中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis of the central nervous system,SSCNS)是一种罕见的综合征,主要由于过多的铁沉积在脑干、小脑、脊髓及部分脑神经等表面而导致的一系列神经系统损害,其病因常为颅内肿瘤、脑膜囊肿、血管畸形、外伤、蛛网膜下腔出血、颅内或脊柱手术等各种病变引起的脑脊液长期或反复低度流血。主要表现为小脑性共济失调、感音神经性耳聋和锥体束征等,同时根据沉积的部位不同,常合并不同系统相应症状。近年来,由于高分辨MRI出现,本病的诊断率在逐渐提高,然而很多病例的诊断属于晚期,其治疗效果不佳。本文报道1例中枢神经系统表面铁沉积症合并腹痛、排尿困难的病例,以期加深广大神经科医师对本病的认识和重视,实现对此病的早期诊断、早期治疗。
目的探讨1例以脑出血所致头痛为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteiopathy with subcortical infracts and leukoencephalopathy)的常染色体显性遗传性脑动脉病的可能发病机制。方法对1例CADASIL患者进行临床表现、影像学、基因学等方面检查。结果患者临床表现为头痛,MRI平扫可见皮质下多发腔隙性脑梗死及双侧脑室旁脑白质病变,左侧颞叶陈旧性出血软化灶。基因检测发现Notch3基因c.1630C>T,p.(Arg544Cys)常染色体显性遗传错义杂合突变,翻译蛋白中第544位氨基酸残基由精氨酸变为半胱氨酸。结论脑出血可能为CADASIL的一种临床表现亚型,对于无出血危险因素的脑出血患者,应进一步检测CADASIL相关基因,而且对此类患者的治疗应更加个体化。
