顾恒
- 作品数：13 被引量：38H指数：4
- 供职机构：广东省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律化学工程更多>>
- 亲子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析被引量：2
- 2021年
- 目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型。结果587例亲子鉴定案例中三联体443例,二联体114例;排除30例(5.11%);认定案例557例(94.89%)。557例中观察到19例突变案例共发生20次突变,其中一步突变19次,两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8∶1。结论21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足日常亲子鉴定的需要。同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性。
- 周冰燚徐珊珊顾恒李铭臻郑立新
- 关键词：亲子鉴定短串联重复序列突变
- 广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查被引量：5
- 2015年
- 目的进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分析。结果在通过基因检测确诊的2178例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1417、655和106例。在1417例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,主要包括--SEA/αα(77.6%),-α3.7/αα(10.6%)及-α4.2/αα(4%)。在546例β-地中海贫血中,主要包括CD41-42(37.4%)、IVS-Ⅱ654(25.8%)、IVS-Ⅱ-28(16.8%)。结论本次调查阐明了广东地区α-与β-地中海贫血致病基因突变类型及构成比,为有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质,及制定地贫干预计划提供了有价值的基础资料。
- 赵文忠李铭臻顾恒周冰燚朱志勇郑立新
- 关键词：地中海贫血基因检测
- 广东省部分地区0-5岁先天性心脏病调查被引量：5
- 2017年
- 目的对孕12周后的孕妇以及0-5岁儿童进行出生缺陷监测,明确先天性心脏病在出生缺陷中的构成,为今后出生缺陷预防与干预提供科学依据。方法随机选取广东省内3个妇幼服务健全地区的部分街道(镇)作为调查点,调查2011年1月至2014年12月孕12w后的孕妇,记录怀孕出生缺陷儿的情况;调取并记录同期医院相关监测资料;调取同期儿童保健检查资料。分类汇总统计各系统出生缺陷发生情况,重点分析先天性心脏病。结果调查孕12w后孕妇及5岁以内儿童63341人,发现出生缺陷儿2022人,总出生缺陷发生率为319.22/万。先天性心脏病439例,先天性心脏病总发生率69.31/万。以复杂型心脏畸形、室间隔缺损、房间隔缺损以及动脉导管未闭为主。其中孕28w前产前诊断确诊并终止妊娠95例,占先天性心脏病的21.64%。1-5岁儿童动脉导管未闭54例。结论孕28w前的先天性心脏病须纳入流行病学的统计,以便更真实地反映先天性心脏病的发生情况。先天性心脏病的产前诊断率有待进一步提高。需持续监测各种类型先天性心脏病的转归,才能真正反映人群的发生情况。
- 李铭臻王奇玲顾恒潘干华黄建初曾梅珍郑立新
- 关键词：孕周先天性心脏病
- α-珠蛋白基因的RNAi慢病毒载体的构建
- β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因的缺失或突变导致β珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性贫血.β地中海贫血的分子遗传学基础是由于β珠蛋白基因发生突变,导致β珠蛋白链的合成不足或完全不能...
- 顾恒王柏贤叶嘉玲周冰燚韦相才
- 关键词：RNAI地中海贫血
- 应用单核苷酸多态性微阵列芯片检出一例DMD基因缺失突变胎儿被引量：4
- 2017年
- 目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片 （single nucleotide polymorphism array, SNParray）检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对1例发育异常、无Duchenne／Becker肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）家族史的胎儿的羊水样本进行染色体核型分析及SNParray检测，之后用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）检测胎儿及其母亲DMD基因的缺失或重复突变。结果胎儿的羊水染色体核型为46，XY，SNParray结果为arr[hg19]Xp21．1（32455741-32571504）×1，缺失范围为116kb，其断裂点分别位于DMD基因的第16及第30内含子，范围覆盖了第17～29外显子。MLPA检测提示胎儿DMD基因存在第17-29外显子的缺失突变，但胎儿母亲DMD基因未见异常。结论胎儿DMD基因存在新发的第17～29外显子缺失突变，可能导致胎儿患BMD或DMD。对于致病基因不明、无家族病史及表型非特异的胎儿，应用SNParray检测可在一定程度上提高对于疾病的诊断效率。
- 林少宾周雨周冰燚顾恒
- 关键词：DMD基因DUCHENNE肌营养不良症
- 一种靶向抑制人α-珠蛋白基因表达的siRNA序列
- 本发明提供了一种靶向抑制人α-珠蛋白基因表达的siRNA序列，所述siRNA序列为HBA2 siRNA1序列，包括正义链和反义链；正义链的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，反义链的核苷酸序列如SEQ ID NO.2...
- 赵文忠李铭臻王柏贤周冰燚徐珊珊朱志勇顾恒
- 文献传递
- 一例累及CRKL基因的中间缺失型22q11．2微缺失胎儿的基因型与表型分析被引量：4
- 2017年
- 目的分析22q11．2微缺失综合征的表型效应，探讨22@1．2区域CRKL基因与心脏畸形的关系。方法对1例产前超声提示为法洛四联症的胎儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。对22q11．2缺失断裂点进行基因组定位，分析基因型与表型的关系。父母行SNP array分析以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46，XY。脐血SNP array结果为arr[hg19]22q11．21（20716876—21465659）×1，即22q11．21存在749kb缺失，该区域覆盖CRKL基因，未覆盖TBX1、H侬A、COMT及MAPK1基因。基因组定位分析明确该缺失属于中间缺失型22q11．2微缺失。父母外周血SNP array结果均未见22q11．21微缺失，表明胎儿22q11．21微缺失为新发变异。胎儿脐血中期分裂相FISH结果提示22q11．21区域缺失，验证了SNP array的结果。结论中间缺失型22q11.2微缺失是导致本例胎儿心脏畸形的分子病因，其中CRKL基因的缺失可能是导致胎儿心脏畸形的关键原因。
- 林少宾郑晓和顾恒李铭臻
- 关键词：先天性心脏病
- 二例48,XXYY综合征患者的临床特征和助孕结局
- 2020年
- 目的回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果和助孕结局,并进行文献复习。结果2例男性不育患者,核型分析均提示48,XXYY。患者血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平均升高,雌二醇(E2)水平均降低。患者文化程度偏低,睾丸体积偏小。患者射精功能正常,精液常规检测离心均未见精子;精浆生化检查均显示正常。2例患者先后通过供精辅助生殖技术获得健康婴儿。结论48,XXYY综合征患者有典型的非梗阻性无精症表现,常伴随高促性腺激素性性腺功能减退,可通过人类辅助生殖技术治疗获得后代。
- 傅文婷王柏贤周冰燚顾恒李铭臻
- 关键词：辅助生殖技术
- 多囊卵巢综合征伴不明原因复发性流产患者外周血免疫调节基因表达谱的差异分析被引量：9
- 2021年
- 目的从基因表达水平探讨多囊卵巢综合征(PCOS)发生不明原因反复自然流产的免疫调节机制。方法选择于我院就诊、按照鹿特丹标准诊断为PCOS,并发生2次或2次以上不明原因复发性流产的3例研究对象为病例组;同期就诊的月经规律、无异常妊娠史并已正常生育女性3例为对照组。提取2组样本的RNA进行免疫调节基因差异表达测序,并使用流式细胞术对2组的B细胞、T细胞及NK细胞及其亚型进行检测,对差异表达基因进行聚类分析及筛选统计,探讨可能参与致病机制的信号通路。结果共筛选出差异表达基因1 689个,通过GO富集分析,结合淋巴细胞亚群分析结果,筛选出14个免疫细胞功能相关的聚类;存在显著差异表达的基因主要富集在7个免疫调节功能相关的KEGG信号通路中。结论 PCOS患者存在免疫调节基因表达差异,可能通过调节NF-?B信号传导途径和B、T细胞受体信号通路导致复发性流产的发生。
- 顾恒李龙毓李铭臻周冰燚许栋良钟兴明
- 关键词：基因表达谱复发性流产多囊卵巢综合征
- 2656例男性原发不育患者的细胞遗传学分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨男性原发不育与染色体异常的关系。方法对来自广东省计划生育专科医院不育门诊的2656例男性原发不育患者进行染色体核型分析。结果在这2656例男性患者中,共检出异常核型417例,染色体异常发生率为15.70%(417/2656)。其中性染色体数目异常339例,占总异常的81.29%(339/417),性染色体结构异常28例,占6.71%(28/417),常染色体数目异常2例,占0.48%(2/417),常染色体结构异常44例,占10.55%(44/417)。对染色体异常患者进行精液常规分析。结论染色体异常是造成男性原发不育的重要遗传因素,染色体检查对男性原发不育患者的诊断与治疗有重要意义。
- 王柏贤郑立新邓顺美赵文忠李铭臻叶嘉玲徐珊珊周冰燚顾恒朱志勇江惠华钟文瑶王腾飞
- 关键词：核型分析染色体异常
