郭晓红
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 供职机构：复旦大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 22q11.2微缺失综合征20例临床表型分析被引量：5
- 2015年
- 目的 总结22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿的临床特征,以提高对该病的认识.方法 分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术（FISH）或多重连接探针扩增技术（MLPA）确诊为22q1 1.2DS的20例患儿的资料,总结其临床特征.结果 20例患儿中男13例,女7例;确诊中位数年龄为3.9个月.先天性心脏病共17例（85％）,9例患儿行手术治疗;最常见的复杂先天性心脏病类型为法洛四联症和肺动脉闭锁,均为20％（4/20例）.免疫功能异常10例（50％）,其中9例患儿为T淋巴细胞总数明显减少,1例仅为CD8细胞数量减少,体液免疫功能均正常.6例细胞免疫异常患儿经胸腺肽治疗,其中4例患儿经随访免疫功能提示明显好转.低钙血症为6例（30％）,3例出现低钙抽搐、甲状旁腺素减低;面容异常3例（15％）,2例仅表现为小下颌;腭咽喉部畸形4例（20％）,3例喉部异常,1例腭裂;精神运动发育迟缓患儿9例（45％）.结论 对于先天性心脏病并低钙血症和/或免疫功能异常的患儿应考虑存在22q1 1.2DS的可能,最终需结合分子诊断进一步确诊.
- 孙碧君吴冰冰郭晓红刘仁超杨琳周文浩
- 关键词：表型分子细胞遗传学先天性心脏病
- 20号环形染色体综合征一例
- 2020年
- 罕见的染色体疾病,临床以儿童期起病的严重药物难治性癫痫、不同程度的行为问题和认知功能障碍为特征。睡眠相关的短暂的额叶发作、非惊厥性癫痫发作或持续状态是最常见的癫痫发作形式,典型的脑电图改变表现为双侧同步高波幅的慢波节律阵发,额区偶夹杂棘波。
- 邱鹏玲周渊峰姚佩丽张龑囧潘岗邱甜王新华李文辉周水珍陆炜郭晓红王艺
- 关键词：环形染色体染色体疾病睡眠期染色体综合征癫痫性脑病棘慢波
