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FISH技术检测自然流产或死胎死产组织染色体异常的研究被引量：3: 2015年; 目的探讨自然流产或死胎死产胎儿组织染色体异常发生情况。方法采用FISH技术对100例妊娠前三个月、中三个月和后三个月自然流产或死胎死产胎儿组织进行染色体数目检测。结果 100例样本检测全部成功,检出染色体数目异常病例45例,异常率45%,异常类型主要为16三体(20.00%),XO(17.78%)和XXY(17.78%),孕妇妊娠前、中、后三个月自然流产或死胎死产的发生率分别为60%、37.78%和2.22%。孕妇不同年龄组间(<35岁和≥35岁)和不同既往流产次数(0次、1次和≥2次)组间的染色体异常率差异并无统计学意义(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是一种快速准确的分子诊断技术,对自然流产的病因明确、诊断及再次妊娠指导具有重要应用价值。; 吴小华朱爱萍焦保权李丽君张洁李瑜娟史建平高艳霞王景娜苏铎刘静; 关键词：自然流产死胎死产染色体异常

孕妇外周血游离胎儿DNA用于无创产前检测的研究进展被引量：4: 2015年; 产前检查的主要目的对出生之前胎儿的染色体及基因的异常进行确诊，对家庭的优生优育以及预防控制新生儿发病都有十分重要的临床意义。传统的侵入性产前检查，包括：羊膜穿刺、绒毛取样（chorionic vil－lous sampling，CVS）和脐带血穿刺，都可能对胎儿及孕妇产生一定的危害，并存在0．5％～1％流产的风险。利用微创或非创伤性的方法检测胎儿遗传性状的方法一直是科研及临所求追的目标，孕妇外周血游离胎儿DNA（cell－free fetal DNA，cffDNA）的发现则为无创产前检测（non－invasive prenatal testing，NIPT）技术提供了一个全新的策略，并且在临床上得到广泛的应用。特别是近年来快速发展的大规模平行测序（massively parallel sequencing，MPS）技术，更加提高了检测的灵敏度和特异性，使得外周血 cffDNA 应用于胎儿性别、血型、单基因病、染色体相关疾病的检测方面，都得到了长足的发展。本文将对孕妇外周血 cffDNA 作简要介绍及近年来在临床的应用作一综述。; 王庆琴焦保权苏铎郝明吴小华

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苏铎