金瑞峰
- 作品数：5 被引量：1H指数：1
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- WWOX基因复合杂合变异致早发性癫痫性脑病1例
- 2022年
- 对2020年4月在济南市儿童医院神经内分泌科住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1月龄时因"抽搐4 d"入院,发作形式为强直发作、强直痉挛发作,伴有喂养困难、体质量增长慢、全面发育迟缓,脑电图示多灶性放电、不典型高度失律,头颅磁共振成像显示髓鞘化落后,家系全外显子组测序示WWOX基因复合杂合变异,口服托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸钠发作控制不佳,发育明显落后。对于表现为早发性癫痫性脑病、全面发育迟缓的患儿,应尽早行基因检测,明确病因和预后,指导产前诊断和遗传咨询。
- 张洪伟刘勇高在芬王萌胡万冬刘桂苓张欢金瑞峰
- 关键词：婴儿WWOX基因
- 脑脊液中未结合胆红素检测在高胆红素血症新生儿中的临床应用价值被引量：1
- 2014年
- 目的:探讨通过检测脑脊液中未结合胆红素(UCB)的水平对诊断高胆红素血症患儿病情的临床价值,为临床上高胆红素血症患儿病情的正确判断和治疗提供依据。方法:将聊城市人民医院新生儿科收治的24例高胆红素血症伴胆红素脑病患儿作为观察组,同期单纯高胆红素血症患儿20例作为对照组。检测两组新生儿的脑脊液UCB水平、血浆UCB与白蛋白比值(B/A)差异;并分析脑脊液中UCB与血浆中UCB、B/A值的相关性及脑脊液中UCB与患儿发生酸中毒的相关性。结果:观察组的血浆UCB、脑脊液UCB、B/A值均明显大于对照组患儿,且差异均具有统计学意义(P<0.05);两组脑脊液中UCB与血浆中UCB水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组脑脊液中UCB与血浆中B/A值比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组有14例患儿发生轻度酸中毒,10例患儿发生中重度酸中毒,两组脑脊液UCB水平比较,中重度酸中毒患儿的脑脊液中UCB水平显著高于轻度患儿,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:通过检测脑脊液中未结合UCB的水平能够作为判断高胆红素血症患儿病情的敏感指标,尤其是作为UCB脑病的检测指标。
- 程琪金瑞峰杨春燕刘立刚
- 关键词：脑脊液未结合胆红素高胆红素血症
- 生酮饮食治疗儿童超级难治性癫痫持续状态1例
- 患儿,女,5岁,因"发热3天,频繁惊厥伴意识不清1天"于2019年3月就诊于济南市儿童医院儿科重症监护病房(PICU),头颅MRI广泛异常信号,以脑干及丘脑为著;考虑诊断"急性坏死性脑病、惊厥持续状态",患儿反复出现惊厥...
- 张欢张洪伟金瑞峰刘勇任瀛胡万冬史建国
- 癫痫和肠道微生物菌群相关性及其治疗的研究进展
- 2023年
- 全世界有超过7000万人患有癫痫,这是最常见的大脑疾病之一,抗癫痫治疗首选药物,但超过30%的癫痫患者不能通过药物治疗来控制癫痫发作。这种现象被称为难治性癫痫。脑肠轴(Gut-brain axis,GBA)是指肠道功能与大脑进行双向交流的神经体液网络,肠道菌群和大脑可以通过脑肠轴双向调控,肠道菌群可以通过脑肠轴去改变脑的功能并且影响神经系统疾病的发生、发展。肠道微生物群(GM)失调与许多神经系统疾病的发病和发展有关,如自闭症、多发性硬化症、帕金森病和阿尔茨海默氏病等。目前的人类临床研究主要关注两个方面,一个是癫痫患者与健康人肠道菌群的差异,另一个是癫痫患者服用益生菌/FMT后症状的改善。
- 曹艳丽金瑞峰胡万东张洪伟马凯
- 关键词：癫痫肠道微生物菌群大脑疾病
- 小儿重症病毒性脑炎脑脊液和脑MR特点分析
- 目的：对小儿重症病毒性脑炎的脑脊液和脑MR等特点及其与预后的关系进行分析.
方法：重点分析2013年我院神经科和PICU收治的52例小儿重症病毒性脑炎的脑脊液和脑MR等特点,并对其特点的机理进行分析.
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- 金瑞峰张洪伟李志毅刘勇于春梅屈晓李娟田广燕
- 关键词：儿童患者病毒性脑炎脑脊液磁共振检查预后评价
