张健
- 作品数：5 被引量：23H指数：3
- 供职机构：济宁市妇女儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 婴儿湿疹患儿生活质量评估及护理对策被引量：11
- 2006年
- 目的了解婴儿湿疹对患儿生活质量的影响因素,结合临床制订护理对策,提高患儿生活质量。方法通过问卷的形式对影响湿疹患儿生活质量的常见问题进行调查,并列表总结其得分情况。结果瘙痒及搔抓,情绪改变和晚上入睡困难3方面的问题平均得分均>1.5,对婴幼儿的生活质量影响最大,易形成恶性循环,使患儿的生活质量进一步下降。对策针对住院患儿生理和临床特点在对症治疗和护理基础上,取得患者家属配合,进行病种宣教、饮食指导和指导简便易行的皮肤护理方法,减轻患者痛苦,提高其生活质量。
- 张燕张健胡荣
- 关键词：婴儿湿疹护理对策
- 产前BAC-on-Beads技术在性染色体非整倍体异常和性染色体微缺失/微重复诊断中的应用研究被引量：3
- 2017年
- 目的通过产前BAC-on-Beads技术对胎儿性染色体非整倍体和性染色体微缺失的检测,结合胎儿染色体核型分析和胎儿染色体全基因组微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,以探讨Bo Bs技术用于检测胎儿性染色体非整倍体和微缺失/微重复检测的可行性。方法将2016年4月-2017年6月采集到的1576例具有产前诊断指征的单胎孕妇羊水,同时行产前Bo Bs与传统羊水染色体G显带核型分析,结合CMA验证并比较染色体异常的检测结果。结果在1576例羊水样本中,产前Bo Bs技术共检测出性染色体非整倍体异常14例:其中X探针检测区扩增异常减少2例;X探针检测区扩增异常增加7例;Y探针检测区扩增异常增多2例,X/Y探针检测区扩增异常增多1例;传统染色体核型结果为:1例45,XO;2例47,XXX;4例47,XXY;4例47,XYY;3例不同比例的性染色体嵌合体(嵌合比例均>20%),与Bo Bs检测提示结果均一致。产前Bo Bs检出11例性染色体的微缺失/微重复分别是:3例Yq11的缺失,4例Xp22的缺失;1例Xp22.33q28大片段的重复/缺失;经CMA验证:3例Yq11.23区段380Kb、395Kb、928.8Kb缺失;3例Xp22.31区段1.68Mb、1.5Mb、1.68Mb缺失;1例Xp22.33~p22.2片段12.8Mb缺失;1例Xp22.33~q28大片段的7.7Mb缺失、33.5Mb和106.4Mb的重复,3例拒绝验证。但只有2例Bo Bs检测染色体核型分析能辨析。结论产前Bobs技术可以准确检测出性染色体非整倍体异常,包括嵌合比例>20%的染色体核型;核型分析只能检测出性染色体>10Mb缺失/重复,而产前Bo Bs结合CMA验证可以准确检测出性染色体微缺失/微重复,且能较全面的检测胎儿性染色体异常,预防出生缺陷。
- 张健
- 关键词：微缺失
- 193例婴幼儿外阴阴道炎临床分析
- 2006年
- 张健张燕郭瑞贞
- 关键词：外阴阴道炎婴幼儿女性生殖道感染妇科临床解剖生理个人卫生
- NIPT联合染色体核型分析和产前BoBS技术在产前诊断中对降低出生缺陷的临床应用研究被引量：8
- 2017年
- 目的探讨胎儿游离无创基因产前检测技术(NIPT)联合染色体核心分析和细菌人工染色体微珠技术分析等可接受的多平台技术,建立胎儿唐氏综合征(DS)等染色体异常及染色体微缺失/微重复综合征的检出模式,评价多平台联合进行产前诊断对降低出生缺陷的临床应用效果。方法 2016年1月至2017年4月在我院遗传咨询门诊就诊,接受NIPT检测孕妇10 735例和具有产前诊断指征的孕妇4145例;NIPT提示信号异常的病例和具有产前诊断指征的病例接受介入性羊水穿刺,进行羊水染色体核型分析和或产前BoBs检测,对胎儿DS综合征等染色体非整倍体和各种染色体缺失/重复综合征进行确诊。结果在10 735例NIPT检测中,提示信号异常结果115例,检测异常率为1.07%(115/10 735)。高龄组异常检出率为1.55%(58/3742),高危组异常检出率为1.48%(36/2437),其它组异常检出率为0.46%(21/4556)。经NIPT检测阳性后经核型分析确诊:T21阳性符合率为86.8%;T18阳性符合率为76.9%;T13,阳性符合率33.3%;性染色体数目异常的阳性符合率47.1%。其它染色体异常经染色体核型分析确诊4例,经SNP array芯片检测或Fish验证后确诊8例异常核型。在4145例核型结果分析中异常核型检出率为4.46%(185/4145)。其中DS高风险异常核型检出率3.87%(60/1573);高龄孕妇的异常核型检出率为5.54%(89/1605);临界风险异常核型异常检出率2.82%(20/684);B超异常、不良孕史、生育史孕妇异常核型检出率5.65%(16/283)。在1329例核型分析和BoBs检测中,核型分析的异常核型检出率为6.70%(89/1329);BoBs检测异常检出率为7.08%(94/1327)。其中染色体数目异常73例:21-三体48例,18-三体11例,13-三体2例,性染色体数目异常(X/Y)12例,以上核型分析结果与BoBs检测均一致。另有17例BoBs检测异常结果:核型分析确诊微缺失/微重复3例;其余14例经SNP array验证确诊:4例Xp22.31~Xq27.3微缺失,6例Yp11.2~Yq11.23微缺失,2例2
- 张健
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- Bobs技术在孕妇产前诊断中的临床应用价值被引量：2
- 2017年
- 目的探讨产前Bobs检测技术联合传统染色体核型分析技术,在具有产前诊断指征孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2016年3-12月该院921例具有产前诊断指征的单胎孕妇羊水,同时行产前Bobs与传统羊水染色体G显带核型分析,并比较染色体异常的检测结果。结果在921例羊水样本中,Bobs的异常检出率为5.87%,染色体核型分析的异常检出率为5.86%,Bobs对5条染色体非整倍体(13、18、21、X和Y染色体)的检测结果与羊水染色体核型分析一致,共检出例45例,包括21-三体综合征29例,18-三体综合征9例,13-三体综合征2例,性染色体数目异常5例。与核型分析相比,Bobs技术检出9例微缺失/重复综合征:1例威廉姆斯综合征、3例Xp22.31微缺失综合征、1例5p15重复综合征、1例Di George综合征(微重复)、3例Yp11.2缺失综合征;Bobs检测的以上9例染色体微缺失/重复综合征,经常规的染色体核型分析未发现异常。但核型分析发现6例平衡易位、3例低比率嵌合型数目异常和10例染色体多态性变化,Bobs并未检测到。Bobs检测联合核型分析的异常检出率为6.84%,比单一体核型分析提高了16.7%。结论产前Bobs技术联合传统核型分析技术可以对大量产前诊断样本进行快速诊断,且能更加全面的检测胎儿染色体异常,预防出生缺陷,具有较高的临床应用价值。
- 郭克建张健傅美华张燕雷现莲
- 关键词：核型分析产前诊断染色体
