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文献类型

  • 5篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 2篇妊娠
  • 2篇核型
  • 2篇核型分析
  • 2篇产前
  • 2篇产前诊断
  • 1篇低出生体重
  • 1篇低出生体重儿
  • 1篇动机
  • 1篇羊膜
  • 1篇羊膜腔
  • 1篇羊膜腔穿刺
  • 1篇羊水
  • 1篇胰岛
  • 1篇胰岛Β细胞
  • 1篇易位
  • 1篇易位携带者
  • 1篇源性
  • 1篇愿望

机构

  • 6篇南京医科大学

作者

  • 6篇赵馨
  • 3篇肖建平
  • 3篇郭彩琴
  • 3篇赵丽
  • 2篇王峻峰
  • 2篇石锦平
  • 1篇王俊
  • 1篇鲍柳春
  • 1篇张敏婕
  • 1篇唐叶
  • 1篇杨岚
  • 1篇杨燕
  • 1篇刘俊

传媒

  • 2篇中国妇幼保健
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇现代临床护理
  • 1篇中国产前诊断...

年份

  • 2篇2017
  • 1篇2016
  • 3篇2015
6 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
基于内在动机理论情感照护对卵巢囊肿手术患者治疗愿望的影响被引量:5
2017年
目的探讨基于内在动机理论的情感照护对卵巢囊肿手术患者治疗愿望的影响。方法 2014年9月至2016年10月选取本院收治的106例卵巢囊肿患者,按入院先后次序编号,采用数字随机表法将106例患者分为对照组和研究组,每组各53例。对照组实施常规护理;研究组在对照组基础上实施基于内在动机理论的情感照护,干预前后采用治疗愿望调查表对两组患者进行测评。结果干预后研究组患者的认知、犹豫和行动项目评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组患者治疗愿望优于对照组。结论对卵巢囊肿手术患者实施基于内在动机理论的情感照护,有助于提高其治疗愿望。
鲍柳春赵馨董丽敏杨燕赵静薇宋晓菲
关键词:卵巢囊肿
69例染色体平衡易位携带者的产前诊断与遗传咨询被引量:4
2015年
目的分析69例平衡易位携带者71次产前诊断的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式,以合理指导妊娠结局。方法 2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对69例夫妻一方平衡易位携带的孕妇进行71次羊膜腔/脐带血穿刺术,将羊水/脐血标本进行细胞培养、G显带核型分析。获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局。结果 1共检出正常核型39例,异常32例(平衡易位28例,不平衡易位4例),异常检出率为45.07%。228例染色体平衡易位的胎儿中,24例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访2例幼儿有智力、运动神经发育迟缓表现,其余婴幼儿健康;4例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠。4例染色体不平衡易位的胎儿,告知风险后1例孕妇终止了妊娠,1例要求继续妊娠,2例因转诊时孕周>28周,无法行二级干预:1例胎儿出生后死亡,另1例随访儿童智力发育迟缓。39例染色体正常的胎儿中,34例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访1例儿童轻度脑瘫,其余婴幼儿健康;5例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠。结论平衡易位可增加子代患病的风险,但携带者仍有机会生育正常后代;产前诊断与遗传咨询对平衡易位携带夫妇降低缺陷儿出生具有重要价值。
郭彩琴王峻峰王俊石锦平赵馨赵丽
关键词:平衡易位核型分析产前诊断
181例羊水染色体异常的产前诊断结果分析与遗传咨询被引量:7
2015年
目的分析181例羊水染色体异常的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式以合理指导妊娠结局。方法:2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对4 879例具有产前诊断指征孕妇行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带核型分析。获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局。结果 4 879例羊水细胞中,共检出异常核型181例,阳性检出率3.71%。异常核型中,各项高危指征所占比例分别为产前筛查高风险40.33%、高龄16.02%、夫妻一方染色体异常13.26%、超声软指标异常8.29%、无创高风险6.63%、不良孕产史4.42%、具有两项以上指征11.05%。异常核型的遗传咨询:1染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠;2嵌合体复查脐血验证,并结合临床、超声资料慎重给予建议;3来源不明的mar染色体,运用不同显带方式,必要时加做父母染色体,采用分子遗传方法探明来源后指导妊娠结局;4平衡易位、倒位携带者一般无异常表型但不排除少数特例,结合影像学检查情况,告知风险;5几例衍生染色体、环状染色体含有染色体的部分缺失、重复可产生异常表型,建议终止妊娠;6多态性变异一般影响不大,但应告知有生殖异常等风险。结论 1产前诊断高危指征的孕妇,胎儿染色体异常率增加,应建议其行侵入性产前诊断;2羊水染色体核型异常的胎儿,根据不同情况,咨询医生的综合判断与个体化遗传咨询相结合、合理指导妊娠结局十分重要。
郭彩琴肖建平石锦平唐叶赵馨王峻峰
关键词:羊膜腔穿刺产前诊断核型分析染色体异常
产前遗传咨询的思路和临床应用被引量:7
2016年
产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。
赵馨赵丽杨岚肖建平
Rb在妊娠期催乳素调控胰岛β细胞扩增中的作用及机制研究
目的:1、观察催乳素刺激INS-1细胞口袋蛋白家族和相关E2F表达的变化。2、探究催乳素调控Rb表达,影响β细胞增殖的机制。3、观察胰腺特异性Rb基因敲除的小鼠妊娠期胰岛β细胞增殖及功能的变化。方法:1、体外培养INS-...
赵馨
关键词:妊娠期催乳素胰岛Β细胞RBE2F1
文献传递
新生儿母源性1q42→qter三体综合征一例
2015年
患儿男,出生体重1980g,Apgar评分7~8分。系第3胎,第1产.因“早产出生后20rain,气急5min”收住新生儿科监护。查体:小下颌、耳位偏低、鄂弓高、肢体瘦长、手指重叠、草鞋足、哭吵后嘴角向右下歪斜,入院诊断“早产儿、低出生体重儿、小于胎龄儿、新生儿肺炎、新生儿贫血”。予常规检查同时行外周血染色体检查。患儿母亲,25岁,体格、智力发育无异常;夫专非近亲结婚;早产1次、早孕期自然流产2次。
郭彩琴张敏婕赵丽赵馨刘俊肖建平
关键词:三体综合征外周血染色体检查低出生体重儿APGAR评分源性小于胎龄儿
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