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成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查: 2016年; 目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sanger法测序验证,并在100名正常汉族人群中验证。结果:共发现18例患者在该3种基因上存在18种致病突变,包括15种错义突变和3种插入/缺失突变,共计19例次。其中,FRAS1基因10例患者发生9种突变、FREM1基因4例发生4种突变、FREM2基因5例发生5种突变,有1例患者同时发生1种FRAS1基因突变和1种FREM2基因突变。临床分析发现携带突变组患者左侧肾脏缺失比例大于未携带组(77.8%比42.9%,P=0.009),其余临床特征均无明显差异。结论:FRAS1、FREM1、FREM2基因是URA常见的致病基因。FRAS1、FREM1及FREM2基因杂合错义突变可能是其常见致病类型,发生该3种基因突变患者更易出现左侧肾脏缺如,但并不引起其余临床表现的差异。; 徐倩王朝晖吴杭迪谢静远张文俞海瑾王伟铭钱莹章倩莹乔盼盼唐永华陈楠; 关键词：致病基因

上海市口服抗帕金森病药品可负担性评价被引量：1: 2021年; 目的评价上海市口服抗帕金森病(PD)药品的可负担性。方法抽取上海市医药采购服务与监管信息系统2018年1月至12月中抗PD药品的价格,采用世界卫生组织/国际健康行动组织(WHO/HAI)标准调查法、药品致贫作用评价法(简称贫化法)和灾难性药品支出评价法(简称灾化法)评价上海市口服抗PD药品的可负担性。结果共调查14种、38个品规口服抗PD药品,涉及原研药和仿制药,仿制药和原研药的可负担性相差不大;自费情况下,不同口服抗PD药品全市致贫人口在上海市居民中的差异高达24倍;医保支付情况下,农村居民平均致贫率均为城镇居民的2倍。结论国家医疗保险大幅提高了抗PD药品的可负担性。建议国家积极推动新药研发进程,加快进口新药准入速度,做好现有药品价格的监督,必要时考虑纳入国家带量采购计划,以惠及更多帕金森病患者。; 徐倩徐斌; 关键词：帕金森病口服药品医疗保险

乙肝疫苗在慢性肾脏病患者中的应用被引量：2: 2016年; 乙型病毒性肝炎（乙肝）是由乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）引起的以肝脏损害为主的传染病,可发展成为慢性肝病、肝硬化和肝癌,是一个全球重要的公共健康卫生问题。据2010年世界卫生组织数据,全球约有20亿人曾感染过HBV,; 徐倩王朝晖; 关键词：乙肝疫苗慢性肾脏病乙型病毒性肝炎乙型肝炎病毒肝脏损害

先天性肾发育不良相关致病基因及其机制被引量：1: 2015年; 先天性肾脏及尿路畸形（ congenital anomalies of the kid－neyand urinary tract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。; 徐倩王朝晖; 关键词：先天性肾发育不良相关致病基因产前超声检查心血管事件尿路畸形发育畸形

卡度尼利单抗注射液治疗晚期胃癌致垂体危象1例: 2024年; 1例75岁女性胃癌患者接受卡度尼利单抗(500 mg,ivd,d1)+白蛋白结合型紫杉醇(300 mg,ivd,d1)+替吉奥(40 mg,po,bid,d2~15)治疗,21 d为1个周期。4周期治疗结束后入院检查,提示促肾上腺皮质激素<1.00 pg·mL^(-1),血皮质醇0.42μg·dL^(-1),血钠131 mmol·L^(-1),考虑为免疫检查点抑制剂相关垂体炎,入院第4天突发垂体危象,考虑为卡度尼利单抗所致,予以大剂量糖皮质激素口服、补液、纠正电解质紊乱等治疗后,第9天患者垂体危象基本缓解。卡度尼利单抗致垂体危象在临床中较为罕见,提示临床如患者在用药期间出现乏力、纳差、低钠血症等情况,应警惕药物相关垂体炎的可能性,评估内分泌腺体功能,从而及时采取治疗,对改善患者预后具有重要临床意义。; 徐倩徐婷; 关键词：垂体危象药品不良反应

综合医院门诊失眠患者临床特征的回顾性分析被引量：4: 2021年; 目的:探讨综合医院门诊失眠症患者的就诊特征及用药特点。方法:回顾性分析2015至2017年我院失眠诊疗情况,将就诊科室、疾病诊断、患者信息和药物用法用量等数据进行统计分析,明确失眠症患者的诊疗特征和用药情况等。结果:2015~2017年间,我院门诊失眠诊疗患者逐年增加,就诊总数为17329例次,主要集中在31~70岁,合计13050例次,占75.31%,其中女性为10661例次(61.52%)、男性为6668例次(38.48%);63.55%的患者就诊于神经内科、其次分别为中医科17.15%,心血管科8.59%;在诊断失眠合并其他疾病的患者中,合并高血压的就诊例次占41.61%,其次占比>9%的分别为冠状动脉粥样硬化性心脏病、头晕和眩晕,慢性胃炎,头痛等疾病。门诊失眠患者中>84%均采取了药物干预,选择药物多为非苯二氮艹卓类镇静催眠药和中成药,但呼吸科就诊患者的药物治疗比例仅为12.88%。镇静催眠类药物使用控制在一周内的比例为94.28%,超过8周的比例不超过5%。结论:失眠例次随着年龄的增长而逐步上升,在50~60岁期间达到最高值后逐步下降,40~70岁范围内女性患者例次与男性患者例次比例差异尤其显著。综合医院门诊失眠患者主要就诊于神经内科、但合并其他疾病时患者会倾向于先到中医科、心血管科等其他科室就诊,首选药物治疗。; 徐倩徐斌郑炜华; 关键词：失眠回顾性分析

中国汉族先天性单侧肾缺如患者候选基因致病突变筛查: 吴杭迪徐倩马骏乔盼盼张文俞海瑾王伟铭钱莹章倩莹郭以晴唐永华陈晓农谢静远王朝晖陈楠

肝细胞核因子1B基因新突变引起常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病被引量：2: 2017年; 目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习。方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测序技术进行HNF1B等基因突变筛查。调查分析患者的临床特征,并收集家系相关成员DNA行基因突变筛查验证。结果:患者有高尿酸血症及慢性肾功能不全特征,存在HNF1B基因杂合突变及EYA1基因杂合突变,2种基因突变位点保守性强,Polyphen2软件评分分别为0.999、0.473,Mutation Taster软件显示突变位点均为致病突变。结论:ADTKD-HNF1B是一种以慢性肾功能不全为特征的常染色体显性遗传性疾病,可伴有早发型高尿酸血症和(或)痛风病史,但对疑似ADTKD-HNF1B患者进行评估筛选仍需进一步研究支持。; 乔盼盼吴杭迪徐倩徐倩杨俪任红杨俪俞夏莲谢静远陈楠; 关键词：高尿酸血症

甲磺酸奥希替尼片治疗晚期肺腺癌致急性充血性心力衰竭1例被引量：5: 2021年; 1病例资料患者男,86岁,既往有高血压、冠心病、结肠恶性肿瘤史,规律服用阿司匹林、贝那普利、螺内酯等药物,无吸烟史。2019年8月无明显诱因出现胸闷气喘不适,社区医院CT平扫示:胸腔大量积液,两肺多发结节,肝内、右肾多发低密度影。血清学检查:癌胚抗原(CEA)1010.71 ng·ml^(-1),糖类抗原(CA)125237.8 U·ml^(-1),CA 199379.5 U·ml^(-1)。; 唐倩雯徐倩; 关键词：充血性心力衰竭药品不良反应

中国汉族先天性单侧肾缺如患者候选基因致病突变筛查: 既往少有研究聚焦先天性单侧肾缺如这一独特表型.该表型患者通常临床表现隐匿,但随着病情进展,高血压、蛋白尿等症状均可能出现,部分患者甚至发展为终末期肾脏病.本研究旨在大组中国汉族先天性单侧肾缺如患者队列中，针对根据文献确定...; 吴杭迪徐倩马骏乔盼盼张文俞海瑾王伟铭钱莹章倩莹郭以晴唐永华陈晓农谢静远王朝晖陈楠; 关键词：致病机制候选基因基因突变

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徐倩

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