目的:探讨缝隙连接蛋白beta2(GJB2)基因rs2274083、rs2274084和rs72474224位点多态性与汉族人群职业噪声性听力损失易感性之间的关系。方法:应用1∶1病例-对照研究,病例组177例为电测听结果双耳高频平均听阈≥40 d B的在岗工人,对照组177例为年龄、性别、作业工龄与病例组相匹配,并且电测听结果双耳高频平均听阈<25 d B的同岗位轮班工人。采用PCR扩增177对样本目的基因片段,对目的基因片段进行测序,确定待研究位点的基因型。结果:GJB2基因的rs2274084位点C、T等位基因频率在病例组和对照组中分布分别为73.73%、26.27%和63.84%、36.16%,其中CC、TC、TT基因型在病例组和对照组中的分布分别为55.37%、36.72%、7.91%和40.11%、47.46%、12.43%。该位点的基因型频率与等位基因频率在病例与对照组之间的差异均具有统计学意义(P<0.05)。rs2274083和rs72474224位点基因型分布在病例与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:GJB2rs2274084可能是汉族人群职业噪声性听力损失的易感基因位点,携带C等位基因的工人,暴露职业噪声时更易发生听力损失。
目的:探讨KCNQ4和GJB2基因多态性与职业噪声性听力损失的相关性。方法:采用1∶1配对病例对照研究,应用PCR和直接测序法,检测了103对噪声性听力损失工人与噪声暴露听力正常工人的KCNQ4 rs34287852和GJB2 rs3751385位点的基因型,分析目的SNP位点基因型与职业噪声性听力损失发生的关系。结果:KCNQ4 rs34287852位点T,G等位基因及各基因型在病例与对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。病例组GJB2 rs3751385位点C等位基因的频率明显高于对照组(P<0.05)。病例组CC突变基因型的频率也显著高于对照组(P<0.05),工人携带突变纯合CC基因型发生听力损失危险性为携带野生纯合型TT个体的2.78倍。结论:GJB2 r s3751385位点突变与噪声性听力损失存在相关性,GJB2 r s3751385 C C基因型可能是噪声性听力损失的易感基因型之一。
