孙义锡
- 作品数：14 被引量：30H指数：4
- 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金浙江省教育厅科研计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
- 2019年
- 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论:1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。
- 罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆董旻岳
- 关键词：染色体微阵列分析异常核型
- 中国汉族卵巢早衰患者的遗传学相关研究
- 孙义锡张丹张翼辛徐晨明罗玉琴钱叶青张润驹盛建中黄荷凤
- 74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析被引量：6
- 2019年
- 目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。
- 俞佳玲孙义锡胡珺洁钱叶青罗玉琴董旻岳
- 关键词：染色体微阵列分析异常核型
- 单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值被引量：2
- 2019年
- 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。
- 胡珺洁钱叶青孙义锡俞佳玲罗玉琴董旻岳
- 关键词：芯片分析技术
- Sotos综合征患儿的遗传学分析被引量：4
- 2020年
- 目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)(q35.2;q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5)t(5)7)(q35.2;q3&2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNParray结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。
- 罗玉琴孙义锡钱叶青沈敏王丽雅金帆董旻岳
- 关键词：荧光原位杂交
- 3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象,其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料,采集患者1母亲的羊水样本30 mL,患者2的外周血样5 mL,进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果患者1主要临床表现为左侧胸腔积液,患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46,XY,del(3)(p25)和46,XX,del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失,缺失片段分别为9369 kb和9404 kb,且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因,患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究确诊了2例3p缺失综合征患者,3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。
- 罗玉琴廖珍华孙义锡陈娜胡珺洁高晓阳董旻岳
- 关键词：胸腔积液智力低下原发不孕
- 染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
- 目的对一例四条染色体复杂易位多发畸形胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体核型分析结果与SNP-Array (single nucleotide polymorphism array)芯片结果不一致的原因,并寻找染色体DNA拷...
- 罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆董旻岳
- 关键词：产前诊断分子遗传
- microRNA在特纳综合征先天卵巢发育不全中作用研究
- 目的:研究特纳综合征患者(45,XO)较正常女性(46,XX)血浆中差异表达microRNA及特有的新microRNA,寻找与特纳综合征先天卵巢发育不全相关联的microRNA,探索其调控作用机制。方法:通过血浆micr...
- 孙义锡张丹张翼辛徐晨明罗玉琴钱叶青张润驹盛建中黄荷凤
- 微小RNA-155、微小RNA-146a在早产儿革兰氏阴性菌易感性中的作用
- 2016年
- 目的探索微小RNA-155(miR-155)、微小RNA-146a(miR-146a)在早产儿革兰氏阴性菌易感性中作用。方法分别分离培养早产儿及对照组足月儿的脐血单核巨噬细胞,给予革兰氏阴性菌胞壁成分脂多糖(LPS)刺激,实时定量PCR检测两组炎性因子白介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)的mRNA水平,以及正性炎性调控因子miR-155、负性炎性调控因子miR-146a的表达水平差异。同时通过蛋白印记实验,分别检测两组miR-146a、miR-155靶分子IRAK1、SOCS1蛋白水平差异。结果与对照组足月儿相比,LPS刺激后早产儿组脐血单核巨噬细胞IL-6、TNF-α、miR-155、IRAK1表达水平升高的更为明显,而其miR-146a、SOCS1表达水平较足月儿组降低,两组差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早产儿与足月儿相比,miR-155、miR-146a可能分别通过抑制靶分子IRAK1、SOCS1的表达,继而增加炎性因子IL-6、TNF-α的产生,其可能是早产儿对革兰氏阴性菌易感的重要分子机制。
- 张洪洪谭稼荣周素芽郑苗苗孙义锡钱叶青
- 关键词：微小RNA早产儿革兰氏阴性菌脐血单核巨噬细胞
- 一例Rett综合征患者新发突变的分子诊断
- Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前已知甲基化CpG结合蛋白2基因(methyl-CpG binding protein 2 gene,MECP2)是其主要...
- 孙义锡徐晨明陈松长罗玉琴毛愉婵金帆黄荷凤
- 关键词：RETT综合征MECP2基因分子诊断
- 文献传递
