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肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察(附37例报告): 2001年; 目的　分析肝豆状核变性 (WilsondiseaseWD)临床症状与血液生化及电生理改变间相互关系及我国WD患者基因突变热区的确定对该病诊断和预防的意义。方法　选择临床确诊的WD患者 3 7例进行血清铜和铜兰蛋白检测以及脑部MRI、脑电图等项电生理检查 ,并对 3 7例患者之八个家系中 2 8位同胞及症状前患者进行铜代谢测定。结果　 3 7例WD患者血清铜和铜兰蛋白全部低于常值 ,脑电图、肝脏B超及脑部MRI等的异常变化与临床症状有很大相关性。结论　角膜包素环 (K F环 )及各项电生理检查 ,对WD临床诊断有重要参考价值。铜代谢检测不仅可对WD进行确诊 ,同时可发现亚临床型、携带者及杂合子。快速准确的基因检测对检出携带者 ,避免杂合子婚配。; 王玉英许昭坤王艳许琳; 关键词：肝豆状核变性血清铜兰蛋白血清铜

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王艳