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羊水细胞原瓶传代培养在产前诊断中的应用被引量：3: 2020年; 目的探索建立一种成功率高、易于标准化操作的羊水细胞培养染色体制备方法。方法对429例有产前诊断指征的孕妇的羊水,采用羊水细胞原瓶传代培养染色体制备技术进行产前诊断。结果429例羊水大多在9-10天进行收获,培养成功率为100%。共检出染色体异常核型28例,异常检出率为6.53%。结论羊水细胞原瓶传代培养染色体制备技术成功率高、操作稳定,并可获得满意的核型以供分析,具有较高的临床应用价值。; 杨益梅王珊珊张建林姚微张俊荣姚锋张玉泉; 关键词：羊水细胞培养染色体产前诊断

外周血淋巴细胞培养及改良同步化无水乙醇乙酸染色体制备技术被引量：8: 2017年; 目的建立一种改良同步化无水乙醇乙酸染色体制备技术。方法将20份外周血标本同时使用两种方法制备染色体,对照组采用常规法;实验组采用无水乙醇替代甲醇配制固定液,同时使用胸苷、脱氧胞苷、高浓度秋水仙素同步化制备染色体,整个培养过程于试管中完成。结果两组相比,实验组获得的早期染色体分裂相数量较多,差异具有统计学意义(P<0.01);细胞分裂指数差异无统计学意义(P>0.05);染色体交叉重叠不多,分散良好,G显带清晰。结论实验组的改良技术步骤简单、操作简便,能获得较多带纹清晰的早期染色体,适合于临床常规应用。; 张建林杨益梅王珊珊姚锋张俊荣张玉泉; 关键词：核型分析外周血

一例生长发育迟缓和智力障碍患儿的遗传学分析被引量：2: 2020年; 目的:明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法:应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体,然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术进行识别和定位,并应用荧光定量PCR技术验证。结果:患儿染色体核型为46,XX,r(22)(p12q13);SNP array拷贝数变异分析结果提示患儿染色体22q13.33区存在约1.4 Mb片段的拷贝数缺失:arr 22q13.33(49802963~51197766)×1,缺失片段中包含已知致病性明确、影响神经系统发育的SHANK3等基因。荧光定量PCR结果提示患儿SHANK3基因第7、19和22外显子的拷贝数约为正常对照的1/2,提示患儿携带该片段的杂合性缺失。结论:22号染色体q13.33区域的微缺失与患儿生长发育迟缓、智障等临床特征相关,遗传学分析为临床诊断提供了依据。; 张建林张俊荣杨益梅王珊珊姚锋张玉泉; 关键词：核型分析

KIAA1467基因的用途: 本发明公开了一种KIAA1467基因的用途，属于生物医药技术领域。本发明应用KIAA1467基因的特异性shRNA序列高效抑制KIAA1467基因在人乳腺癌细胞株的表达，shRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示...; 倪启超黄剑飞王珊珊

KIAA1467基因的用途: 本发明公开了一种KIAA1467基因的用途，属于生物医药技术领域。本发明应用KIAA1467基因的特异性shRNA序列高效抑制KIAA1467基因在人乳腺癌细胞株的表达，shRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示...; 倪启超黄剑飞王珊珊

544例遗传咨询者外周血染色体核型分析: 2017年; 目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。; 杨益梅张玉泉王珊珊姚锋张建林; 关键词：染色体异常核型

15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究被引量：1: 2021年; 目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术进一步确诊,并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qPCR)验证。结果患者染色体核型为46,XX,r(15)(p11.2q26.3)[92]/45,XX,-15[9]/46,XX,dic r(15)(p11.2q26.3;p11.2q26.3)[4];SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98957555-102429040)×1,考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失,缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因;qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失,考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定,这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关,细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。; 张建林杨益梅张俊荣王珊珊姚锋张玉泉姜胜华; 关键词：核型分析荧光定量PCR

妊娠中期孕妇706例羊水细胞染色体核型结果分析: 2023年; 目的:分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率及其应用价值。方法:回顾性分析妊娠中期孕妇706例产前诊断指征及羊水细胞染色体核型结果。结果:706例羊水细胞培养后共检出染色体异常核型42例,总的异常检出率为5.95%。产前诊断指征构成比由高到低依次为单纯高龄49.58%,唐氏筛查高风险32.58%,超声提示异常7.79%,不良孕产史4.53%,无创DNA高风险3.12%,夫妇一方核型异常1.27%,其他1.13%;对应的异常核型检出率分别为1.71%、3.04%、16.36%、0、63.64%、66.67%和0。异常核型构成比依次为21-三体28.57%,性染色体异常21.43%,18-三体16.67%,平衡易位16.67%,缺失/重复7.14%,倒位4.76%,其他4.76%。<35岁孕妇异常核型检出率为7.84%,≥35岁孕妇异常核型检出率为4.39%,两组差异无统计学意义(P=0.054)。结论:妊娠中期羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重大临床价值,对符合产前诊断指征的孕妇应做到应检尽检,及时发现染色体异常胎儿,从而有效降低出生缺陷发生率。; 杨益梅王珊珊姚微张建林姚锋张玉泉; 关键词：羊水细胞产前诊断染色体核型

染色体同步化与荧光原位杂交技术在核型分析中的联合应用被引量：4: 2015年; 目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）技术在染色体核型分析中的意义。方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析，应用FISH技术确定异常条带的来源。结果常规G显带染色体核型分析未发现异常；同步化法分析显示10qter出现异常片段，但不能确定其来源；FISH检测发现2p和10q亚端粒区的杂交信号发生了位置互换，提示2号和10号染色体发生了平衡易位，患者染色体核型结果为46，XY，？der（10）．isht（2；IO）（p25．3；q26，3）（RP11-113P9＋；RP11-664N22＋，RP11-15D19＋）。结论同步化核型分析有助于发现常规核型分析不易发现的染色体异常，结合FISH技术将有助于异常核型的诊断。; 张建林王珊珊夏艳姜胜华张玉泉; 关键词：核型分析同步化荧光原位杂交

中高危单侧甲状腺乳头状癌对侧中央区淋巴结转移危险因素分析及预测模型建立: 2024年; 目的探讨中高危单侧甲状腺乳头状癌(uPTC)发生对侧中央区淋巴结(Cont-CLNs)转移的危险因素,并构建预测模型。方法回顾性分析2021年1月至2023年6月在南通大学附属医院接受甲状腺癌手术的206例患者的临床资料,其中男50例,女156例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]49.0(33.8,57.0)岁。采用单因素分析和多因素logistic回归分析筛选出Cont-CLNs转移的危险因素,构建中高危uPTC发生Cont-CLNs转移的预测模型列线图,分别采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)、校准曲线和决策曲线(DCA)对模型的预测能力、准确性和临床适用性进行评估。采用R语言随机筛选出70%的患者设立验证组对该模型进行内部验证。结果根据患者是否发生Cont-CLNs转移分为转移组(n=56)和未转移组(n=150),两组患者年龄分别为39.0(28.0,56.8)岁和51.0(38.8,57.0)岁。两组在性别、肿瘤最大径(>1 cm)、同侧中央区淋巴结(Ipsi-CLNs)转移、Ipsi-CLNs转移数目(≥4)及患侧侧颈区淋巴结转移与Cont-CLNs转移方面差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,男性(OR=2.926,95%CI:1.063~8.051)、肿瘤最大径>1 cm(OR=4.471,95%CI:1.344~14.877)、Ipsi-CLNs转移数目≥4(OR=5.011,95%CI:1.815~13.834)是中高危uPTC发生Cont-CLNs转移的危险因素(均P<0.05)。建模组中预测模型预测中高危uPTC发生Cont-CLNs转移的ROC曲线AUC、灵敏度、特异度分别为0.821(95%CI:0.744~0.898)、82.5%、63.4%;内部验证组中预测模型预测中高危uPTC发生Cont-CLNs转移的ROC曲线AUC、灵敏度、特异度分别为0.810(95%CI:0.717~0.902)、63.3%、83.7%。建模组与验证组校正曲线表明该模型具有较好的校准能力。建模组与验证组DCA曲线提示预测模型具有良好的临床适用性。结论该研究构建的预测模型对中高危uPTC发生Cont-CLNs转移具有较好的预测能力,当中高危uPTC患者为男性、肿瘤最大径>1 cm、Ipsi-CLNs转移数目≥4时应警惕Cont-CLNs转移,可考�; 王珊珊缪世琛单佳俐张丹王庆庆王庆庆倪启超; 关键词：甲状腺肿瘤颈淋巴结清扫术

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王珊珊

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