孙翀
- 作品数：7 被引量：11H指数：2
- 供职机构：复旦大学附属华山医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习被引量：1
- 2016年
- 目的总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT1X）的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因。方法回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析。结果共计8例CMT1X患者起病年龄在9~23岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变。8例患者均存在缝隙连接蛋白β1（GJB1）基因突变。结论合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关。
- 吴慧奚剑英赵重波宋捷孙翀
- 关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTH病缝隙连接蛋白
- 无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究被引量：2
- 2016年
- 目的明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值。方法对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测。结果纳入的20例患者中,病理异常17例（85.0%）,提示诊断11例（55.0%）：dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病。共14例（70.0%）获得确诊。肌酸激酶〈2000 U·L^-1、2000-10000 U·L^-1和〉10000 U·L^-1患者中分别确诊2/4例（50.0%）、9/13例（69.2%）和3/3例（100.0%）。结论肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联。
- 蔡爽罗苏珊赵重波朱雯华奚剑英岳冬曰宋捷孙翀敬思思陈阳汪寅卢家红
- 关键词：肌肉活检DYSFERLINDYSTROPHIN肌病
- TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例
- 2016年
- 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种同时累及上下运动神经元、以神经退行性变为特点的致命性疾病，是运动神经元病中最常见的一种类型，可分为散发性（sALS）和家族性（￡ALs）两种。其中5％-10％的fALS由TARDBP基因突变引起。通过分析1例fALS患者的临床表现、辅助检查、基因检测结果及基因突变致病性，报道1个与fALS相关的TARDBP基因新突变（c．893G〉T，p．G298V）。
- 孙翀王蓓王玮璐林洁卢家红赵重波
- 关键词：家族性肌萎缩侧索硬化基因突变下运动神经元神经退行性变致命性疾病
- 替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)被引量：3
- 2017年
- 目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女1例;平均起病年龄(43.8±10.5)岁;平均用药至起病时间(9.2±4.4)个月。替比夫定用量均为600 mg,qd。主要临床症状为无力、恶心呕吐、肢体麻木,有2例患者伴有乳酸性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶和血乳酸明显升高。3例患者肌电图提示肌源性损害,2例患者提示肌源性伴周围神经损害,且以轴索损害为主。肌肉活检5例均见线粒体功能异常。停药及对症治疗后肌无力症状均有所恢复,麻木症状恢复欠佳。结论替比夫定相关肌病及周围神经病与线粒体功能障碍密切相关,周围神经损害以轴索为主,替比夫定相关肌病预后良好。
- 孙翀林洁朱雯华罗苏珊蔡爽吴慧高名士乔凯董继宏卢家红
- 关键词：肌病周围神经病线粒体损伤
- 4q D4Z4区域甲基化检测在肩腓综合征鉴别诊断中的价值研究
- 2023年
- 目的 探讨检测4q D4Z4末端甲基化水平在肩腓综合征(SPMD)诊断和鉴别诊断流程中的应用价值。方法纳入60例临床诊断SPMD的患者设为SPMD组、9例家系成员设为家系成员组以及14例其他肌病患者设为对照组,采用亚硫酸盐测序(BSS)结合二代测序对其4qA D4Z4末端D4Z4甲基化水平进行检测和分析。结果 SPMD组患者的平均末端甲基化水平为(21.42±3.98)%。对照组平均末端甲基化水平为(64.78±5.96)%。选定其99%CI的下界值56.48%作为判定阈值,有3例高于此阈值,其余57例均有不同程度甲基化水平下降。54例经基因确诊为面肩肱型肌营养不良(FSHD)1型患者中,甲基化水平不同程度下降53例;D4Z4检测重复次数≥11次的6例患者中,4例甲基化水平降低,其中2例经全基因组测序确诊为FSHD 2型(SMCHD1基因突变)。结论 甲基化筛查有助于完善SPMD的诊断流程,对于甲基化水平降低的患者可优先进行FSHD 1型的分子检测进一步明确诊断。
- 夏邢宇施天仿成纳川刘逸奇岳冬曰胡超平王宁宁焦可馨孙翀孙翀奚剑英宋捷杜坤钊奚剑英朱雯华
- 关键词：面肩肱型肌营养不良症甲基化分子诊断技术
- RYR1基因突变所致先天性肌纤维类型不均1例报道及文献复习被引量：1
- 2015年
- 目的报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例,加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果患者为年轻女性,自幼出现眼外肌麻痹,体育成绩差。体格检查见脸型狭长、高腭弓等多种先天性体征,肌张力低下,面肌、抬头肌及四肢近端肌肌力差。血肌酸激酶正常。肌电图示肌源性损害。肌肉MRI见半腱肌部分受累。肌肉病理见Ⅰ型纤维相对较小(>12%)。二代测序示RYR1基因复合杂合突变(c.C11314T,p.R3772W/c.A164G,p.Q55R)。Western blot检测示患者RYR1蛋白表达与正常对照比较明显降低。结论本病例系国内首次报道RYR1基因突变引起的CFTD。CFTD属先天性肌病,肌肉活检有助于病理诊断,基因检测对最终诊断以及遗传方式确定具有决定意义。
- 孙翀高名士岳冬曰窦同海罗苏珊朱雯华林洁汪寅卢家红
- 关键词：先天性肌病RYR1基因
- 双侧丘脑对称性病变1例临床病例讨论被引量：4
- 2016年
- 病例资料现病史住院号：910×××,患者男性,40岁,公务员。因＂反应迟钝、记忆力下降20 d余＂收入复旦大学附属华山医院（我院）神经内科。患者于2015年8月22日起逐渐出现反应迟钝,近事记忆力减退,答非所问,无法准确完成家人的指令,淡漠少语。2015年8月26日上述症状加重,远、近记忆力均明显下降,外出后找不到家门,且出现傻笑,不穿外衣等异常行为,
- 敬思思宋捷赵重波孙翀全超
- 关键词：临床病例讨论现病史静脉窦直窦硬脑膜动静脉瘘大脑内静脉
