徐晓菲
- 作品数：9 被引量：26H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人类植入前胚胎发育研究进展被引量：2
- 2015年
- 随着近年无创成像技术、分子及基因组技术的发展,人类植入前胚胎发育的研究取得了相应进展。非侵入性实时成像法观察人类胚胎发育过程中最初3次有丝分裂可以预测囊胚发育的成败。目前世界各地多家体外受精(IVF)临床中心开始使用胚胎镜观察胚胎的卵裂时间和胚胎发育的空间模式。人类植入前胚胎发育的特征是重编程,包括精卵原核融合、表观遗传重编程和修饰、母源转录的全面退化和早期人类胚胎基因组激活,普遍认为在人胚胎发育的第3天即4-至8-细胞期胚胎基因组激活达高峰。谱系分化研究人类胚胎发育早期在8-细胞期每个细胞是独立的,但没有证据表明这一期不同细胞已经发生定向分化为滋养外胚层(TE)或内细胞团(ICM)。关于人单个卵母细胞的高精度全基因组测序、人类卵母细胞以及早期胚胎不同发育阶段基因转录组的动态变化已有报道。
- 李敏张雯珂陈黎徐晓菲姚元庆
- 关键词：胚胎发育基因组非整倍性
- 染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断进展被引量：10
- 2015年
- 染色体易位携带者通常无明显表型异常,但却存在生育问题,可发生流产、死产、胎儿畸形及新生儿智力低下。主要原因是在受精卵形成过程中产生非平衡易位胚胎,伴随染色体片段的重复及缺失。染色体易位携带者可通过辅助生殖技术及胚胎植入前遗传学诊断技术鉴别非平衡易位胚胎,将筛选出的正常或平衡易位胚胎进行宫腔内植入,从而避免不良孕产史的发生。介绍染色体易位的概念、分类、发生不良孕产史的机制、相互易位及罗伯逊易位理论上获得正常胚胎的概率,阐述胚胎植入前诊断技术的适应证,综述目前常用的胚胎植入前遗传学诊断技术,包括荧光原位杂交技术(FISH)、光谱核型分析技术(SKY)、比较基因组杂交(CGH)技术、微阵列-比较基因组杂交(a CGH)、单核苷酸多态性(SNP)及新一代测序(NGS)技术的原理、分类、检测范围、优点及局限性,以及这些技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的价值。
- 张雯珂徐晓菲李敏陈黎姚元庆
- 关键词：植入前诊断非整倍性
- 乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的植入前遗传学诊断研究进展
- 2015年
- 植入前遗传学诊断(PGD)是阻断遗传性疾病垂直传播的一种稳定而有效的孕前检查技术。近年来,随着这一技术的广泛应用,PGD指征正逐步扩展到遗传性癌症相关基因的植入前基因筛查。人类乳腺癌易感基因(BRCA1/2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因,且BRCA1/2基因突变与家族性乳腺癌发病关系最为密切。目前,针对遗传性乳腺癌的个性化PGD已经证实可行。该综述回顾了乳腺癌易感基因植入前遗传学诊断技术的研究进展,为临床实践植入前遗传学诊断方案制定提供一定的思路。
- 徐晓菲张雯柯王莉李娜刘迎玉李敏张翊昕范俊梅姚元庆
- 关键词：植入前遗传学诊断BRCA1基因BRCA2基因
- 年轻卵巢恶性肿瘤患者139例临床分析被引量：4
- 2016年
- 目的探讨年龄30岁以下卵巢恶性肿瘤患者的临床特点、病理类型、治疗方案及预后。方法回顾性分析2010年1月至2015年1月间就诊于中国人民解放军总医院、年龄位于30岁以下的139例卵巢肿瘤患者的临床资料,对其发病特征,病理类型,手术方式,术后辅助化疗进行分析。结果有明显临床症状就诊者占87.77%(122/139),卵巢恶性肿瘤病理分类包括上皮性肿瘤58例(41.73%)、生殖细胞肿瘤79例(56.83%)、性索间质肿瘤1例(0.72%)、转移性肿瘤1例(0.72%)。手术病理分期:Ⅰ期103例,Ⅱ期13例,Ⅲ期18例,Ⅳ期5例。109例行保留生育功能手术。127例行术后辅助化疗。随访超过24个月的患者中65例无瘤生存,复发8例,5例死亡;66例月经化疗后恢复正常,33例有生育计划的患者中21次妊娠,11例足月分娩。结论卵巢癌病理类型与年龄相关,幼女及青少年是生殖细胞为主。卵巢恶性肿瘤临床手术病理分期早期,手术应尽可能保留生育功能。应重视年卵巢疾病的临床表现并定期妇科检查,早期诊治可有效改善预后。
- 徐晓菲王辉张雯柯姚元庆
- 关键词：卵巢恶性肿瘤年轻女性保留生育功能手术
- 慢性腹泻结直肠黏膜非肿瘤病理与临床再认识
- 2022年
- 基层消化门诊中慢性腹泻患者常见,大多病理报告为“黏膜慢性炎”。本文回顾了近年来相关文献报道,并结合临床所见,对导致慢性腹泻常见易混淆的病理与临床关系进行简要分析,得出结论:对于临床肠黏膜活检为“黏膜慢性炎”的患者要进一步分析,只有肠黏膜基底部浆细胞增多,隐窝结构异常,幽门腺化生和潘氏细胞化生,才可称为真正的黏膜慢性炎;对于无中性粒细胞浸润、隐窝改变,仅有固有层慢性炎细胞明显增多,可称“黏膜慢性炎细胞增生”。在非肿瘤性慢性腹泻患者中,应该明确黏膜慢性炎的诊断标准。
- 项俊张达徐晓菲徐建洪
- 关键词：慢性腹泻非肿瘤性
- 高龄卵巢低反应患者体外受精-胚胎移植的不同促排卵方案分析被引量：8
- 2016年
- 目的比较不同促排卵方案在高龄(年龄≥40岁)卵巢低反应患者体外受精/卵母细胞浆内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕中的应用效果。方法回顾性分析2013年1月-2015年8月于解放军总医院生殖中心以促性腺激素释放激素激动剂Gn RH-a长方案、Gn RH-a短方案和微刺激方案促排卵行IVF/ICSI助孕的≥40岁卵巢低反应病例(168个周期),比较各组临床资料及结局。结果 3组一般情况、受精率、优质胚胎率、胚胎种植率和临床妊娠率差异均无统计学意义(P>0.05);微刺激方案组促性腺激素(gonadotropin,Gn)用量和使用时间分别为(735.75±725.25)IU及(7.03±2.74)d,显著低于其他两组[(2 749.50±724.50)IU,(9.76±1.40)d;(2 248.50±800.25)IU,(9.51±2.40)d];长方案组获卵数为(5.90±4.44)个,多于短方案组(4.07±2.59)个和微刺激方案组(3.86±3.03)个,差异有统计学意义(P<0.05)。结论微刺激方案Gn用量较小且具有良好的临床结局,对于卵巢储备低下的高龄不孕患者是更加经济、有效的选择。
- 徐晓菲王辉张翊昕姚元庆
- 关键词：高龄卵巢低反应体外受精-胚胎移植促排卵
- 基层遇胸痛如何避免误诊被引量：1
- 2021年
- 目的探讨在诊疗条件受限的基层医疗机构,如何正确诊治胸痛患者。方法回顾性分析笔者近10年来处理的急诊胸痛患者的病历资料及追踪随访结果。结果 45例胸痛患者中有39例确诊,6例不明原因胸痛可能与功能性疾病有关,经随访无器质性病变。结论胸痛原因复杂多样,某些临床特点既相似又不同,在基层医疗机构,只要充分利用现有条件,掌握胸痛的各类发病特点,就能提高对各种胸痛,特别是致死性胸痛的鉴别能力,就能够做到早期诊断,及时后送,减少漏诊误诊。
- 项俊张达徐晓菲王丽梅
- 关键词：胸痛误诊
- 热休克蛋白A4在肺腺癌中的表达及其临床意义
- 2023年
- 目的以生物信息学方法研究热休克蛋白A4(HSPA4)在肺腺癌中的表达及其临床意义。方法下载TCGA和GEO数据资料,R软件分析HSPA4基因在肺腺癌和癌旁组织中的表达差异和临床分期的相关性;以HPA数据库资料比较肺腺癌与正常肺组织蛋白表达差异;通过ROC曲线、时间依赖性ROC曲线、列线图、相关性分析HSPA4表达在肺腺癌中的诊断、预后价值和肿瘤微环境中与各种免疫细胞的相关性。应用STRING数据库建立HSPA4相关蛋白互作网络,并利用GO、KEGG及GSEA数据库分析HSPA4及其互作蛋白在肺腺癌中的潜在功能。结果在TCGA-LUAD、GSE43448和GSE10072数据集中,HSPA4在肺腺癌中mRNA较正常肺组织表达升高(P<0.001),在蛋白水平表达也明显升高。HSPA4高表达与肺腺癌的TNM分期和病理分期相关;ROC曲线显示HSPA4具有良好的诊断价值(AUC=0.810)。时间依赖性ROC曲线显示1、3、5年AUC分别为0.605、0.583和0.553。列线图显示HSPA4与其他临床因素共同具有较好的1、3、5年生存率预测价值。K-M图显示HSPA4高表达与肺腺癌患者的不良预后有关。HSPA4基因改变率为2.2%,3个甲基化位点与肺腺癌的预后相关。在肿瘤微环境中,HSPA4表达与辅助T细胞、辅助T细胞2等免疫细胞正相关;与B细胞、浆细胞样树突状细胞、CD8 T细胞、细胞毒性细胞、CD56较高表达自然杀伤细胞、T细胞等免疫细胞呈负相关。PPI蛋白互作显示HSPA4与HSP90AA1、SNCA等蛋白相互作用,GO、KEGG、GSEA通路富集分析显示HSPA4具有参与抗原加工提呈、调节免疫等功能。结论HSPA4在肺腺癌中高表达,且其表达水平与肺腺癌患者总体预后相关,同时参与了肿瘤的发生和发展,并影响了肿瘤微环境,可能成为肺腺癌中新的生物标记物和治疗靶点之一。
- 王旭东徐建洪李志勇王珺徐晓菲常阳
- 关键词：热休克蛋白肺腺癌生物信息学
- 应用多重PCR及第二代测序技术建立乳腺癌易感基因(BRCA1/2)突变检测平台
- 人类乳腺癌易感基因BRCA1/2与遗传性乳腺癌/卵巢癌发病密切相关。乳腺癌、卵巢癌近年来发病率、病死率逐年增高，遗传性乳腺癌、卵巢癌患者中约存在60％-70％以及80％-90％的机率携带BRCA1/2基因突变，携带该基因...
- 徐晓菲
- 关键词：乳腺癌易感基因聚合酶链式反应
- 文献传递
