任鲁风
- 作品数：6 被引量：38H指数：2
- 供职机构：天津市妇女保健所更多>>
- 发文基金：天津市卫生局科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
- 限制酶切指纹-单链构象多态性——一种有效的大片段中突变的检测方法被引量：1
- 2002年
- 目的 建立一种简便、价廉、有效地在大片段中检测突变的限制酶切指纹 -单链构象多态性(restriction endonuclease fingerprinting- single strand conformation polymorphism,REF- SSCP)方法。方法 以耳聋患者基因组 DNA为模板 ,扩增 Cx2 6基因片段 ,通过对扩增产物进行单链构象多态性、限制酶切指纹 -单链构象多态性和 DNA测序 ,比较 REF- SSCP技术对大片段中突变的检出效率。结果 长度为 72 4bp的扩增产物 SSCP结果未显示差异 ,REF- SSCP显示 3种不同带型 ,经测序发现该基因中的 79G→ A突变 ,突变情况与 REF- SSCP带型完全吻合 ,检出率为 10 0 %。结论 所建立的 REF- SSCP技术适用于大样本量地检测大片段
- 任鲁风徐悦凡杨宇
- 关键词：突变检测基因突变
- 中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析被引量：27
- 2002年
- 目的 分析中国人遗传性非综合征型听力损失 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因编码区的突变。方法 对天津市聋哑学校的 8个聋哑学生的家系中 2 9例以及健康对照 2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者 2例共 33例取外周血提取DNA ,经聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)扩增Cx2 6基因编码区片段 ,通过限制酶切指纹 单链构像多态性 (restrictionendonucleasesfingerprinting singlestrandconformationpolymorphism ,REF SSCP)分析法进行突变筛选 ,经DNA测序判断多态性改变或致病突变。结果 33例中有 30例Cx2 6基因发生改变 ,改变率为 90 91% (30 / 33)。共发现 8种不同形式的改变 ,包括 79G→A、10 9G→A、16 1A→T、2 35delC、2 40G→A、34 1A→G、5 71T→C和 6 0 8T→C ,其中 16 1A→T、2 40G→A和 5 71T→C为新发现的突变。 2 2例耳聋患者中有 3例为 2 35delC ,突变率为 13 6 4% (3/ 2 2 )。结论 Cx2 6基因 2 35delC是中国人NSHI患者中主要的突变方式 。
- 徐悦凡任鲁风宋文芹张长俊马元煦李金春张燕妮
- 关键词：医学遗传学突变系谱连接蛋白类
- 980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析被引量：2
- 2001年
- 徐悦凡任鲁风
- 关键词：遗传疾病细胞遗传学染色体异常优生
- 遗传性非综合征型耳聋基因诊断的研究
- 徐悦凡任鲁风宋文芹张长俊马元煦李金春张燕妮
- 该课题为严重儿童期耳聋的遗传病学研究。该研究在国内首次有针对性地对天津市乃至中国北方人群的耳聋发病情况做出调查、统计和分析。对所调查人群中属于遗传性非综合征型耳聋的样本进行基因诊断，确定中国北方人群此类耳聋的高频致病基因...
- 关键词：
- 关键词：基因突变
- 非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源被引量：9
- 2002年
- 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷 ,70 %的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在 10 0个以上 ,迄今已经有大约 80个基因座被绘制于人类染色体上 ,至少 2 3个基因得鉴定。本文系统地介绍了已鉴定的 2 3个非综合征型耳聋基因 ,并列举了与遗传性耳聋相关的部分网络资源以供参考。
- 徐悦凡任鲁风杨宇
- 关键词：遗传性耳聋网络资源
