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20号染色体假性嵌合体的产前诊断: 2014年; 在羊水培养过程中,20号染色体嵌合体并不多见。目前进一步的检测方法多是进行脐带血染色体分析,其结果可能为嵌合体,也可能为正常纯合体。鉴于羊水中培养的脱落细胞多为成纤维细胞,脐带血培养检测的是血液中的淋巴细胞,还有其它组织来源的细胞,不同组织细胞的染色体结果可能并不一致。本文现对经脐带血穿刺检查显示为正常纯合核型,而在羊水培养中提示为嵌合体的假性嵌合体的病例报告如下。; 周静刘安林颖胡平王艳许争峰; 关键词：产前诊断嵌合体

早期自然流产绒毛组织SNP-array遗传学诊断研究被引量：4: 2014年; 目的:初步探讨单核苷酸多态性阵列(SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取临床诊断为早期自然流产的82例患者,刮宫术后获取绒毛组织,行常规绒毛细胞培养G显带核型分析,并同时提取绒毛组织DNA进行SNP-array检测,比较两者的检测结果。结果:常规绒毛细胞培养G显带核型诊断成功率87.8%(72/82),SNP-array诊断成功率为100%(82/82)。G显带分析获得结果 72例,核型正常35例,核型异常37例,异常率51.4%(37/72)。82例SNP-array分析结果中,核型正常30例,核型异常52例,异常率63.4%(52/82)。G显带分析失败的10例标本中,SNP-array检出6例异常;G显带与SNP-array结果不符的12例中,包括2例全基因组单亲二倍体(uniparental disomy,UPD),2例是部分染色体UPD。结论:SNP-array技术具有高准确性、高通量、快速检测等优点,在自然流产绒毛遗传学分析中具有较强的临床应用价值。; 罗春玉王艳杨吟秋徐青骆潇洁李璃孟露露马定远许争峰胡平; 关键词：早期流产核型分析绒毛膜绒毛

用于检测先天性心脏病的基因panel及应用: 本发明属于先天性心脏病检测试剂技术领域，具体涉及一种用于检测先天性心脏病的基因panel及应用。基因panel包括77个探针，所述77个基因包括43个心脏病合并综合征相关的基因，20个单纯心脏病相关基因和14个单纯心脏病...; 乔凤昌许争峰胡平王艳; 文献传递

一种生物标志物在制备检测杜氏肌营养不良症携带者试剂盒中的应用: 本发明公开了一种生物标志物在制备检测杜氏肌营养不良症携带者试剂盒中的应用，所述标志物包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶CK‑MM、白介素10、谷氨酸+谷氨酰胺、肌酸酐、原癌基因酪氨酸蛋白激酶受体、生长分化因子11中一种或一组标...; 许争峰蒋涛张志蕾孙云马定远洪冬洋杨佩颖王欣王艳孟露露

微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例被引量：9: 2012年; 目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型，分析其染色体畸变与表型的相关性，探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析，确定其衍生染色体片段的来源。结果G显带染色体分析显示患儿及其母亲均为inv（9）（p13q13）携带者，患儿13号染色体存在一衍生片段。array-CGH结果证实患儿衍生片段源自9号染色体短臂，确定为9p13．1-p24．3三体。患儿母亲array-CGH结果未见异常。结论 inv（9）（p13q13）与患儿异常表型无关，患儿的异常表型可归因于9p13．1-p24．3三体。同传统细胞遗传分析方法相比，array-CGH具有高分辨率和高精确性的优点。; 周晓燕胡平杨吟秋李璃王艳余章斌韩树萍郭锡熔许争峰; 关键词：微阵列比较基因组杂交发育迟缓语言障碍

微阵列比较基因组杂交技术检测先天性心脏畸形胎儿的隐藏基因组拷贝数变异被引量：5: 2011年; 目的检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）,寻找其致病的遗传学证据,探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,array-CGH）在分子细胞遗传诊断中应用的可行性.方法对该患儿脐血及其父母外周血进行常规G显带核型分析,发现胎儿核型为46,XX,t（7;9）（q12;q21）,双亲核型正常.进而应用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）对新发现的CNVs进行实验验证.结果 array-CGH分析发现胎儿基因组存在1个病理性亚显微结构的拷贝数变异：del（22）（q11.2）（17 370 128～19 790 009,2.42 Mb）.FISH实验结果验证了此22q11.2微缺失的存在.结论隐藏的22q11.2微缺失可能是此胎儿致病的原因;染色体平衡易位的先天缺陷胎儿可能会含有位于重排断裂点区域之外的亚显微结构基因组拷贝数变异;微阵列比较基因组杂交具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,适用于亚显微基因组拷贝数变异的检测.; 胡平王艳季修庆林颖李璃周小燕成建马定远曹荔许争峰; 关键词：微阵列比较基因组杂交 22Q11.2微缺失平衡易位拷贝数变异

羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义被引量：10: 2015年; 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-三体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。; 周静蒋涛李璃刘安季修庆林颖王艳胡平许争峰; 关键词：染色体核型分析

7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断: 2014年; 目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32-34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。; 周静张菁菁曹荔吴云王艳马定远秦岭李璃惠伟戎胡平许争峰; 关键词：多发畸形多重连接探针扩增技术产前诊断

SNP array技术检测自闭症患儿的拷贝数变异被引量：6: 2015年; 目的探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术在自闭症患儿遗传学诊断中的临床应用价值。方法用SNP array技术对45例核型分析未见异常的自闭症患儿进行遗传学检测。结果良性基因组拷贝数变异(CNVs)的检出率为11.1%(5/45)、致病性CNVs的检出率为15.6%(7/45),未检出临床意义不明的CNVs(VOUS)。7个致病性CNVs包括4个微缺失(3p14.2p14.1、3p26.3、16p13.12p13.11、Xp22.2p22.33)和3个微重复(3p26.3、15q11.2q13.3、16p13.11p12.3)。结论 SNP array技术可提高自闭症患儿致病性CNVs的检出率,在自闭症患儿的遗传学诊断中具有较高的临床应用价值。; 王艳胡平林颖张菁菁刘翠云许争峰; 关键词：自闭症微阵列分析遗传学诊断拷贝数变异

外显子捕获-高通量测序技术用于法洛四联症胎儿遗传学检测被引量：2: 2015年; 目的用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)胎儿可能存在的遗传学致病性证据,并探讨其在产前分子遗传学诊断中的价值。方法选择经超声心动图发现且G显带和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,a CGH)分析结果均正常的9例TOF胎儿作为研究对象,以63个人类已知的先天性心脏病致病基因作为检测靶点制作捕获芯片,用EC-HTS技术进行检测,数据经过Calling、数据库比对、软件分析得到最终病理性突变位点;并用Sanger测序对其进行验证。结果在9例胎儿中共检测到单核苷酸多态性(SNP)位点732个,结果经过生物信息学分析得到致病性突变位点3个:CITED2 c.574_579 del AGCGGC(p.S192_G193del纯合突变,CHD7c.2550_2554 del GAGAA(p.K850Nfs*6)杂合突变,NOTCH2 c.4918T>C(p.F1640L)杂合突变。Sanger测序结果验证了这3个突变位点的真实存在,父母溯源检测发现这3个点突变均为新发突变。结论用靶向性EC-HTS技术发现了3例TOF胎儿存在病理性基因突变,可能为其致病的遗传学病因。; 刘翠云王艳孙瑞红罗春玉张菁菁成建梁栋马定远胡平许争峰; 关键词：高通量测序技术法洛四联症基因突变 NOTCH2

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王艳

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