陶琴
- 作品数：6 被引量：7H指数：2
- 供职机构：南京市江宁医院更多>>
- 发文基金：江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 汉族人群家族性肥厚型心肌病TNNI3基因突变研究被引量：1
- 2011年
- 目的研究14例中国汉族人群家族性肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I(TNNI3)基因突变情况。方法对14例家族性肥厚型心肌病先证者的聚合酶链反应扩增产物进行单链构象多态性分析,于TNNI3基因第3、5、7、8外显子范围内寻找突变位点。结果 14例临床确诊的家族性肥厚型心肌病患者TNNI3基因第3、5、7、8外显子,除1例患者179位密码子存在GAG-GAA多态性外,未发现有意义的突变。结论所研究的14例家族性肥厚型心肌病患者群未发现国外报道20余种TNNI3基因突变类型,与国外相比,中国汉族人群家族性肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同特点。
- 陶琴杨俊华
- 关键词：肥厚型心肌病肌钙蛋白I突变基因多态现象
- PKP2基因家系突变与致心律失常性右室心肌病表型分析1例
- 2024年
- 1例青年男性患者经相关检查确诊为致心律失常性右室心肌病(ARVC)先证者后,收集先证者家系的临床资料,对先证者及发病家系成员进行全基因组测序,筛选可疑致病基因,并通过Sanger测序法进行验证。对该家系筛查发现先证者及其母亲均为PKP2基因c.517C>T杂合无义突变携带者,余家系成员及对照组均未携带该致病突变。本研究发现PKP2基因家系突变可能导致家族性遗传,其表型分析符合典型ARVC临床特点并且无左室功能受累。
- 方旭程维礼任重远张郁青连晓清陶琴
- 关键词：致心律失常性右室心肌病
- TTN及MYH7多基因突变与一家族性扩张型心肌病的相关性分析被引量：2
- 2021年
- 目的:筛查一家族性扩张型心肌病(DCM)家系的致病基因,对其基因型与表型之间的关系进行分析。方法:研究对象为2017年南京市江宁医院收治的扩张型心肌病先证者及其家系成员共19例,另选取体检中心健康成年人50名作为对照。采集先证者及其家系成员的病史,并行超声心动图(UCG)和心脏磁共振(CMR)等检查,筛查出该家系其他3例扩张型心肌病患者。绘制家系图谱,使用二代测序法对先证者进行全基因组测序,筛选可疑致病基因。采用Sanger测序法进一步验证致病基因。结果:根据UCG及CMR结果,家系中除先证者(Ⅲ6)以外,其父亲(Ⅱ3)、伯父(Ⅱ1)、堂哥(Ⅲ2)等3人为扩张型心肌病患者。二代测序结果提示先证者携带TTN-E220 c.46467G>T(p.Glu15490Lys)、TTN-E102 c.28987 G>A(p.Ala 9663 Ser)、MYH7-E21 c.2420 G>A(p.Arg 807 His),Sanger测序进一步验证先证者携带以上3种基因突变。对家系中其他成员进行Sanger测序,结果示Ⅱ3、Ⅱ1、Ⅲ2均携带同样的3种基因突变。先证者、其父亲和堂哥均表现为胸闷症状,其伯父58岁猝死。未患病家系成员及健康对照人群中均未发现上述突变。结论:本研究发现该扩张型心肌病家系存在多基因突变,突变位点为TTN基因的双错义突变(p.Glu15490Lys、Ala 9663 Ser)及MYH7基因的单位点错义突变(p.Arg 807 His)。该家系中扩张型心肌病患者具有发病早的特点,且存在猝死患者,提示存在多基因突变的患者预后较差,但未发现持续性心律失常。
- 陈香璇程维礼张郁青何萍萍余玉盛陶琴
- 关键词：扩张型心肌病基因突变
- TNNI3基因Arg186Gln突变与家族性肥厚型心肌病的相关性分析被引量：4
- 2018年
- 目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)常见致病基因突变位点,并对基因型与临床表型关系进行分析。方法:利用靶向外显子捕获测序方法对9例家族性HCM家系先证者进行MYH7、MYBPC3、TNNT2及TNNI3基因全外显子扩增和高通量测序,使用Sanger测序法在家系内进行验证。对阳性结果患者进行家系调查研究,调查资料包括一般临床症状、心电图、超声心动图以及3.0T心脏磁共振。进行门诊或电话定期随访,随访时间为1年或至患者死亡。结果:在其中1个家系中发现TNNI3基因第8号外显子Arg186Gln突变,该突变使遗传密码发生G→A转变,从而使其所编码的186位氨基酸由精氨酸(Arg)变为谷氨酰胺(Gln)。该家系中除先证者外还存在2例HCM患者,先证者为体检时发现心电图异常前来就诊,无临床症状,其父时有胸闷,在研究调查过程中猝死,其祖母胸闷气促症状明显。健康对照组中未发现上述基因突变。结论:家族性HCM患者TNNI3基因突变位点为Arg186Gln,携带该突变基因型的HCM患者呈现的临床表型不同,具有明显的临床异质性。
- 陶琴何萍萍杨俊华杨吉猛方旭张郁青
- 关键词：肥厚型心肌病突变
- 中国汉族家族性肥厚型心肌病中MYH7基因 Lys847del突变位点分析
- 2018年
- 【目的】探讨中国汉族家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因-肌球蛋白重链(MYH7)突变位点;并分析基因型及其临床表现。【方法】选择9例HCM汉族家系先证者进行HCM常见基因检测;即TNNT2、MYBPC3、MYH7、TNNI3基因全外显子扩增和高通量测序;并使用Sanger测序法对家系成员和健康志愿者进行验证。观察记录两组一般体格检查、临床症状、心电图、超声心动图以及3.0T心脏磁共振;定期进行门诊或电话随访。【结果】1个家系中发现MYH7基因上第22号外显子Lys847del突变;而正常对照组同一位置未见异常。该家系中除先证者外还存在2例携带该基因突变者;为其母亲及女儿;先证者母亲在进行家族筛查时确诊为HCM;其女儿不符合HCM诊断标准。【结论】MYH7基因22号外显子Lys847del突变可能为我国家族性HCM的致病性突变位点;携带该突变基因型的肥厚型心肌病患者可能呈现相似的临床表型。
- 何萍萍张郁青杨俊华杨吉猛方旭余玉盛陶琴
- 关键词：心肌病肥厚性点突变
- 两个汉族家族性扩张型心肌病家系致病基因与临床表型的相关研究
- 2022年
- 目的:通过对南京市江宁区两个汉族家族性扩张型心肌病(DCM)家系进行致病基因筛查,探讨家族性DCM的致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:对入选的2个患有家族性DCM的汉族家系的先证者及家系成员进行询问病史、家族史,并进行体格检查、常规心电图、超声心动图检查及3.0T心脏磁共振。同时为先证者及每个家系成员抽取5mL外周血,应用芯片捕获测序技术进行全基因组二代测序检测基因的突变情况,初步确定突变位点,对高通量测序中出现的疑似致病位点,均通过一代测序验证以最终确定突变位点。并对先证者及家系成员进行定期门诊和电话随访。另选取性别、年龄、种族与上述家系成员相匹配的健康人群120名作为对照。结果:其中一个家系(家系1)的先证者携带SCN5A-E6、TTN-E54、TTN-E43、TTN-E275两种基因的四种变异,3种预测软件预测这4种突变均为有害突变,而其弟弟、弟弟的儿子及孙女则均携带SCN5A-E6基因变异,且先证者及弟弟、弟弟的儿子均存在不同程度的心律失常;另一个家系(家系2)的先证者携带TTN-E288、DSP-E2两种基因的变异,3种预测软件预测这2种突变均为有害突变,而其父亲和儿子均携带TTN-E288基因的变异。两个家系的其余家系成员及120例健康对照人群均未检出上述基因变异位点。结论:两个家系中发现的基因突变位点目前国内外尚未有相关报道,其可能与我国汉族家族性DCM发病有关,且携带同一种致病基因的患者可能呈现相似的临床表型,携带多致病基因的患者临床症状较重,但其确切发病机制仍需进一步研究。
- 何萍萍张郁青周宇梁晴陶琴
- 关键词：心肌病扩张型致病基因临床表型
