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一对双胞胎脑瘫患儿全基因组测序分析被引量：1: 2018年; 目的:利用全基因组测序(WGS)技术分析一对双胞胎脑瘫患儿的遗传学病因。方法:采用WGS技术对一对双胞胎脑瘫患儿进行检测,同时对其父母进行了基因芯片的验证试验。结果:共发现30个与脑瘫有关联的基因,其中相关热点的基因有人类转录激活因子蛋白4、GAD1、ADD3等;在KANK1外显子区域发现一个共有的SNP突变;在2号染色体上发现有大约120 kb的重复,14号染色体上有大约280 kb和540 kb的缺失; 14号染色体片段异常来自母亲。结论:脑瘫遗传因素复杂,可能由多个基因诱发; WGS技术适用于脑瘫的遗传学研究。; 朱庆文周翔倪玉飞王婧印洪刚张勤卞文君张玲莉林孟思刘江悦周君沙春秀; 关键词：脑瘫双胞胎全基因组测序

基于染色体短串联重复序列的荧光定量PCR技术在产前诊断中的实际应用: 2023年; 目的本研究旨在探讨基于染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)在产前诊断中的应用潜力及其价值。方法通过基于STR的QF-PCR技术结合染色体核型分析技术和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA),我们对635例产前筛查异常的羊水样本进行了筛查,从而有效地排除了母源细胞污染(maternal cell contamination,MCC)(>20%),为后续的产前检测提供了可靠的依据。此外,为了快速诊断胎儿及其相应的孕妇样本,我们检测了包括13、18、21、X、Y在内的五条染色体,并将其与核型分析的结果进行比较。结果通过QF-PCR检测,在635例样本中,发现了3例母源污染,1例三倍体,1例与母亲的亲缘关系不符,12例21三体,6例18三体,1例13三体。除此之外,还有10例性染色体异常和1例21三体嵌合。与CMA结果比较,QF-PCR检测结果均符合试剂盒的检测范围。值得一提的是,QF-PCR检测还额外的发现了5例母亲的性染色体异常,同时若在试剂盒检测范围内发现了三体还可以结合亲本的STR分型结果分析额外染色体的亲本来源并且推测异常染色体减数分裂不分离发生时期。结论基于STR位点的QF-PCR技术是一种快速检测方法,不仅适用于非整倍体倍型的检测,还可用于母源细胞污染检测、亲缘溯源检测以及染色体嵌合体的检测,同时还可以检测染色体三体的亲本来源。QF-PCR技术在产前诊断中具有广泛的应用前景,可以为医生和家庭提供更准确、更可靠的诊断结果。; 林孟思朱庆文崔爱民卞文君王婧仇嘉颖; 关键词：QF-PCR STR位点产前诊断

一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变: 2018年; 目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变。方法采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序。结果患儿存在NEMO基因外显子4-10的杂合性缺失,父母双方均不存在NEMO基因突变,该突变为新发突变;Sanger测序表明患儿另一拷贝NEMO基因外显子及父母NEMO基因外显子均未检出有意义的突变。结论该IP患儿检出NEMO基因外显子4-10杂合性缺失,PCR扩增和Sanger测序联合检测NEMO基因突变对IP临床遗传咨询有一定的应用价值。; 朱庆文王婧张玲莉卞文君林孟思刘江悦陈小波周君顾红兵; 关键词：色素失禁症基因突变

Th17细胞在子痫前期患者外周血表达增加被引量：2: 2013年; 观察正常妊娠妇女和子痫前期疾病患者外周血CD4+T细胞中Th17细胞和特异性转录因子维A酸相关孤独受体(retinoid-related orphan nuclear receptor,RORγt)的表达和意义。实验组为子痫前期疾病患者25例,正常妊娠妇女20例,未孕妇女20例。采集研究对象外周血,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测Th17细胞相关细胞因子IL-17A,IL-6,TNF-α的表达,Ficoll法分离外周血单个核细胞(PBMC),免疫磁珠分选CD4+T淋巴细胞,逆转录-聚合酶联反应(RT-RCR)半定量检测CD4+T细胞中Th17细胞特异性转录因子RORγt的表达,流式细胞术检测CD4+IL-17+T细胞比例。子痫前期患者外周血清中IL-6、IL-17A的含量分别为(31.72±13.34)ng/L、(2.61±1.64)ng/L,高于正常妊娠组水平,差异有显著统计学意义(P<0.01),TNF-α在子二组间的表达分别为(18.00±8.64)ng/L和(11.69±3.68)ng/L,差异有统计学意义(P<0.05);RORγt mRNA在子痫前期组的表达高于正常妊娠组,净光密度值差异有显著统计学差异(P<0.01),CD4+IL-17+T细胞在子痫前期组的表达为(1.83±0.42)%,高于正常妊娠组(0.87±0.26)%,差异有显著统计学意义(P<0.01)。子痫前期患者外周血CD4+T细胞中RORγt mRNA、Th17细胞以及Th17细胞相关细胞因子表达异常,可能在疾病的发病机理中起到重要作用。; 王婧苏良香朱天峰; 关键词：子痫前期 TH17细胞 RORΓT

红细胞分布宽度和C反应蛋白联合检测在早期儿童肺炎中的诊断价值被引量：7: 2019年; 目的探讨红细胞分布宽度(RDW)和C反应蛋白(CRP)联合检测在儿童早期肺炎中的诊断价值。方法收集40例细菌性肺炎患儿(细菌性肺炎组)和41例支原体肺炎患儿(支原体性肺炎组)的临床资料及血液标本,同时收集41例健康体检儿童作为健康体检组。检测血常规及CRP,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),计算灵敏度、特异度和曲线下面积(AUC)。结果细菌性肺炎组患儿RDW和CRP水平均显著高于支原体肺炎组患儿和健康体检组,差异有统计学意义(P<0.05);支原体肺炎组患儿CRP水平均显著高于健康体检组,差异有统计学意义(P<0.05)。支原体肺炎组患儿RDW水平与健康体检组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析显示,RDW和CRP联合检测时,诊断细菌性肺炎的灵敏度为82.5%,特异度为81.5%,AUC为0.868;诊断支原体性肺炎的灵敏度为73.2%,特异度为82.4%,AUC为0.839。结论RDW和CRP的检测有助于细菌性肺炎及支原体肺炎患儿的鉴别诊断,两种指标联合检测可为儿童肺炎的早期诊断及类型判断提供一定的参考,以指导临床用药。; 朱莹王婧李海波; 关键词：细菌性肺炎支原体性肺炎红细胞分布宽度 C反应蛋白

应用Logistic回归和ROC曲线评价SCC-Ag、CA125、CA19-9、铁蛋白在宫颈鳞癌诊断中的价值被引量：5: 2016年; 目的定量检测血清肿瘤标志物鳞状细胞癌相关抗原(SCC-Ag)、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原19-9(CA19-9)、铁蛋白(Ferritin)的表达水平,建立数学模型探讨血清肿瘤标志物在宫颈鳞癌诊断中的价值。方法收集宫颈鳞癌患者血液标本60例、上皮内瘤变患者血液标本53例,健康对照组血液标本70例,应用化学发光法同时检测血清上述指标。通过Logistic逐步回归筛选出有意义指标,运用ROC曲线评价肿瘤指标在宫颈鳞癌诊断中的价值。结果宫颈鳞癌组血清各肿瘤标志物SCCAg、CA125和CA19-9的含量显著高于健康对照组和上皮内瘤变组,差异有统计学意义(P<0.05)。三项血清肿瘤标志物SCCAg、CA125和CA19-9进入Logistic回归方程,对应曲线下面积分别为0.85、0.53和0.56。SCC-Ag、CA125、CA19-9三项联合检测的预测概率诊断宫颈鳞癌的AUC为0.91,敏感性、特异性、诊断准确率分别为90.12%、78.19%和83.60%,高于各单项检测指标。结论单项检测指标中SCC-Ag诊断宫颈鳞癌价值最高,Logistic回归和ROC曲线应用于多项指标联合检测宫颈鳞癌的分析评价,能提高诊断的敏感性和诊断准确率。; 王婧苏良香姚辉魏晔鲍欣欣; 关键词：宫颈鳞癌 ROC曲线

南通地区产前筛查的实验分析: 2011年; 目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。; 王婧朱庆文苏良香周君; 关键词：产前诊断唐氏综合征甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素

子痫前期中叶酸代谢酶基因多态性与同型半胱氨酸相关性研究被引量：3: 2017年; 目的探讨四氢叶酸还原酶677、1298位点和甲硫氨酸合成酶还原酶66位点单核苷酸多态性及血浆同型半胱氨酸水平与子痫前期疾病发生的关系。方法分别收集150例子痫前期妇女和150例正常妊娠妇女口腔咽拭子,采用PCR-金磁微粒层析法检测基因多态性,同时采集受试者外周静脉血,ELISA法集中检测同型半胱氨酸水平。结果基因型频率的相对风险分析结果显示,MTHFR A1298C的CC基因型的发病风险是AA型的3.633倍,MTRR A66G的GG基因的发病风险是AA型的2.160倍,差异均有统计学意义(P<0.05);PE组Hcy浓度(10.53±6.17μmol/L),显著高于正常妊娠组,差异有统计学意义(P<0.01);基因多态性与Hcy水平的多元线性回归模型以及与PE疾病Logistic回归模型分析结果显示,MTRR A66G突变基因型GG与血浆Hcy浓度呈显著相关(P<0.01),且与子痫前期疾病的发生有主效应。结论 MTHFR基因A1298C位点的突变基因型CC和MTRR A66G位点的突变基因型GG是PE疾病的高风险因子,MTRR A66G位点基因多态性是影响子痫前期疾病血浆Hcy水平的重要遗传因素。; 王婧朱庆文林孟思卞文君; 关键词：子痫前期 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸

MLR、NLR对子痫前期诊断价值的研究被引量：4: 2018年; 目的:探讨外周血中性粒细胞-淋巴细胞比值(neutrophil-lymphocyte ratio,NLR)和单核细胞-淋巴细胞比值(monocyte-lymphocyte ratio,MLR)在子痫前期中的变化及临床意义。方法:回顾性分析308例子痫前期患者的临床资料,其中轻度子痫前期(mild preeclampsia,MPE)156例,重度子痫前期(severe preeclampsia,SPE)152例,以152例同期门诊健康孕妇为对照(normal pregnancy,NP),比较三组间中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞绝对计数、NLR、PLR,以ROC曲线评价各指标对子痫前期的诊断价值。结果:MPE组中性粒细胞、单核细胞、MLR与正常妊娠组相比,差异有统计学意义(P<0.05);SPE组中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞、NLR、MLR与NP组相比,差异有统计学意义(P<0.05);MPE与SPE组相比,中性粒细胞、NLR、MLR差异有统计学意义(P<0.05)。以NP为对照对各指标作ROC曲线,MLR诊断子痫前期敏感性为88.3%,NLR诊断特异性为93.4%,均优于单项细胞绝对值计数,MLR、NLR联合诊断时AUC为0.857,总体诊断效率优于单项指标。以MPE为对照,评估疾病严重情况时,NLR、NLR和MLR联合检测诊断AUC最大,均为0.779,优于单项中性粒细胞绝对值计数。结论:MLR、NLR、NLR和MLR联合检测用于诊断子痫前期的价值优于单项白细胞分类绝对值计数,NLR、NLR和MLR联合检测对病情的评估有一定指导意义。; 张振宇王婧李海波; 关键词：子痫前期

10例以脑发育不良为主要特征的脑瘫患儿的遗传学病因分析被引量：4: 2019年; 目的探讨脑瘫患儿的遗传学病因。方法对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因。结果共发现3个与脑瘫相关的生物学通路,分别为轴突导向通路(axon guidance)、化学突触传播(transmission across chemical synapses)和突触处蛋白相互作用(protein-protein interactions at synapses),同时发现25个脑瘫易感基因。结论对脑瘫相关的分子机制进行了初步探讨,可能为脑瘫的药物开发提供新的线索。; 朱庆文倪玉飞王婧印洪刚张勤卞文君张伶莉林孟思刘江悦周君沙春秀周翔; 关键词：脑瘫全基因组测序

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王婧

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