王志超
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
- 供职机构：齐齐哈尔医学院更多>>
- 发文基金：黑龙江省教育厅科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童发展性阅读障碍的全基因组关联研究被引量：2
- 2015年
- 目的找到潜在的与儿童发展性阅读障碍发病相关易感基因,初步揭示儿童发展性阅读障碍发病的分子遗传学机制。方法以2010年1月-2013年12月在齐齐哈尔医学院附属医院与齐齐哈尔市第一医院诊断为发展性阅读障碍儿童121例和同期117例正常儿童为研究对象,利用Affymetrix Genome-Wide SNP 6.0基因芯片,根据病例与对照研究策略,完成基于Pooling DNA病例-对照相关分析,筛选儿童发展性阅读障碍易感相关SNP位点,并通过Pathway分析,找到出儿童发展性阅读障碍发病相关功能基因。结果 ROBO1基因的rs331142和rs12495133及DYX1C1基因的rs3743205和rs11629841位点在病例组和对照组间的基因型频率及等位基因分布均有差异。结论 ROBO1基因的rs331142和rs12495133及DYX1C1基因的rs3743205和rs11629841位点的基因多态与发展性阅读障碍相关。
- 王志超崔光成赵阿勐李平刘德水沈黎李丹
- 关键词：基因组单核苷酸多态性位点
- DYX1C1基因rs3743205位点等位基因的功能研究
- 2016年
- 目的为鉴定儿童发展性阅读障碍发病相关易感基因DYX1C1的rs3743205位点-3C/T不同等位基因对基因调控区转录活性的影响。方法本研究构建含DYX1C1基因rs3743205位点-3C/T不同等位基因的萤光素酶报告基因重组质粒,体外转染原代培养神经细胞并测定其瞬时表达萤光素酶活性。结果体外转染增殖期原代培养神经细胞,含等位基因-3T重组质粒的报告基因荧光素酶表达活性高于含等位基因-3C重组质粒,并均低于PGL3-control Plasmid。结论位于DYX1C1基因5'调控区的rs3743205位点-3T等位基因可能参与基因的转录调控,-3C等位基因可能是儿童发展性阅读障碍的易感基因。
- 王志超沈黎刘得水李丹吴桐赵阿勐崔光成
- 关键词：转录活性
- 发展性阅读障碍研究现状及进展被引量：4
- 2015年
- 本文拟报道对国内外全基因组相关研究(GWAS)策略的发展应用及儿童发展性阅读障碍的相关单核苷酸多态性位点(SNP)筛查的相关研究进展,以期为发现儿童发展性阅读障碍的易感基因,为其易感人群的筛查和风险预测,使用Pathway分析发现可能参与儿童发展性阅读障碍的基因,报道多基因交互作用的可能通路。以及早期诊断及干预提供文献研究依据。
- 王志超沈黎刘德水李丹崔光成
- 关键词：发展性阅读障碍GWAS
