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MELAS患者肌细胞线粒体自噬异常的研究: 2015年; 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke like-episodes,MELAS)患者肌细胞内线粒体自噬异常的改变。方法纳入2013-01-2014-06在作者医院就诊的7例MELAS患者,所有患者均行骨骼肌活检和线粒体DNA扩增后限制性内切酶基因检测。对患者的肌肉标本进行LC3、Beclin1、Bcl-2、Bax蛋白的免疫组化和免疫印迹检测。结果患者肱二头肌活检显示肌肉中出现数量不等的破碎肌纤维,表现为破碎红肌纤维和破碎蓝纤维,以及肌间小血管管壁深染。免疫组化染色显示LC3、Bcl-2、Bax蛋白在破碎肌纤维中呈阳性表达,而Beclin1呈阴性表达。肌肉活检组织免疫印迹检测显示LC3-Ⅰ表达升高,而LC3-Ⅱ表达下降;Beclin1表达无改变;Bcl-2和Bax表达升高;LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ和Bcl-2/Bax比值下降。结论 MELAS病变肌纤维的线粒体存在自噬障碍,造成大量功能和形态异常的线粒体不能被及时清除而堆积在细胞中,进而可导致细胞凋亡。; 朱暄张世彬陈庆国朱敏郑俊俊朱元昭黄经纬洪道俊; 关键词：MELAS LC3 凋亡

SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症的临床特点: 目的:报道1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症家系,总结和分析其临床表现和遗传特点.方法:1个常染色体显性遗传家系三代共有6例患者出现临床症状,男性3例,女性3例,青少年期发病,患者均出现为发作性运动...; 洪道俊朱敏朱暄吁亚静万惹

MELAS综合征患者肌纤维内线粒体的自噬异常: <正>目的探讨MELAS综合征患者肌纤维内线粒体自嗜改变规律。方法选取2012年1月-2014年4月南昌大学第一附属医院确诊为MELAS者7例先证者,对其进行肌肉活检、基因检测,同时对患者肌肉标本进行免疫组化和蛋白印迹等...; 洪道俊朱暄朱敏万慧黄经纬; 文献传递

MELAS综合征的临床、影像、病理、基因学分析及与线粒体自噬的相关研究: 目的:　　MELAS综合征是常见的一种线粒体脑肌病,它的临床表现复杂多样,极易误诊。本文通过总结江西地区7例MELAS患者的临床特点、影像学特点、肌肉病理改变及基因学检查,希望提高对本病的认识,以期患者得到早期诊断、早期...; 朱暄; 关键词：MELAS综合征发病机制; 文献传递

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朱暄