卢婷婷
- 作品数：31 被引量：80H指数：6
- 供职机构：河南中医药大学更多>>
- 发文基金：河南省科技攻关计划全国名老中医药专家学术经验继承项目河南省基础与前沿技术研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 从先后天之本初探儿童Duchenn型肌营养不良症病机与证治被引量：1
- 2019年
- 儿童Duchenne型肌营养不良症属于遗传性疾病,对于该病的中医病因病机尚无统一的认识。作者认为该病与先天之本肾密切相关,结合小儿脾常不足,肾常虚的生理特点,提出从先后天之本论治该病。确立温补肾气,资助后天;补中益气,颐养先天;兼涤痰化湿,活血通络的治法,以飧同道。
- 郑宏段培卢婷婷高国财郑攀
- 关键词：进行性肌营养不良症先天之本后天之本
- 高脯氨酸血症1例报告被引量：1
- 2019年
- 目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c.1073C>T、c.857C>T两处杂合突变,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论对于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常,且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症,尽早行基因检测确诊。
- 廉文君郑宏陆相朋卢婷婷冯斌
- 关键词：癫痫
- GSS基因突变致谷胱甘肽合成酶缺乏症一例被引量：3
- 2017年
- 患儿女,2日龄,因进行性呼吸困难1d急诊入住郑州市儿童医院.患儿为第一胎第一产,母亲孕36＋6周因“胎儿宫内窘迫,羊水少”实施剖宫产.患儿出生体重2050 g,生后精神反应差,吃奶少,24h未排胎便,36h出现轻-中度黄疸.生后第2天出现呼吸困难.父母为非近亲婚配,母孕期健康.入院体格检查：体重1950 g,身长47 cm,心率175次/min,呼吸72次/min,皮下脂肪菲薄,皮肤黏膜轻-中度黄染,颜面及颈部散在数枚脓疱疹,呼吸节律不规则,三凹征（＋）.双肺呼吸音粗,心音有力,律齐,心率175次/min,心前区可闻及柔和收缩期Ⅱ级杂音.肝、脾未触及,四肢肌张力增高,肌力正常.
- 王海军卢婷婷李东晓王琪金志鹏郑宏杨艳玲成怡冰
- 关键词：酶缺乏症进行性呼吸困难GS胎儿宫内窘迫出生体重
- Lesch-Nyhan综合征8例临床特征及HPRT1基因变异分析
- 2023年
- 目的分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点,以提升对该病的认识。方法回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果8例患儿均为男性,于3月龄至11月龄起病,主因发育落后就诊,同时有锥体系及锥体外系症状,4例在就诊前已出现自残行为,4例目前尚未出现自残行为,血清尿酸不同程度增高。HPRT1基因检测出6种变异(c.609+5G>A、exon 2-3 del、c.131G>A、exon7-8 del、c.384+2T>A、c.212G>A)。经口服碳酸氢钠片、别嘌呤醇片、巴氯芬及家庭康复等治疗后,5例患儿脑损伤症状缓解,1例窒息死亡,1例死于肺部感染,1例未规律服药和复查,病情加重。结论Lesch-Nyhan综合征患者的临床症状轻重不一,主要临床特征为神经系统功能障碍、自残行为、高尿酸血症,基因测序是确诊的关键,对症治疗可改善症状。
- 卢婷婷陆相朋廉文君张尧郑宏杨艳玲
- 关键词：自残行为高尿酸血症
- 儿童抽动障碍中医证素规律研究被引量：8
- 2018年
- 目的:观察儿童抽动障碍中医证素分布规律以指导临床辨证。方法:以证素辨证学为基础,采用因子分析的统计学方法对儿童抽动障碍中医证素规律进行初步研究。结果:260例儿童抽动障碍共提取出8个公因子,其中病位证素主要表现为肝、脾胃、肺(表)、肾、心神,病性证素主要为火(热)、阳亢、外风、痰、湿、气虚、阳虚、阴虚等,证素组合以脾虚、肝亢、痰热为主,其次是风邪犯肺。结论:抽动障碍病位证素以肝、脾为主,病性证素多见风、痰、火(热),治宜健脾化痰,平肝熄风。
- 潘丹萍陆相朋梁瑞星牛冬鹤高国财卢婷婷郑启仲郑宏
- 关键词：儿童抽动障碍证素病机
- BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征1例报道
- 2022年
- 目的探讨BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征患儿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例IDDDFP综合征患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,于9月龄就诊,全面发育落后,肌张力低下,上睑下垂,双侧隐睾;Gesell发育评估示综合发育商63.0分,整体发育迟滞。基因分析示BRPF1基因存在c.1182_1183delAG(p.A396fs*69)杂合变异,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为BRPF1基因相关IDDDFP综合征。结论总结了IDDDFP综合征临床表型,首次报道1例中国患儿,为临床诊断及遗传咨询提供依据。
- 赵文杰卢婷婷陆相朋郑宏
- 关键词：发育迟缓智力障碍上睑下垂
- 全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析被引量：9
- 2017年
- 目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变,确诊为全羧化酶合成酶缺乏症。其中,c.1544G>A为新生突变。经口服生物素、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至8月龄,智力运动发育明显进步。结论全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊。
- 郑宏卢婷婷陆相朋李东晓马丙祥杨艳玲
- 关键词：遗传代谢病
- 基于中医传承辅助系统的中医药治疗儿童抽动障碍用药规律研究被引量：5
- 2016年
- 目的:应用中医传承辅助系统,分析和总结中国期刊全文数据库(CNKI,万方数据库)中中医药治疗儿童抽动障碍(tic disorders,TD)处方进行数据挖掘分析,总结方剂的组方用药规律,为临床治疗TD提供参考依据。方法:检索1998年至2015年CNKI,万方数据库中中医药治疗TD的期刊文献,运用中医传承辅助系统建立中医药治疗TD的方剂数据库,并进行关联规则分析及复杂熵聚类分析,总结分析组方用药规律。结果:共筛选出232首处方,使用频次较高的中药是:钩藤、白芍、僵蚕、甘草、天麻等,药物归经以肝经最多,关联规则分析得到核心处方,通过聚类分析得到7个新方。结论:目前中医药治疗TD以健脾平肝、化痰熄风为主,调肺是关键。中医传承辅助系统对研究中医药治疗TD方剂用药规律具有很大帮助。
- 郑宏钱红涛卢婷婷陆相朋潘丹萍郑攀
- 关键词：抽动障碍用药规律中医传承辅助系统
- 一种蓁蜜染发护发膏及其制备方法
- 本发明涉及蓁蜜染发护发膏及其制备方法，可有效解决抑菌去屑，增强色素着色能力的染发护发剂的问题，方法是，将人参叶加水煮沸提取，药液减压浓缩，加入食用乙醇，静置，取上清液，回收乙醇，减压干燥，得人参叶提取物；菘蓝籽捣碎，加乙...
- 吴宿慧常青卢婷婷李云鹏李寒冰李乾坤史珍瑞李晨雨邢梦如方亚影
- 文献传递
- 基于关联规则Apriori算法的儿童发作性睡病证素及症候学研究
- 目的:本研究旨在运用中医传承辅助平台系统（Traditional Chinese Medicine inheritance support system,TCMISS）V2.5,建立儿童发作性睡病中医诊疗数据库,运用数据...
- 卢婷婷
- 关键词：儿童发作性睡病症候证素关联规则
