李芸
- 作品数：3 被引量：1H指数：1
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- 伴肾小球薄基膜改变的IgA肾病非胶原Ⅳ基因变异分析
- 2022年
- 目的探讨伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ基因变异意义及临床病理特征。方法提取6例伴薄基膜改变的IgA肾病患者的外周血单个核细胞总DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异情况,并采用Sanger测序进行验证,对候选变异基因进行生物信息学功能分析;收集患者临床及实验室检查信息,分析临床表现及特点;采用HE、免疫组化及免疫荧光法对伴薄基膜改变的IgA肾病进行检测,观察患者肾脏穿刺组织病理学特征。结果6例样本中2例发现FN1基因变异(c.3289G>A和c.4616C>G),同时还分别存在NUP160(c.160G>A)和ITGA3(c.3046-4G>A)基因变异;其中FN1变异为可能致病性变异,NUP160、ITGA3变异为意义未明变异。2例患者均为年轻女性,临床表现为血尿及非肾病综合征范围蛋白尿,早期肾功能正常,均伴有皮疹。病理形态学为局灶节段性硬化及轻度系膜增生,系膜区可见电子致密物沉积,基膜均质变薄,足细胞不同程度微绒毛活化及足突融合,坏死或新月体不常见。结论伴薄基膜改变的IgA肾病中存在FN1、NUP160、ITGA3等非胶原Ⅳ基因变异,该类患者具有皮疹等独特的临床和病理学特征。丰富了伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ的候选变异基因谱及FN1相关肾病的疾病表型谱;NUP160、ITGA3可能是对此类疾病蛋白尿起协同作用的基因变异。
- 徐华余学问梁莹莹李芸曾又佳张露徐洲稳李霞邵牧民
- 关键词：IGA肾病基因变异
- 补肾健骨法预防激素治疗肾病综合征导致的副作用的临床观察
- 目的:通过前瞻性的随机对照双盲的方法,对所有研究对象进行治疗前后临床症状、体征积分、血脂、凝血功能、肝肾功能、双髋关节MRI等相关指标的对照,观察以补肾健骨方为代表的补肾健骨法预防激素治疗肾病综合征导致的副作用之一,即股...
- 李芸
- 关键词：激素副作用股骨头坏死
- 文献传递
- 补肾健骨法预防激素治疗肾病综合征导致导致的副作用的临床观察
- 目的：通过前瞻性的随机对照双盲的方法，对所有研究对象进行治疗前后临床症状、体征积分、血脂、凝血功能、肝肾功能、双髋关节MRI等相关指标的对照，观察以补肾健骨方为代表的补肾健骨法预防激素治疗肾病综合征导致的副作用之一，即股...
- 李芸
- 关键词：股骨头坏死中医治疗疗效分析
