- 先天性甲状腺功能减退症患儿FOXE1基因突变研究被引量：2
- 2016年
- 目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取60例CH伴甲状腺发育不全患儿,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因全部编码序列进行突变筛查。结果在60例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中未发现基因突变位点,在6例患者中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs755282859,c.483G>A),变异频率为10%。结论 FOXE1基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺发育不全的主要原因。
- 陈倩卢洪涛臧玉翠刘璐郭明贞刘世国阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症突变单核苷酸多态
- 先天性甲状腺功能减退症伴发育不全患儿FOXE1基因突变的初步研究（英文）被引量：3
- 2016年
- 目的:研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)的基因突变。方法:选取90例CH伴甲状腺发育不全患儿及90例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因外显子进行突变筛查。结果:分别在1例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中发现一杂合错义变体c.A3401G(p.K1134R),在1例患者中发现1个已知的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点(rs755282859,c.483G>C),在正常对照组中未发现以上变化。结论:在先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿中发现新的关于FOXE1杂合错义变体。
- 陈倩王斌周正刘畅刘世国阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症突变
