目的评价脂肪量与肥胖相关基因(fat mass and obesity-associated gene,FTO)的多个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNP)与乳腺癌发病的相关性。方法全面检索Pubmed、Embase、Web of science、中国知网(CNKI)、万方数据库及中国生物医学文献数据库(CBM),获取11个FTO基因多态性与乳腺癌易感性的病例-对照研究,对不同SNP位点采用等位基因位点、共显性遗传模型、显性遗传模型、隐性遗传模型分别评价乳腺癌发病的相对危险度,并对异质性较大的遗传模型,进行不同人种的亚组分析。运用Meta分析方法综合评价FTO的SNP位点(rs9939609、rs1477196、rs1121980)与乳腺癌的相关性。结果共有6篇病例-对照研究文献被纳入,包括2994例乳腺癌患者和3699名健康对照,Meta分析结果显示:rs1477196基因多态性在显性遗传模型中与乳腺癌具有相关性(OR=1.241,95%CI为1.035~1.488,P=0.019);rs9939609和rs1121980基因多态性与乳腺癌均无明显相关性(OR=1.062,95%CI为0.934~1.208,P=0.36)。人种亚组分析则显示rs1477196的G等位基因在亚洲人中与乳腺癌显著相关(OR=1.305,95%CI为1.085~1.569,P=0.005),但与高加索人(OR=1.136,95%CI为0.641~2.014,P=0.662)和混合人种(OR=1.131,95%CI为0.809~1.583,P=0.472)均无相关性。结论 FTO多态性与乳腺癌的易感性在不同遗传模型及人种中有差异。亚洲人中rs1477196的G等位基因与乳腺癌发病呈正相关。
