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孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨被引量：22: 2016年; 目的:比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案,探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率。方法:回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料,早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查,早孕筛查采用二联法检测(PAPP-A、Freeβ?hCG),中孕筛查采用三联法检测(AFP、Freeβ?hCG和uE3)。早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案,即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据,联合计算筛查风险值,以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析。结果:共计7559例孕妇,早孕筛查或中孕筛查有≥1次高风险孕妇341例,早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为157例,联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为87.5%(14/16),早中孕联合筛查的假阳性率为1.9%(143/7543),传统血清学筛查的假阳性率为4.34%(327/7543),差异有统计学意义(Fisher确切概率法,P<0.001)。结论:早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比,检出率一致,但假阳性率明显减低,可有效减少侵入性产前诊断的实施率。; 陈熙肖克林熊礼宽梁卉邵聪文蓝慧娟; 关键词：血清学筛查联合筛查产前诊断唐氏综合征

IGF2BP2、PTPRD基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究被引量：5: 2017年; 目的探讨深圳市人群中IGF2BP2(rs1470579)及PTPRD(rs17584499)的单核苷酸多态性位点与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)易感性的相关性。方法本研究于2015年6月10日至2015年12月30日,选取深圳市宝安区妇幼保健院505名孕妇纳入研究,其中研究组153名,对照组352名。留取研究对象2 mL外周静脉血,运用Taqman探针法对505例研究对象标本进行2个SNP位点PCR扩增、基因型测定,分析候选SNP位点在研究组及对照组中的基因型和等位基因分布频率,运用SPSS18.0、SNPstats、MDR和Microsoft Excel 2010软件进行数据分析和图表制作。结果 1.研究组(n=153)孕妇平均年龄为(27.81±4.06)岁,对照组(n=352)孕妇平均年龄为(27.88±3.86)岁,两组间差异无统计学意义(t=0.33,P=0.74);研究组孕前BMI为(20.32±2.57)kg/m^2,对照组孕前BMI为(20.29±2.44)kg/m^2,两组间差异无统计学意义(t=0.45,P=0.33);2.目标基因位点SNPs基因型在对照组分布的频率均符合HW遗传平衡(P>0.05);3.在显性模型、隐性模型、共显性模型、超显性模型、加性模型中,均未发现IGF2BP2 rs1470579及PTPRD rs17584499多态性与GDM易感性存在关联。结论未发现所研究的2个SNPs与GDM易感性存在相关性。; 王珊张燕梁卉熊礼宽牛建民; 关键词：遗传易感性

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现胎儿48,XXYY综合征一例被引量：1: 2021年; 目的报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征。方法对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇进行羊水染色体核型分析和羊水微阵列染色体比较基因组杂交技术检测,同时对孕妇及其丈夫取外周血进行染色体核型分析,以确认胎儿性染色体异常的来源情况。结果孕妇染色体核型为46,XX,1qh+;丈夫染色体核型为46,XY;胎儿染色体核型为48,XXYY。结论无创产前基因检测技术可通过孕妇外周血中胎儿游离DNA提示胎儿性染色体异常,结合羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析及微阵列染色体比较基因组杂交技术检测完成产前诊断,该模式有利于罕见型胎儿染色体异常的发现与诊断,可及时开展相应的遗传咨询。; 甄建新谢淑萍谢淑萍蓝慧娟梁卉熊礼宽; 关键词：染色体核型分析

一种乳房小切口手术深部术野光源广角拉钩: 本方案提供一种乳房小切口手术深部术野光源广角拉钩，包含拉钩部和配置在拉钩部一端的手持部，拉钩部包含拉杆、第一牵拉部和第二牵拉部，其中拉杆和第一牵拉部呈“L”型一体设置；手持部配置在拉杆的自由端，第二牵拉部铰接在第一牵拉部...; 王尊梁卉; 文献传递

肌萎缩侧索硬化家系致病基因SOD1的突变检测被引量：1: 2015年; 目的检测一个香港肌萎缩侧索硬化(ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶基因(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)的突变位点。方法对先证者SOD1的5个外显子进行PCR扩增后进行sanger测序。结果在先证者的SOD1第5外显子发现一个已知的致病性错义突变c.(449T>C)(p.Ile150Thr)。对家系中其他患者和未发病者进行验证,发现此突变在该家系中与疾病共分离。结论 SOD1错义突变c.(449T>C)(p.Ile150Thr)是该肌萎缩侧索硬化家系患者发病的的原因。; 马竞刘飞麦光兴梁卉熊礼宽马端; 关键词：肌萎缩侧索硬化 SOD1 错义突变

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梁卉