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文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇酶链反应
  • 2篇基因
  • 2篇肌营养不良
  • 2篇DMD基因
  • 1篇印迹
  • 1篇印迹法
  • 1篇营养
  • 1篇酶链反应检测
  • 1篇免疫
  • 1篇免疫印迹
  • 1篇免疫印迹法
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇基因缺失
  • 1篇肌营养不良症
  • 1篇合酶
  • 1篇多重PCR
  • 1篇DMD/BM...
  • 1篇不良症

机构

  • 2篇上海交通大学...
  • 2篇上海第二医科...
  • 1篇中国中医研究...

作者

  • 2篇樊绮诗
  • 2篇潘瑞福
  • 2篇崔杰峰
  • 2篇李建平
  • 1篇翁中芳
  • 1篇张宇舟
  • 1篇夏玉卿
  • 1篇黄陶
  • 1篇朱立红
  • 1篇杨伟宗

传媒

  • 1篇中国实验诊断...
  • 1篇上海医学

年份

  • 1篇2000
  • 1篇1999
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
DMD基因及其产物检测的临床价值被引量:1
1999年
目的针对DMD基因的突变特点以及由此而产生的编码产物的异常,探讨DMD基因及其编码产物──抗肌营养个良蛋白的检测对于诊断疾病的意义。方法用多重PCR技术和免疫印迹技术对DMD或BMD患者的DMD基因和抗肌营养不良蛋白进行了检测。结果33.3%的DMD患者虽然未被检测出基因的片段性缺失,但他们的抗肌营养不良蛋白却完全丧失。结论多重PCR技术是检测DMD基因片段性缺失的有效方法,但却无法检测出点突变等微小突变。兔疫印迹技术能反映由于各种类型的基因突变所造成的编码产物的缺陷,更有利于DMD和BMD的确实诊断,应将其作为主要的实验室检测指标之一。
樊绮诗潘瑞福崔杰峰李建平翁中芳张宇舟朱立红杨伟宗
关键词:免疫印迹法肌营养不良DMD基因聚合酶链反应
多重聚合酶链反应检测DMD基因的初步分析被引量:5
2000年
目的 在更广泛的区域内寻找DMD基因的缺失范围。方法 用 2 5对引物以多重PCR技术对 17例DMD或BMD患者进行DMD基因检测。结果  8例患者 (47.1% )被检出DMD基因片段性缺失 ,其中 7例患者的缺失部位集中在 44~ 5 1号外显子 ,另 1例患者的缺失部位处于DMD基因的 5′端。结论 我国DMD或BMD患者DMD基因的缺失热点主要位于该基因的中央部位 。
樊绮诗崔杰峰夏玉卿黄陶孟渊潘瑞福李建平
关键词:多重PCRDMD/BMD基因缺失肌营养不良症
共1页<1>
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