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李建平
作品数:
2
被引量:6
H指数:1
供职机构:
上海第二医科大学附属仁济医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
崔杰峰
上海交通大学医学院附属瑞金医院
潘瑞福
上海第二医科大学附属仁济医院
樊绮诗
上海交通大学医学院附属瑞金医院
黄陶
上海交通大学医学院附属瑞金医院
夏玉卿
中国中医研究院
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医药卫生
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酶链反应
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机构
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上海第二医科...
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中国中医研究...
作者
2篇
樊绮诗
2篇
潘瑞福
2篇
崔杰峰
2篇
李建平
1篇
翁中芳
1篇
张宇舟
1篇
夏玉卿
1篇
黄陶
1篇
朱立红
1篇
杨伟宗
传媒
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中国实验诊断...
1篇
上海医学
年份
1篇
2000
1篇
1999
共
2
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DMD基因及其产物检测的临床价值
被引量:1
1999年
目的针对DMD基因的突变特点以及由此而产生的编码产物的异常,探讨DMD基因及其编码产物──抗肌营养个良蛋白的检测对于诊断疾病的意义。方法用多重PCR技术和免疫印迹技术对DMD或BMD患者的DMD基因和抗肌营养不良蛋白进行了检测。结果33.3%的DMD患者虽然未被检测出基因的片段性缺失,但他们的抗肌营养不良蛋白却完全丧失。结论多重PCR技术是检测DMD基因片段性缺失的有效方法,但却无法检测出点突变等微小突变。兔疫印迹技术能反映由于各种类型的基因突变所造成的编码产物的缺陷,更有利于DMD和BMD的确实诊断,应将其作为主要的实验室检测指标之一。
樊绮诗
潘瑞福
崔杰峰
李建平
翁中芳
张宇舟
朱立红
杨伟宗
关键词:
免疫印迹法
肌营养不良
DMD基因
聚合酶链反应
多重聚合酶链反应检测DMD基因的初步分析
被引量:5
2000年
目的 在更广泛的区域内寻找DMD基因的缺失范围。方法 用 2 5对引物以多重PCR技术对 17例DMD或BMD患者进行DMD基因检测。结果 8例患者 (47.1% )被检出DMD基因片段性缺失 ,其中 7例患者的缺失部位集中在 44~ 5 1号外显子 ,另 1例患者的缺失部位处于DMD基因的 5′端。结论 我国DMD或BMD患者DMD基因的缺失热点主要位于该基因的中央部位 。
樊绮诗
崔杰峰
夏玉卿
黄陶
孟渊
潘瑞福
李建平
关键词:
多重PCR
DMD/BMD
基因缺失
肌营养不良症
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