江美燕
- 作品数：3 被引量：17H指数：2
- 供职机构：杭州市妇产科医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体平衡易位携带者生育风险评估被引量：9
- 2015年
- 目的 :探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据。方法 :对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型、性别、易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险。结果:1173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史,共妊娠312次,其中自然流产248次,B超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产4次,分娩正常或平衡易位后代60次。相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者,差异有统计学意义(87.3%vs.64.5%,P<0.05);2145例中,相互易位携带者96例,其中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与易位者,差异有统计学意义(92.7%vs.81.2%,P<0.05);染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者,差异有统计学意义(95.5%vs.81.4%,P<0.05);3男性携带者53例,18例为原发不育,35例有妊娠史;女性120例,10例为原发不孕,110例有妊娠史;男性携带者原发不育的发生率明显高于女性,差异有统计学意义(34.0%vs.8.3%,P<0.05);女性携带者自然流产风险高于男性,差异有统计学意义(83.7%vs.71.2%,P<0.05)。结论:1染色体易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主;2染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者;3相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者;4女性平衡易位携带者自然妊娠风险高于男性;5染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力,对女性生育能力的影响不明显。
- 江美燕偶健李红
- 关键词：染色体易位产前诊断
- 针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用被引量：1
- 2015年
- 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。
- 江美燕偶健李红
- 关键词：染色体易位植入前遗传学诊断荧光原位杂交技术
