薛会丽
- 作品数：23 被引量：70H指数：5
- 供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金福建省临床重点专科建设项目福建省科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析被引量：6
- 2016年
- 目的探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系。方法对14 680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性。结果检出胎儿性染色体异常118例(0.80%),其中数目异常45例(38.14%,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51%,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36%,37/118)。118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个。结论各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值。
- 薛会丽李丽英陈雪美李英黄海龙徐两蒲
- 关键词：产前诊断性染色体畸变
- BMP2基因变异致身材矮小、面部畸形和骨骼异常伴或不伴心脏异常综合征1例
- 2023年
- 本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折, 确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence, PRS), 其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常, 未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等, 疑诊PRS, 要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常, 胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询, 孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似, 结合其遗传学病因分析, 提示BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。
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- 关键词：腭裂
- 10213例不孕不育患者遗传学分析被引量：5
- 2018年
- 目的:探讨不孕不育患者染色体异常类型及临床意义。方法:对2016年5月至2018年5月因不孕不育来福建省妇幼保健院就诊的10213例不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养、制片及G显带染色体核型分析,对6例标记染色体进行单核苷酸多态性(SNP array)微阵列芯片分析。结果:10213例不孕不育患者中,发现染色体异常133例,异常检出率为1.3%。其中常染色体异常99例,占总异常率的74.4%,其中数目异常6例,结构异常93例,包括倒位6例,平衡易位67例,罗伯逊易位19例,假双着丝粒染色体1例。性染色体异常34例,占总异常率的25.6%,包括性染色体数目异常31例,结构异常3例。染色体多态性改变260例,检出率为2.5%,以9号染色体臂间倒位为最常见。结论:染色体异常是导致男女不孕不育的重要因素之一,对不孕不育患者应常规进行染色体检查,以便排除遗传因素影响。
- 郭南吴小青扶梅妹薛会丽安刚黄海龙徐两蒲
- 关键词：不孕不育染色体异常核型分析
- 男性不育患者1540例细胞及分子遗传学分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨染色体核型异常及Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失在男性不育患者中的类型分布及对不育的影响,指导患者生育。方法应用细胞培养,常规制片G显带,对患者外周血染色体进行核型分析,运用多重PCR方法进行Y染色体AZF微缺失分析。结果在1 540例男性不育患者中,检出染色体异常120例,异常率7.79%(120/1 540)。其中染色体数目异常59例,以47,XXY最常见(48例),占异常核型40%(48/120),Y染色体AZF微缺失108例,总缺失率7.01%(108/1 540),最常见的类型为AZFc缺失,占65.7%(71/108)。结论染色体核型异常和AZF基因微缺失是导致男性不育的重要原因。Yqh-男性发生AZF微缺失的风险较高,不育患者应常规进行细胞及分子遗传学检查,以指导患者生育。
- 扶梅妹薛会丽林娜王燕黄海龙蔡美英徐两蒲
- 关键词：男性不育染色体核型异常Y染色体
- 妊娠早期胎儿染色体产前诊断的临床分析被引量：7
- 2011年
- 目的通过绒毛活检细胞遗传学产前诊断的临床分析，评价早孕期染色体产前诊断的意义。方法对53例有产前诊断指征的孕妇，于妊娠11～13周在超声引导下经腹绒毛活检（transabdominal chorionicvilli sampling，TA-CVS）获取绒毛组织行遗传学产前诊断。结果绒毛活检成功率为100％，细胞培养成功率为96．2％。53例中检出异常核型14例，其中数目异常9例（21三体3例、18三体2例、45，X2例、13三体1例、14三体1例），结构异常5例。结论妊娠早期经腹绒毛活检产前诊断安全可行，可及早发现和干预染色体异常胎儿，值得在临床上推广应用。
- 何德钦吴小青薛会丽陈雪关徐两蒲黄海龙刘合焜林元
- 关键词：染色体产前诊断
- 染色体倒位与不良孕史七例被引量：2
- 2011年
- 例1女，25岁，身高162cm，夫妻表型及智力正常，非近亲婚配。现孕18^＋周，因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断。3年前孕34^＋周顺利分娩一女婴（孕期无有害物质接触史），1年后因发育迟缓在外院检查染色体，为10号染色体部分缺失（未见报告），2年后行头发量子共振分析，报告：根据生物量子细胞波长比对，先天染色体缺失。
- 薛会丽徐两蒲何德钦李英扶梅妹范向群林元刘合焜
- 关键词：染色体倒位10号染色体染色体缺失近亲婚配顺利分娩发育迟缓
- 拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值被引量：2
- 2021年
- 目的评估拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay,ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析,对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例,染色体异常检出率19.62%;120例患儿中检出CNVs 44例,检出率36.67%,其中致病性CNVs 20例,检出率16.67%,可能致病性CNVs 6例,临床意义不明CNVs 10例,可能良性CNVs 7例,杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率,为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。
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- 关键词：智力障碍发育迟缓拷贝数变异
- 五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断被引量：1
- 2021年
- 目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的临床特点,探讨其产前超声特征与诊断方法,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿,分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果。结果染色体核型分析检出4例WHS,CMA检出5例。产前超声提示异常4例,其中3例存在胎儿宫内生长受限,仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb,4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb,4p16.3p15.31缺失20.4 Mb,4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一,颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况,结合CMA技术可以提高诊断的准确性。
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- 关键词：产前诊断核型分析
- 67kD层粘连蛋白受体促进肝癌侵袭转移的子机制研究
- 层粘连蛋白是细胞外基质(ECM)重要的成分之一.67 kD层粘连蛋白受体(67LR)是层粘连蛋白的一个非整合素受体，与层粘连蛋白相互作用，调节肿瘤的增殖、粘附、血管形成，促进肿瘤的侵袭转移.本实验室前期发现67LR的高表...
- 薛会丽郑大利黄清玲
- Turner综合征患者185例染色体核型及临床特征
- 2018年
- 目的分析Turner综合征(TS)患者的染色体核型和主要临床特征,探究染色体核型与临床特征间的关系。方法对TS患者185例的染色体核型和典型临床指征进行分析,并测定其中80例患者的卵泡雌激素(FSH)和黄体生成素(LH),与50例健康对照组比较。结果 185例患者的染色体核型主要分6种:单体型、嵌合体型、X等臂型、X部分缺失型、X(假)双着丝粒型和环状X型;患者普遍有闭经、身材矮小、肘外翻等体征;80例患者的FSH水平及LH水平均高于对照组。结论对于生长明显滞后等特征的女孩,应尽早施行染色体核型检测,确诊后尽早进行激素治疗。积极开展产前筛查和产前诊断以避免此类患儿出生,显得尤为重要。
- 郭南吴小青薛会丽蔡美英安刚黄海龙徐两蒲
- 关键词：TURNER综合征染色体核型卵泡刺激素
