周颖
- 作品数：20 被引量：45H指数：4
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 2942例不孕不育患者细胞遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨不孕不育与染色体核型异常的关系,指导临床诊断。方法采集2942例不孕不育者外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,制片及G显带进行染色体核型分析。结果 2942例不孕不育者染色体核型分析,发现异常核型49例,阳性率为1.6%。染色体多态性变异68例,多态性变异包括次缢痕增长21例,D/G组随体变异8例,9号染色体倒位34例,Y染色体变异5例。结论不孕不育与染色体异常有关,染色体多态性在不良孕产患者中有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨。
- 张莉超徐玲玲毛倩倩施丹华周颖卢文波
- 关键词：不孕不育染色体染色体多态性
- 一例SRY阴性Y-常染色体不平衡易位女性的细胞分子遗传学分析
- 2022年
- 目的联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性。方法对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)进行遗传学分析,并结合父母外周血染色体核型分析染色体变异的遗传方式。结果染色体G显带核型分析46,XX,add(22)(P13),同时患者父亲核型为46,XY,add(22)(P13),表明患者异常染色体源于父亲。未知片段G显带深染,推测可能为Y染色体异染色质,使用DYZ3(Yp11.1-q11.1)和DYZ1(Yq12)2个探针,通过FISH检测明确该异常染色体为Y染色体长臂部分片段与22号染色体短臂连接形成的衍生染色体,即46,XX,add(22)(P13).ish der(22)t(Y;22)pat(DYZ3-,DYZ1+)。涉及Y染色体的易位,断裂位点与临床表型关系密切,特别是涉及SRY、SHOX、AZF等表型相关基因,因此为明确染色体断裂点的具体位置,使用SNP-array进行检测,芯片分析结果未发现全基因组范围内存在明确致病效应的拷贝数改变。结论综合G显带核型、FISH、SNP-array等遗传学检测方法对一例22号染色体短臂附加片段进行明确诊断,Y-22不平衡易位染色体可引起减数分裂中的染色体配对分离异常,可能是患者不孕症的原因。
- 徐玲玲周颖张莉超王振宇毛倩倩李海波
- 关键词：染色体核型分析
- CMA技术联合染色体核型分析在宁波地区高龄孕妇产前诊断中的应用
- 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高龄孕妇产前诊断临床应用的影响。方法收集2018年10月至2019年6月在浙江省宁波市妇儿医院就诊的产前诊断孕妇2179例,其中894例(41.0%)高...
- 周颖施丹华张莉超闫露露张玉鑫徐玲玲李海波
- 关键词：核型分析产前诊断
- 5959例不同年龄段孕妇孕中期羊水染色体非整倍体结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的 探讨不同年龄段孕妇羊水胎儿染色体非整倍体的发生率。方法 回顾分析2012年8月~2014年12月在行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析的5959例不同年龄孕妇的病历资料。计算染色体非整倍体发生的概率。将不同年龄孕妇按年龄分成〈35岁组,35~37岁组,38~40岁组和〉40岁组,比较4组胎儿染色体21、18以及性染色体非整倍体的异常率。结果 共检出胎儿染色体非整倍体87例（含嵌合体）,占样本总数的14.6‰（87/5959）,其中47,XN,＋21最为常见,所占比例为51.7%（45/87）,在〈35岁组,35~37岁组,38~40岁组和〉40岁组发生率分别为7.5‰,2.6‰,16.1‰和18.1‰,35~37岁组和〈35岁组比较无显著差异（P〉0.05）,而与38~40岁组比较有显著差异（P〈0.05）。胎儿47,XN,＋18在4组孕妇中无显著差异。性染色体非整倍体在这四组中的发生率分别为3.6‰,1.7‰,10.1‰和18.1‰,35~37岁组和〈35岁组比较无显著差异（P〉0.05）,而与38~40岁组比较有显著差异（P〈0.05）。结论 不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体发生率不同,临床可根据孕妇不同年龄运用不同的产前筛查与诊断方法,提高了染色体异常的检出率。
- 张莉超毛倩倩施丹华徐玲玲王振宇鲁莉萍周颖
- 关键词：妊娠中期羊水细胞
- 染色体微阵列分析在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用
- 2024年
- 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值。方法选取2022年1—12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象。回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异常孕妇分别于早、中和晚孕期行介入性产前诊断的临床资料,同时行常规G显带染色体核型分析和CMA检测。结果染色体异常30例,异常检出率为27.03%(30/111),其中非整倍体19例,包括21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例。此外,CMA还检出11例染色体拷贝数变异(CNVs),包括7例致病性CNVs,4例临床意义未明性CNVs。41例单纯性鼻骨发育异常(缺失或发育不良),CMA共检出6例异常,异常检出率为14.63%,其中4例致病性变异,2例临床意义未明性变异。5例单纯鼻骨缺失病例中发现致病的CNVs1例,异常检出率为20%。36例单纯性鼻发育不良中,发现5例异常,异常检出率为13.89%。复杂异常70例,共检出异常24例,异常检出率为34.29%,其中21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例,致病性CNVs3例,临床意义未明性CNVs2例。结论对超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿样本,CMA检测有利于提高其遗传学病因的诊断,并有助于改善妊娠的临床管理,指导受影响家庭的再生育决策。
- 周颖张莉超施丹华徐玲玲
- 联合探针锚定聚合测序法检测胎儿染色体非整倍体效果评价
- 2023年
- 目的 探讨联合探针锚定聚合测序法(CPAS)检测胎儿染色体非整倍体的临床检测效果。方法 回顾性分析2018年5月-2021年12月用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)试剂盒检测的高危孕妇临床数据,与金标准方法进行比对,通过灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行方法学评价。结果 14 837例有效孕妇数据中,共检出NIPT阳性44例(0.30%),其中T21阳性22例(0.15%),T18阳性15例(0.10%),T13阳性7例(0.05%)。金标准结果中T21/T18/T13阳性共有24例(0.16%),其中T21阳性15例(0.10%),T18阳性7例(0.05%),T13阳性2例(0.01%)。T21的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.95%,T18的灵敏度、特异度分别为100%、99.95%,T13的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.97%。结论 cPAS的NIPT集中筛查方法在高危人群中具有很高的稳定性,和之前的验证研究性能相当。
- 王飞庄丹燕潘小莉施丹华周颖李海波
- 关键词：非整倍体
- 141例孕中晚期脐静脉血染色体核型分析
- 2017年
- 目的分析妊娠中晚期胎儿脐静脉血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对孕19~34w具有脐静脉血穿刺指征的141例孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析。结果 141例脐静脉血培养成功136例,成功率达96.5%。在培养成功的136例脐静脉血标本中,发现22例异常核型,异常率为16.2%。复核羊水结果17例,排除6例假嵌合体。结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析是安全可靠的产前诊断方法,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义。
- 周颖施丹华毛倩倩张莉超徐玲玲
- 关键词：产前诊断脐静脉血染色体核型嵌合体
- 卷积神经网络在染色体分类中的应用研究
- 2024年
- 目的运用深度学习方法构建卷积神经网络(CNN)模型,实现中期染色体的自动分类,并评价模型染色体分类的准确率。方法收集2013年1月至2019年7月在宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治实验室接受染色体病检查者的3300份样本。共纳入3300×46张染色体图片,其中70%作为训练集,30%作为测试集,用于构建CNN模型,随后应用952张中期染色体图片对建立的模型的染色体计数及"切割+识别+排列+自动分析"的准确率进行评价。另取80张染色体图片资料,分别记录人和模型完成染色体分类的时间及准确率,综合评价模型的应用价值。结果CNN模型的分裂相计数准确率为61.81%,单条染色体的"切割+识别+排列+自动分析"准确率为96.16%。CNN模型的分类耗时相对人工操作有了大幅度的提高,核型分析的准确率仅比遗传专科医师低3.58%。结论基于CNN构建的染色体分类模型具有较高的分类能力,能够减轻遗传医师在核型分析的过程中手动切割分类染色体的劳动强度,提高工作效率,因而具有较好的应用前景。
- 徐玲玲周颖张莉超王振宇毛倩倩宋宁李海波
- 关键词：染色体核型分析卷积神经网络
- BoBs技术联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用被引量：6
- 2018年
- 目的探讨细菌人工染色体微珠标记（BACs-on-Beads，BoBs）技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果。结果对于常见染色体非整倍体（13、18、21、X和Y染色体），BoBs检测和染色体G显带核型分析的诊断符合率为98．78％；BoBs还检出未被核型分析发现的8例微重复；BoBs未检出核型分析中的17例染色体结构异常、10例嵌合体及1例三倍体。结论BoBs技术作为新的分子遗传学产前诊断技术，其通量高、速度快以及可对9种微缺失综合征做出诊断，是传统核型分析很好的补充，提高了本地区产前诊断的水平。
- 施丹华张莉超毛倩倩周颖徐玲玲鲁莉萍卢文波
- 关键词：核型分析产前诊断
- 1例染色体核型异常病例结合CMA分析的产前诊断
- 目的结合常规染色体核型分析技术和染色体微阵列分析技术,对1例产前诊断中染色体异常个体进行分析。方法 1例26岁孕妇,因胎儿血清学筛查18三体高危;不良先心引产史1次,于孕19周+6天来我院胎儿医学中心行产前诊断。采用常规...
- 张莉超毛倩倩邹波王振宇陈铁峰张玉鑫周颖徐玲玲李海波
- 关键词：产前诊断嵌合体核型分析
