徐晓恒
- 作品数：25 被引量：108H指数：4
- 供职机构：吉林大学第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金吉林省科技厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生经济管理更多>>
- 吉林省儿童6种常见SLC25A13基因突变携带率的调查研究
- 2014年
- 目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变,SnaPshot方法检测3种常见的单碱基置换突变。结果在160份样品中,发现1例851del4杂合携带者,携带率1/160,与以往报道的中国人群携带率差异无统计学意义。结论采用滤纸片法留取末梢血样,GeneScan方法和SnaPshot方法检测6种常见SLC25A13基因突变简便可行;吉林省儿童的SLC25A13基因突变携带率可能与全国平均携带率相同,可扩大样品量进一步研究证实。
- 张磊周丹徐晓恒赵辉张思瑾
- 关键词：基因检测
- 自噬参与帕金森病发病的研究进展被引量：4
- 2009年
- 近年来，蛋白质的降解障碍被认为是帕金森病（Parkinson’Sdisease，PD）发病过程中的重要因素，人们已经公认泛素一蛋白酶体系统（ubiquitin--pro—teasomesystem，UPS）功能异常或衰竭能够导致细胞内异常蛋白蓄积、细胞功能障碍，甚至细胞凋亡。与此同时，蛋白降解的另一条途径——自噬-溶酶体途径（autophagy—lysosomepathway，ALP）也已成为了生命科学领域的研究热点，自噬与神经变性疾病，尤其是PD的关系日益受到人们的重视。
- 张磊徐晓恒周丹
- 关键词：自噬帕金森病
- 婴儿型糖原累积病Ⅱ型一家系的临床和基因突变分析被引量：1
- 2015年
- 收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床资料,采用干血片法(DBS)收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性;采用聚合酶链反应(PCR)对该家系GAA基因的编码区进行扩增,直接测序分析GAA基因突变情况。两例患儿为双胞胎,于10个月大时因喂养困难、全身肌肉无力、心脏增大、心功能不全就诊;两个患儿外周血GAA活性均明显低于正常;基因测序分析发现患儿存在2个复合杂合突变,分别为G1942A和G2214A,前者已经被证实具有致病性,后者是一个无义突变,导致GAA蛋白的第738位的色氨酸变成了终止密码。两患儿经基因检测明确诊断为糖原累积症Ⅱ型,未能给予酶替换治疗,随访结果,两患儿分别于15个月和17个月时死于家中。糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。
- 张磊徐晓恒王吉张思瑾
- 关键词：基因突变
- 磷酸肌酸钠治疗小儿急性病毒性心肌炎疗效观察被引量：45
- 2010年
- 目的:探讨磷酸肌酸钠治疗小儿急性病毒性心肌炎的临床疗效。方法:将急性病毒性心肌炎患儿60例随机分为两组:磷酸肌酸治疗组(CP)及1,6-二磷酸果糖对照组(FDP),并进行临床疗效比较。结果CP组在临床症状、体征、心电图、心肌酶谱改善等方面均优于FDP组。治疗后CP组心肌酶(CK、CK-MB、HBDH)恢复时间明显快于FDP组,心电图的改善及临床疗效亦优于FDP组,两组差异有统计学意义(P<0.05);肌钙蛋白I两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论CP能较快改善急性病毒性心肌炎患儿的自觉症状、体征和恢复心肌酶及肌钙蛋白,改善心电图,提示CP疗效优于FDP。
- 郑百红许忠徐晓恒王洪哲
- 关键词：病毒性疾病心肌炎磷酸肌酸钠1,6-二磷酸果糖
- 增殖细胞核抗原胞质表达对乳腺癌细胞自噬调控作用的研究
- 增殖细胞核抗原（proliferating cell nuclear antigen，PCNA）是一种独特的核内蛋白质。在细胞核内，三个PCNA分子首尾相连构成围绕DNA双螺旋的滑动环状结构，借此招募DNA聚合酶和多种不...
- 徐晓恒
- 关键词：乳腺癌增殖细胞核抗原亚细胞定位自噬雷帕霉素
- 文献传递
- 儿科学遗传病的教学改革与团队建设初探被引量：2
- 2017年
- 在高等医学教育体系中,儿科具有独立性强、抽象难懂、学生感性认识少的特点,导致部分医学院校的儿科学教学存在重理论、轻实践、病种少,教学方式简单,学生兴趣差等诸多问题。本文以本教研室的儿科遗传学教学组为例,在教学过程中增加代表性病种和关联知识,教学团队进行有效分工协作,运用多元化教学方法,提高学生对相关疾病的认知和兴趣的教学模式改革,不断完善教学团队探索。
- 张思瑾张磊潘薇徐晓恒
- 关键词：儿科遗传性疾病教学团队
- 苯丙酮尿症的治疗研究进展被引量：10
- 2009年
- 张磊徐晓恒张思瑾
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶遗传代谢性疾病四氢生物蝶呤血脑屏障OMIM
- 小儿金黄色葡萄球菌性烫伤样综合征48例临床分析被引量：5
- 2007年
- 目的：探讨小儿金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的临床特点和治疗。方法：对2000年1月-2007年4月收治的48例金黄色葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿的临床表现、实验室检查及诊疗过程进行分析。结果：本病一经诊断，应早期给予足量有效抗生素，同时使用肾上腺皮质激素5-7天，本组36例伍用丙种球蛋白（200-400mg／kg，疗程3-5天），均提高疗效，缩短了病程。注意维持水及电解质平衡，局部破损对症处理，加强眼部、口腔及会阴部护理，多数患者在14天内痊愈。结论：金黄色葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征是一种重症感染性疾病，在正确选用有效抗生素的基础上，应用激素及丙球，加强护理，可获满意疗效。
- 许忠郑百红徐晓恒孙大勇胡静
- 关键词：皮肤综合征小儿
- 小儿偏头痛
- 2002年
- 许忠肇颖新徐晓恒李颖
- 关键词：小儿偏头痛病因
- 以培养临床胜任力为核心的儿科模拟教学模式的构建与实践
- 2022年
- 医学模拟教学是近年来临床实践教学中培养学生临床胜任力的重要教学方法,但当今模拟教学存在着比较突出的问题:模拟教学与临床衔接不紧密、模拟教学评价方法单一和模拟教学团队师资薄弱等,针对上述情况,该院对儿科模拟教学模式、评价体系、师资培养等方面进行改革探索和实践,提出了将培养临床胜任力贯穿到儿科模拟教学的各个阶段,建立多维化、贯穿式的培养模式;并建立了全方位的模拟教学质量评价体系及建立了激发教师兴趣、培养教学能力、减轻教师负担的用人机制,取得了较好的应用效果。
- 田昕张萌徐晓恒胡起波张云峰车广华
- 关键词：模拟教学教学模式构建教学质量儿科
