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单雪
作品数:
4
被引量:7
H指数:2
供职机构:
哈尔滨医科大学附属第二医院
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发文基金:
国家自然科学基金
国家教育部博士点基金
黑龙江省自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
王健健
哈尔滨医科大学附属第二医院
王丽华
哈尔滨医科大学附属第二医院
李千
哈尔滨医科大学附属第二医院
张荟雪
哈尔滨医科大学附属第二医院
陈丽霞
哈尔滨医科大学附属第二医院
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年份
3篇
2016
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PTPN22 C1858T与自身免疫性疾病相关性的研究进展
2016年
蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(the protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因的单核苷酸多态性在自身免疫性疾病中发挥着重要的作用。PTPN22C1858T通过影响免疫细胞产生、活化及抑制T细胞受体信号系统,从而维持着机体免疫系统的动态平衡。该基因一旦发生突变,很可能导致机体自身免疫系统平衡紊乱而发生疾病。现有研究表明,PTPN22C1858T主要与重症肌无力、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病相关。本文就PTPN22C1858T在自身免疫疾病发生、发展中的作用及其可能机制进行综述。
孔晓彤
王丽华
王健健
单雪
李千
张荟雪
关键词:
自身免疫疾病
重症肌无力患者胸腺组织中mieroRNA-27a-3p的表达水平及其临床意义
被引量:4
2016年
目的探讨microRNA-27a-3p在重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者胸腺组织中的表达水平并分析其临床意义。方法收集2004年12月至2015年2月于哈尔滨医科大学附属第二医院胸外科经手术治疗的19例MG患者的胸腺组织标本作为病例组,17例经手术治疗的非MG患者胸腺组织及心外科先天性心脏病患者手术时切取的胸腺组织标本作为对照组,通过实时荧光定量PCR方法检测,采用Wilcoxon秩和检验分析两组标本中microRNA-27a-3p的表达情况。采用Spearman秩相关分析方法分析MG组胸腺中microRNA-27a-3p的表达水平与定量重症肌无力评分(Quantitative Myasthenia Gravis Score,QMGS)之间的相关性。结果(1)MG患者胸腺中microRNA-27a-3p的表达水平[0.195(0.049,0.714)]显著高于对照组[0.045(0.004,0.088);Z=-2.646,P=0.008];(2)19例MG患者中,眼肌型MG(ocular myasthenia gravis,OMG)7例,全身型MG(generalized myasthenia gravis,GMG)12例,与OMG[0.035(0.008,0.103)]相比,GMG患者胸腺中microRNA-27a-3p的表达[0.493(0.157,1.123)]显著上调(Z=-2.620,P=0.009);(3)microRNA-27a-3p的表达水平与QMGS之间具有正相关性(r=0.576,P=0.010)。结论micmRNA-27a-3p在MG患者胸腺中异常高表达,可能与肌无力的严重程度呈正相关,并与其临床类型有关,但与发病年龄、性别、胸腺病理无明显关联。
李千
王丽华
王健健
张荟雪
单雪
孔晓彤
关键词:
重症肌无力
胸腺
微RNAS
逆转录聚合酶链反应
重症肌无力与多基因多位点单核苷酸多态性的相关性研究
被引量:2
2016年
目的探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)与PTPN22+1858C/T、CTLA4(+49A/G;-1772C/T;-1661A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF1R(rs34804698)基因多态性的相关性。方法选取2011年7月至2015年6月于哈尔滨医科大学附属第二医院住院就诊的76例MG患者及59名健康对照为研究对象,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术,对PTPN22+1858C/T、CTLA-4(+49A/G;-1772C/T;-1661A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性进行分型。结果CTLA-4第1外显子+49位点即m231775在MG组中G等位基因频率(57.9%)明显高于对照组(22.1%),差异有统计学意义(χ^2=35.252,P=0.000)。G等位基因在胸腺瘤亚组中频率(25.6%)明显高于其余两组(胸腺增生组:13.8%;胸腺未增生组:18.4%),差异具有统计学意义(χ2=7.564,P=0.006;χ2=7.155,P=0.007)。CTLA-4基因启动区-1772位点即rs733618在MG组中C等位基因频率(43.4%)明显高于对照组(31.4%),差异有统计学意义(χ^2=4.098,P=0.043)。C等位基因频率在胸腺瘤亚组(19.7%)中高于其余亚组(胸腺增生组:9.86%;胸腺未增生组:13.8%),差异有统计学意义(χ^2=5.331,P=0.021;χ^2=4.411,P=0.036)。其余位点等位基因频率在MG组及对照组间差异无统计学意义。结论MG与CTLA-4(+49A/G、-1772C/T)多态性相关,而与PTPN、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性无明显相关性。
孔晓彤
王丽华
王健健
单雪
李千
张荟雪
关键词:
重症肌无力
聚合酶链反应
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