茆晨雪
- 作品数：6 被引量：13H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PRRT2基因突变与癫痫患者热性发作相关
- 目的:近期研究发现富含脯氨酸跨膜蛋白2基因(PRRT2)与发作性运动诱发性运动障碍(PKD),PKD合并惊厥,PKD合并偏头痛及良性家族性婴儿癫痫(BFIE)相关.本研究旨在探讨PRRT2突变是否与热性发作疾病如高热惊厥...
- 屈健张颖茆晨雪王志斌刘昭前
- 关键词：热性惊厥突变癫痫
- 弥漫性胶质瘤生物标志物的发现及研究进展被引量：9
- 2016年
- 弥漫性胶质瘤是成人中最常见的原发性中枢神经系统肿瘤,分为星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和少突星形细胞瘤,病理级别为Ⅱ-Ⅳ级,其中Ⅳ级的胶质母细胞瘤是最常见的高级别胶质瘤。传统上弥漫性胶质瘤的诊断主要是基于其组织病理学特征,但是仍有很多生物学特点无法很好地解释。而以异柠檬酸脱氢酶（IDH）为代表的生物标志物已被证明对脑胶质瘤分子特征的分类和患者预后情况都有不可忽视的作用。IDH在成人Ⅱ级和Ⅲ级弥漫性胶质瘤及继发性胶质母细胞瘤中突变频率较高。IDH突变的浸润性星形细胞瘤和继发性胶质母细胞瘤具有TP53和ATRX突变的特点。少突胶质细胞瘤也伴随IDH突变并以1p/19q联合性缺失和CIC、FUBP1、Notch1、TERT启动子突变为特征。胶质瘤的生物标志物有望成为临床诊断的新标准。
- 茆晨雪周宏灏刘昭前
- 关键词：胶质瘤生物标志物
- ATP1A3而非ATP1A2基因多态性与遗传性全面性癫痫相关
- 屈健张颖茆晨雪王志斌刘昭前
- 关键词：多态性抗癫痫药物
- 星形胶质细胞瘤甲基化和非编码RNA表观基因组学研究
- 2016年
- 目的星形胶质细胞瘤是一种常见的胶质瘤,患者的生存期及预后情况十分堪忧。本研究旨在发现影响星形胶质细胞瘤发生发展的重要生物标志物及通路,并根据星形胶质细胞瘤的分子遗传学特征初步建立分子分型的方法,以提高诊疗的有效性,改善患者的生存状况。方法本次研究通过Illumina 450K Infinium Methylation Bead Chip、Agilent miR NA芯片及Agilent lncR NA+mR NA表达谱芯片对33例星形胶质细胞瘤肿瘤组织及9例对照脑组织的甲基化、miR NA、m RNA及lnc RNA进行全基因组检测。通过生物信息学方法发现肿瘤组与对照组间的差异化位点及通路,并结合患者病例信息对星形胶质细胞瘤样本进行分子分型。结果通过肿瘤组与对照组的差异化分析发现,钙信号通路相关的基因、甲基化、mi RNA及lnc RNA的表达均对星形胶质细胞瘤的发生发展产生了显著的影响,并与患者的总体生存期相关。利用多平台数据整合分析方法,可将IDH基因野生型星形胶质细胞瘤分为表达特征不同的两个亚型,并且两亚型间钙信号通路的表达水平具有显著性差异。结论本课题研究结果表明,钙信号通路在星形胶质细胞瘤发生发展的过程中起到了重要的作用,可作为IDH基因野生型星形胶质细胞瘤亚型的标志物,并对患者的预后水平产生了一定的影响,具有成为新治疗靶标的潜力。
- 茆晨雪周宏灏周宏灏
- 关键词：星形胶质细胞瘤分子分型IDH
- 药物基因组学在细胞毒类抗肿瘤药物个体化治疗中的应用被引量：4
- 2019年
- 细胞毒类抗肿瘤药物具有治疗指数狭窄,毒性反应严重,疗效个体差异巨大的特点,而药物基因组学研究可提供用于预测化疗药物疗效和毒性反应的生物标志物。药物基因组学生物标志物在预测癌症治疗的安全性,毒性和疗效方面显示出其重要作用。通过鉴定特定的药物基因组学标志物多态性,为患者治疗与护理提供临床决策。文章主要阐述目前用于指导治疗决策及可能在未来具有临床应用价值的种系PGx标志物,包括硫嘌呤甲基转移酶与硫嘌呤、NUDT15与硫嘌呤、UGT1A1与伊利替康、DPYD与氟尿嘧啶、CYP2D6与他莫昔芬及TPMT与顺铂。
- 茆晨雪刘昭前
- 关键词：药物基因组学抗肿瘤药物生物标志物基因多态性
- 星形胶质细胞瘤甲基化和非编码RNA表观基因组学研究
- 目的 星形胶质细胞瘤是一种常见的胶质瘤，患者的生存期及预后情况十分堪忧。本研究旨在发现影响星形胶质细胞瘤发生发展的重要生物标志物及通路，并根据星形胶质细胞瘤的分子遗传学特征初步建立分子分型的方法，以提高诊疗的有效性，改善...
- 茆晨雪周宏灏刘昭前
- 关键词：星形胶质细胞瘤分子分型IDH
