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应用PCR结合ASO探针斑点杂交技术检测β地中海贫血家系: 1996年; 应用聚合酶链反应和等位基因特异寡核苷酸斑点杂交技术时１例β地中海贫血家系进行基因诊断，确定先证者基因型为ＣＤ４１－４２（－ＴＴＣＴ）／ＣＤ１７（Ａ－Ｔ）双重杂合子，先证者父母的基因型分别为ＣＤ４１－４２（－ＴＴＣＴ）／β＾Ａ和ＣＤ１７（Ａ－Ｔ）／βＡ杂合子。; 赵荣枝李牧尧庄怡龙桂芳林伟雄谢建生李卫; 关键词：聚合酶链反应基因诊断

新疆汉、回、维吾尔、哈萨克族新生儿HbF中~Gγ／~Aγ、~Aγ~I／~Aγ~T比值测定及两例异常者的γ基因图谱分析被引量：1: 1995年; 作者用高效液相层析（ＨＰＬＣ）法测定了汉、回、维吾尔（维）、哈萨克（哈）族新生儿胎儿血红蛋白（ＨｂＦ）中~Ｇγ／~Ａγ、~Ａγ~Ｉ／~Ａγ~Ｔ比值，共３７２例，其中汉族和回族各１０２例、维族９９例、哈族６９例。％~Ｇγ（~Ｇγ／~Ａγ）均值：汉、回、维、哈族分别为６６．８３％、６８．３３％、７０．４４％和６９．７０％。低~Ｇγ者（＜５０％）４例：其中回族３例、哈族１例。高~Ｇγ者（＞８０％）２５例：汉和哈族各５例、回族４例，维族１１例。发现~Ａγ~Ｔ杂合子９９例分别为：汉２１例、回２３例、维２６例、哈族２９例。４个民族各发现１例~Ａγ~Ｔ纯合子。％~Ａγ~Ｉ（~Ａγ~Ｉ／~Ａγ~Ｔ）均值：汉５６．８３％、回５５．５８％、维５０．９４％、哈５４．６８％。~Ａγ~Ｔ基因频率依次为０．１１３、０．１２３、０．１４１及０．２２５。两例比值异常者（１例维族高~Ｇγ８５．４２％、~Ａγ~Ｔ杂合体。１例回族低~Ｇγ４３．４％，~Ａγ~Ｉ纯合体）经γ基因图谱分析，确定高~Ｇγ值者γ珠蛋白基因型为－~Ｇγ－^（ＡＧ）γ－~Ａγ~Ｔ（~Ａγ~Ｉ）－／－~Ｇγ－~Ａγ~Ｉ，（~Ａγ~Ｔ）－；低~Ｇγ值者为－^（ＧＡ）γ~Ｉ－／－~Ｇγ－~Ａγ~Ｉ－。; 邹起练马梅荪光炜腾葵庄怡陈松森陈卫东梁植权; 关键词：胎儿血红蛋白回族哈萨克族

应用基因内探针及微小卫星DNA多态性分析脆性X综合征家系被引量：1: 1993年; 用位于脆性X综合征基因(FMR-1)内的探针StB12.3和StB12XX对一脆性X家系分支进行了DNA分析。结果表明,探针StB12.3与EcoRI+Eag I酶消化结合可以鉴别出该家系中具有完全突变的患者。而探针StB12XX与Bcl I消化结合则更易于判断前突变的长度变化,区分携带者。进一步应用PCR方法扩增距脆性X位点150kb的双核苷酸重复顺序,DNA多态性分析表明,在该家系中脆性X突变与f型定位基因紧密连锁。; 李牧尧赵荣枝光炜庄怡马梅荪; 关键词：脆性X综合征核酸杂交

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庄怡

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