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陈丽瑜
作品数:
1
被引量:3
H指数:1
供职机构:
中山医科大学
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
张爱云
中山医科大学
余龙
中山医科大学
杜传书
中山医科大学
华小云
中山医科大学
许敏华
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1994
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Duchenne型肌营养不良病高危胎儿的产前基因诊断
被引量:3
1994年
应用DNA分子杂交和18对引物的多重聚合酶链反应(mPCR)技术,对10例Duchenne型肌营养不良病(DMD)的高危胎儿进行产前基因诊断。结果:7例男性胎儿中有3例存在与先证者相同的基因缺失,诊断为DMD患儿,均行人工流产术。另4例为正常男性胎儿。3例女性胎儿,1例为突变基因携带者,2例为正常胎儿。以上10例均经出生后复检证实。提示:mPCR技术简单、快速、特异性高,是一种很好的基因缺失筛查方法。本研究还对DMD高危胎儿产前诊断的步骤进行了探讨。
华小云
许敏华
林群娣
杜传书
余龙
陈丽瑜
张爱云
关键词:
聚合酶链反应
肌营养不良
产前诊断
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