您的位置： 专家智库 > >

文俊

作品数：2 被引量：4H指数：1
供职机构：西安市儿童医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金西安市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇短臂
  • 1篇眼睑
  • 1篇眼睑下垂
  • 1篇医院就诊
  • 1篇致病基因
  • 1篇四肢
  • 1篇四肢无力
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇睑下垂
  • 1篇无力
  • 1篇就诊
  • 1篇患儿
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇18号染色体

机构

  • 2篇西安市儿童医...

作者

  • 2篇孙宏利
  • 2篇文俊
  • 2篇杨颖
  • 1篇高晓鹏
  • 1篇强敏

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2016
共 2 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
18号染色体短臂完全缺失一例被引量：3
2016年
患儿女,6月龄,因发现患儿眼睑下垂,四肢无力1月余于2015年8月来西安市儿童医院就诊.
强敏张李钰高晓鹏文俊孙宏利杨颖
关键词：18号染色体短臂眼睑下垂医院就诊四肢无力患儿
陕西地区一个B1型短指家系ROR2致病基因的突变分析被引量：1
2017年
目的分析一个陕西短指家系的临床分型及探讨其分子遗传学机制。方法收集家系成员的外周血并提取基因组,对先证者进行靶向捕获的高通量测序,发现基因突变后对先证者、先证者母亲及先证者姑姑的突变位点进行PCR扩增和一代测序验证。结果在家系患者中发现一个c.2273C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.S758X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人中未发现此突变。结论本研究是首次报道西北地区Bl型短指家系ROR2基因c.2273C>A突变,为进一步明确ROR2基因的致病性提供了依据。
杨颖文俊孙宏利张李钰
关键词：基因突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0