公共文化服务平台

共 7 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

不同致聋基因突变的患儿人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果观察被引量：4: 2022年; 目的:观察主要常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉医院耳科65例行人工耳蜗植入术患儿的临床资料,检测其主要遗传性致聋基因突变位点,采用全序列分析杂合突变的相关基因。术后6个月,通过声场扬声器对患儿术后助听听阈进行检测;采用婴幼儿有意义听觉整合量表、听觉行为分级标准和言语可懂度分级标准评价患儿术后12个月听觉和言语能力的康复效果。结果:65例患儿中,SLC26A4基因突变7例(A组),GJB2基因突变13例(B组),线粒体DNA 12SrRNA基因突变5例(C组),未发现上述基因突变40例(D组)。各组术后助听听阈值的比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同致聋基因突变的患儿术后12个月听觉和言语能力较术前均有所提升(P<0.05);与D组相比,B组术后12个月听觉整合量表(IT-MAIS)、听觉行为分级标准(CAP)分级、言语可懂度分级标准(SIR)分级评分均提高(P<0.05)。A组和C组IT-MAIS、CAP分级、SIR分级与D组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:主要常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后听觉和言语能力在一定程度上有所提升,其中GJB2基因突变患儿术后听觉和言语能力的康复效果相对较好。; 李兴程张金慧陈蓓; 关键词：人工耳蜗植入术基因突变言语能力

大前庭水管综合征患儿的听力学及致病基因特征: 2023年; 目的总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医院0~10岁经颞骨高分辨CT或薄层MRI确诊的39例(78耳)LVAS患儿的听力学及耳聋基因检测资料。结果有26例51耳(65.38%)听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)测试在3 ms附近能记录到特异性的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR);39例78耳畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)均未引出;鼓室导抗图均为A型或正向单峰,6耳可以引出声反射;28例(56耳)能够配合主观测听的患儿中42耳(75%,42/56)表现为低中频(<2 kHz以下)存在明显气-骨导差而高频下降型的混合性听力损失;听性稳态反应(auditory steady-state response,ASSR)在12例(24耳)ABR最大强度未引出患儿中的引出率为21耳(87.5%);耳聋基因共检出SLC26A4基因纯合突变21例,复合杂合突变18例。结论中耳功能正常时,主观测听显示低中频存在气-骨导差及ABR可以引出ASNR,这些听力学特征性结果有助于患儿LVAS的早期诊断;ABR最大输出强度各波消失时,ASSR测试可评估患儿的残余听力;对SLC26A4基因全编码区序列进行检测分析是明确LVAS患儿遗传学病因的有效手段。; 彭丹丹张金慧; 关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因

多种听力学检测方法在未引出听性脑干反应患儿诊断中的价值: 2024年; 目的探讨多种听力学检测方法在听性脑干反应(ABR)最大输出未引出患儿的听力学诊断中的应用价值。方法回顾性分析69例(138耳)ABR最大强度未引出患儿的临床资料,年龄42天到5岁,平均1岁6个月,鼓室导抗图均为A型或正向单峰,声反射均未引出,影像学检查内耳无畸形。69例患儿均进行ABR、耳蜗微音电位(CM)、畸变产物耳声发射(DPOAE)和听性稳态反应(ASSR)测试。结果69例138耳中,8例16耳(11.59%)记录到CM,其中10耳(7.25%)记录到DPOAE,0.5、1、2、4 kHz ASSR反应阈值分别为83.2±13.1、82.9±13.0、75.3±12.4、63.1±9.1 dB nHL,结合其他检查结果诊断为听神经病。余61例(122耳)CM和DPOAE均未引出,0.5、1、2、4 kHz的ASSR引出率分别为82.3%、81.9%、76.9%、60.2%,其中20耳ASSR各频率均未引出,102耳至少一个频率引出,0.5、1、2、4 kHz ASSR反应阈分别为93.2±6.1、99.8±7.0、105.4±5.4、108.2±9.8 dB nHL,诊断为极重度感音神经性聋。结论对于ABR最大输出强度未引出的患儿,CM和/或DPOAE引出且ASSR各频率反应阈低于感音神经性聋患儿,有助于听神经病的诊断;CM和DPOAE均未引出有助于极重度感音神经性聋的诊断,ASSR测试有助于评估其残余听力。; 彭丹丹张金慧李晓华叶放蕾; 关键词：听性脑干反应耳蜗微音电位畸变产物耳声发射听性稳态反应残余听力

多发性骨性连接综合征1型一个家系的表型及致病变异分析: 2023年; 目的探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料,提取各家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果该家系共3代14人,其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋,同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全,与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel),但是先证者及其母亲NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17:54171786_55143998),该区域包含NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南,该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。结论NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因,丰富了中国人群的NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中,应对CNV进行分析。; 张文元毛璐张金慧许红恩陈蓓; 关键词：拷贝数变异

外耳道胆脂瘤侵及中耳的个体化手术治疗被引量：5: 2020年; 目的探讨侵及中耳的外耳道胆脂瘤(Holt分期Ⅲ期)的手术方式选择及疗效。方法回顾性分析36例III期外耳道胆脂瘤患者的临床资料,根据中耳受累范围采取不同术式,6耳乳突局限受累者(A组)在耳内镜下行外耳道成形+耳道壁重建+耳甲腔成形术;19耳鼓室局限受累者(B组)显微镜下行外耳道成形+耳道壁重建+耳甲腔成形+鼓室成形术;11耳中耳广泛受累者(C组)显微镜下行开放乳突根治+鼓室成形+耳甲腔成形+必要时乳突填充术。结果各组患者术后随访1~3年均未复发,术耳上皮化良好,平均骨气导差较术前均明显减小,差异有统计学意义(A组:t=18.523,P=0.000;B组:t=55.727,P=0.000;C组:t=30.086,P=0.000)。结论中耳受累的Ⅲ期外耳道胆脂瘤根据病变范围不同选择耳内镜或显微镜手术,术中应尽量保留或重建外耳道壁完整,乳突受累广泛者则行开放乳突根治,以最小的创伤达到良好疗效。; 陈蓓李兴程张金慧雷一波石硕; 关键词：胆脂瘤耳道耳外科手术

婴儿分泌性中耳炎的听力学结果分析: 2023年; 目的探讨226、1 000 Hz鼓室声导抗测试和气-骨导听性脑干反应(ABR)以及畸变产物耳声发射(DPOAE)在诊断低月龄婴儿分泌性中耳炎(OME)中的作用。方法回顾性分析年龄为1~6个月的119例(192耳)中耳积液患儿(异常组)和66例(132耳)正常婴儿(正常组)的226、1 000 Hz鼓室声导抗测试和气-骨导ABR,以及DPOAE检测结果。结果 (1)OME婴儿,1 000 Hz鼓室声导抗异常图形(As型、B型、C型)有189耳(98.44%),226 Hz鼓室声导抗异常图形(As型、B型、C型)有135耳(70.31%);(2)OME婴儿ABR波Ⅰ潜伏期延长179耳(93.23%),ABR波Ⅴ反应阈中度异常69耳(35.94%)、轻度异常97耳(50.52%)、阈值正常26耳(13.54%),骨导ABR阈值正常164耳(85.42%),阈值轻度异常28耳(14.58%),气-骨导ABR阈值差值变大162耳(84.37%);(3)OME婴儿DPOAE未引出151耳(78.65%)。结论 1 000 Hz声导抗异常、气-骨导ABR阈值差变大、ABR波I潜伏期延长和气导ABR阈值异常对低月龄婴儿中耳积液的诊断有重要参考价值,226 Hz声导抗对部分低月龄婴儿中耳积液的诊断不能提供准确信息。; 彭丹丹张金慧李晓华秦兆冰

先天性耳聋儿童分频听性脑干反应检测和多位点耳聋基因筛查被引量：3: 2022年; 目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用。方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例,微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点,包括GJB2(35delG、176del16、235delC和299delAT)、GJB3(C538C>T)、SLC26A4(2168A>G和IVS7-2A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T和1555A>G)。行Chirp-ABR和多频听觉稳态反应(ASSR)检查,判断听力受损程度。结果:116例中共73例(62.9%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因突变21例(8例35delG、7例176del16、4例235delC、2例299delAT),GJB3突变(C538C>T)6例,SLC26A4突变20例(11例2168A>G,9例IVS7-2A>G),线粒体12S rRNA突变15例(10例1494C>T,5例1555A>G),GJB2+SLC26A4双突变7例,GJB3+线粒体12S rRNA双突变4例。与无基因突变组(n=43)比较,基因突变组患儿听力受损更严重,0.5、1.0、2.0和4.0 kHz测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈更高(P<0.05)。基因突变组各测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈有较好的相关性(rS=0.517、0.608、0.515、0.651,P<0.001)。单位点突变与双位点突变组比较,4个单位点突变组比较,患儿听力受损程度、各频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:先天性耳聋儿童4个耳聋基因的突变率较高,以单位点突变为主。有耳聋基因突变的患儿听力受损更严重。; 李兴程张金慧陈蓓; 关键词：先天性耳聋耳聋基因多频听觉稳态反应

全选清除导出

共1页<1>

张金慧

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

张金慧

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈