张雪媛
- 作品数：5 被引量：13H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脑腱黄瘤病1例病例报告并文献复习被引量：5
- 2016年
- 目的报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病（CTX）并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识。方法报道1例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果。系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结CTX的临床特征。结果 2月龄女婴,因＂生后1周皮肤黄染＂入院。血生化提示胆汁淤积性黄疸、血清TBA正常至轻度升高、GGT和TCH轻度升高,胆道探查除外胆道闭锁。尿胆汁酸质谱分析提示固醇-27-羟化酶活性缺乏,CYP27A1基因检测到致病的复合杂合突变：p.R127W（c.379C〉C/T）和p.Q116X（c.346C〉C/T）,确诊为CTX。予胆酸治疗,随访至13月龄,黄疸消退,生长发育正常,血生化指标基本正常。从Pub Med数据库中检索到3例婴儿期胆汁淤积性黄疸的CTX病例报道,结合本文1例,其共同表现为2~3月龄出现的胆汁淤积性黄疸,血生化特点为TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高。结论婴儿期以胆汁淤积症起病的CTX报道较少。TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高时需考虑CTX的可能,确诊通过尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测。
- 张雪媛陆怡
- 关键词：胆汁淤积性黄疸婴儿
- 马尔尼菲蓝状菌首发感染的先天性免疫缺陷病二例报道并文献复习被引量：4
- 2020年
- 目的探讨以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院肝病中心收治的2例以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的临床表现、治疗及转归情况。结果2例患儿均为男性,年龄分别为2岁4个月和6岁。既往均无严重感染性疾病史;均以发热起病,伴有贫血、肝脾大、淋巴结肿大、腹水,影像学提示肺部有渗出。例1患儿血培养示马尔尼菲蓝状菌生长,腹腔淋巴结病理活检可见孢子。例2患儿骨髓培养示马尔尼菲蓝状菌生长。两例患儿血病原体二代测序均提示马尔尼菲蓝状菌感染。家系全外显子基因证实两例患儿存在常染色体显性先天性免疫缺陷病,例1检测到基因STAT1杂合突变;例2检测到基因NFKB2杂合突变,父母验证两例均为自发(de novo)突变。两例患儿治疗采用静脉滴注及口服伏立康唑序贯治疗取得良好效果,临床症状缓解。结论以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的患儿需警惕存在先天性免疫缺陷病的可能;早期及时进行病原体检测及病原体二代测序有利于早期诊断及改善预后;静脉滴注后改口服伏立康唑序贯治疗马尔尼菲蓝状菌可取得良好的抗感染效果。
- 王彩红王妮冯佳燕李玉川方微园张雪媛谢新宝
- 关键词：播散性儿童
- 以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征4例被引量：4
- 2018年
- 目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点,提高对PSIS的认识。方法对4例以新生儿胆汁淤积症起病的PSIS患儿的临床特点、实验室检查、肝脏组织病理检查、影像学表现及预后进行回顾性分析。结果男3例,女1例,均以新生儿胆汁淤积症为首要表现,诊断年龄2～3月龄。4例均表现为胆汁淤积、低血糖和生长发育迟缓。隐睾和小阴茎各1例。4例总胆红素均升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸转氨酶(ALT)和天冬氨酸转氨酶(AST)均升高,以AST升高更明显,γ-谷氨酰转移酶均正常,总胆汁酸均升高; 4例均存在肾上腺皮质功能减退,3例生长激素缺乏,2例中枢性甲状腺功能减退。2例行肝组织活检,肝脏病理提示肝细胞气球样变并相互融合形成多核巨细胞,肝细胞内胆汁淤积,毛细胆管内胆栓形成,免疫组化胆盐输出泵在1例无表达,1例部分表达。4例垂体MRI均未显示垂体柄、垂体后叶异位,3例垂体前叶发育不良。4例均予氢化可的松口服治疗,2例甲状腺功能减退的患儿予左甲状腺素钠口服替代治疗。随访4～19个月,4例患儿肝功能正常,甲状腺激素水平、皮质醇水平正常,未出现严重感染,生长发育水平较正常同年龄同性别儿童落后。结论新生儿期表现为胆汁淤积症、低血糖的患儿应警惕PSIS,垂体MRI有助于明确诊断;早期诊断和治疗可改善PSIS的预后。
- 李玉川谢新宝陆怡赵静方微园库尔班江阿布都西库尔张雪媛王建设
- 关键词：垂体柄阻断综合征新生儿胆汁淤积症
- 以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例
- 2023年
- 1例7月龄患儿主诉"发现肝大1月,皮肤黄染半月",主要临床表现为短期进行性肝大、脂肪肝、胆汁淤积、凝血障碍、高氨血症、嗜睡、肌张力低、贫血、高血酮、心肌肥厚、肾小管受损等。血质谱游离肉碱降低,基因测序示SLC22A5基因c.760C>T纯合突变。补充左旋肉碱治疗2个月,肝脏大小及肝功能恢复正常、心肌厚度趋于正常,治疗10个月生长发育趋于正常,肌力改善。
- 张雪媛赵静陆怡
- 关键词：胆汁淤积肉碱缺乏症肝大
- 儿童相关自身免疫性肝病
- 2021年
- 儿童相关自身免疫肝病是儿童肝病重要的组成部分。由于乙型肝炎疫苗的成功应用及丙型肝炎的有效治疗,病毒性肝炎发病率降低,而自身免疫性肝病实际患病率的增加及对其认识的提高,曾认为罕见的儿童相关自身免疫性肝病诊断率较以往增高。儿童自身免疫相关的肝病特点是肝脏组织学炎症和循环中的自身抗体。在儿童和青少年,有6种可能由自身免疫攻击引起的肝损伤:自身免疫性肝炎(AIH)、自身免疫性硬化性胆管炎(ASC)、肝移植后新发的AIH、巨细胞肝炎伴自身免疫性溶血性贫血(GCH-AHA)、新生儿狼疮综合征(NL)、妊娠期同种免疫性肝病(GALD)。这些疾病可以隐匿起病,也可急性发作,通常对免疫抑制治疗有反应,一旦确诊,为避免疾病进展应立即采取免疫抑制治疗。本文旨在根据现有证据,阐述儿童相关自身免疫性肝病的主要特点、诊断和治疗,以期为临床实践提供思路。
- 张雪媛王建设
- 关键词：自身免疫性肝炎
