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男性2型糖尿病患者血脂比值与睾酮的关系: 2015年; 背景：2型糖尿病患者常伴有睾酮水平降低及血脂异常，血脂比值已成为心血管疾病等的预测指标，而关于血脂比值与睾酮的关系研究尚未见报道。目的：探讨男性2型糖尿病患者血脂比值与睾酮的关系。方法：125例男性2型糖尿病患者纳入实验，检测总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），总睾酮（TT）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH），并计算非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）、血脂比值（TC／HDL-C，TG／HDL-C，LDL-C／HDL-C，non-HDL-C／HDL-C）和睾酮分泌指数（TSI）。根据是否伴有血脂异常分组观察两组间基本资料差异，应用相关分析、回归分析探讨血脂比值与睾酮的关系。将TG／HDL-C四分位分组后，应用单因素方差分析总睾酮变化。运用受试者工作特征曲线ROC并计算曲线下面积。结果与结论：血脂异常组较非血脂异常组TC／HDL-C，TG／HDL-C，non-HDL-C／HDL-C均显著增高（P〈0．001）；TG／HDL．C与总睾酮、睾酮分泌指数显著负相关。TG／HDL-C—Q4组总睾酮最低（P〈0．001）；ROC曲线分析结果显示，TG／HDL-C的曲线下面积0．754（95％CI：0．645-0．862）。结果证实，男性2型糖尿病患者血脂比值TG／HDL-C与总睾酮呈负相关，提示TG／HDL-C可能是影响2型糖尿病患者男性雄激素水平的一项危险因素，并能预测男性2犁糖尿病患者雄激素缺乏。; 张祎坤刘瑞红李丛丛林栋杨菲菲谷良标管庆波; 关键词：三酰甘油睾酮 2型糖尿病

Gitelman综合征的临床及基因诊断被引量：15: 2017年; 目的探讨Gitelman综合征的临床特征和基因筛查特点并总结Gitelman综合征在遗传、诊断和治疗等领域取得的新进展。方法选取5个临床疑似Gitelman综合征的家系，留取其家系成员的外周血，合成引物并分别扩增各家系成员的SLC12A3基因所有外显子及相邻内含子区，纯化产物并进行DNA测序，应用Autoassembler 2.0软件将测序结果与正常基因组序列进行对比分析，寻找相关致病突变位点，并对筛查结果进行分析。结果在这5个家系中共发现了6种SLC12A3基因突变，均为杂合突变，其中2种突变为复杂插入缺失框移突变（1）c.486－490delTACGGinsA以及（2）c.965－1_969delgCGGACinsACCGAAA和c.976－977delGT。推测这6种突变均可导致蛋白结构的改变，从而影响其功能。结论SLC12A3基因突变是这5个家系发病的主要原因。; 石然然李丛丛方丽徐进管庆波周新丽郭军韩文霞陈青冯丽赵家军徐潮; 关键词：GITELMAN综合征突变

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李丛丛

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