钟珊珊
- 作品数：6 被引量：7H指数：1
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- 视神经脊髓炎外显子组学的初步研究被引量：1
- 2017年
- 目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收集散发性NMO患者4例,取其外周血后提取DNA,基于IlluminaHiSeq平台进行全外显子高通量测序,旨在发现患者中共有的基因突变位点。结果 4例患者中共存在33个共有突变位点,其中9个单核苷酸突变和24个小片段插入缺失突变,涉及29个基因。结论 4例NMO患者中共发现33个共有突变位点,涉及29个基因。
- 何洋杨亭亭罗晶晶向雅娟王阳阳钟珊珊阿荣高枫高旭光刘广志
- 关键词：视神经脊髓炎易感基因
- 白血病骨髓移植术后进行性多灶性白质脑病1例
- 2016年
- 进行性多灶性白质脑病是一种由乳头多瘤空泡病毒感染引起的致死性中枢神经系统脱髓鞘病。作者对1例女性急性髓系白血病骨髓移植术后进行性多灶性白质脑病进行报道,以期提高对本病的认识。
- 钟珊珊何洋王昱高雁群刘广志
- 关键词：进行性多灶性白质脑病急性髓系白血病
- 吸烟与多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病发病风险关联性研究被引量：1
- 2016年
- 研究背景既往研究提示吸烟可以增加多发性硬化发病风险,但与视神经脊髓炎谱系疾病发病风险的关联性研究少见,本研究探讨吸烟与多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病发病风险的关联性,以探讨吸烟是否增加上述两种疾病的发病风险。方法采用调查问卷和电话随访方式记录53例多发性硬化患者、62例视神经脊髓炎患者和85例正常对照者的吸烟暴露情况,包括开始吸烟年龄、吸烟持续时间、每日吸烟量和累积吸烟量,以及受试者配偶、父母是否吸烟,是否存在职业暴露。结果最终获得有效调查问卷和电话随访者156例（包括39例多发性硬化患者、43例视神经脊髓炎谱系疾病患者和74例正常对照者）,与不主动吸烟者（被动吸烟和不吸烟）相比,主动吸烟者发生多发性硬化（OR=10.800,95%CI：2.202～52.975;P=0.001）和视神经脊髓炎谱系疾病（OR=5.838,95%CI：1.123～30.357;P=0.050）的风险增加;与不吸烟者相比,吸烟者（主动吸烟和被动吸烟）发生多发性硬化（OR=3.444,95%CI：1.491～7.953;P=0.003）和视神经脊髓炎谱系疾病（OR=2.370,95%CI：1.039～5.407;P=0.038）的风险增加;与男性不吸烟者相比,男性吸烟者仅多发性硬化的发病风险增加（OR=15.000,95%CI：2.239～100.483;P=0.005）。结论吸烟可以增加多发性硬化的发病风险,但是否增加视神经脊髓炎谱系疾病的发病风险尚不明确。
- 杨亭亭向雅娟敖东慧何洋王阳阳钟珊珊武剑刘广志
- 关键词：吸烟多发性硬化视神经脊髓炎
- 急性动脉粥样硬化性脑梗死患者外周血CD137的表达特点及其临床意义被引量：4
- 2017年
- 目的探讨急性动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)患者外周血肿瘤坏死因子受体超家族(tumor necrosis factor receptor super family,TNFRSF)成员CD137的表达特点及其临床意义。方法入选发病72h以内住院患者共46例,其中ACI组27例,无症状性颈动脉狭窄(asymptomatic carotid stenosis,ACS)组19例,另选择同期健康体检者20名为正常对照组(normal control,NC)。采用流式细胞术和流式细胞磁珠微阵列法(CBA)检测各组观察对象外周血CD4^+T细胞及其CD4^+CD28-T细胞亚群表面CD137的表达和血浆可溶性CD137水平。结果 ACI组外周血CD4^+CD28-T细胞比例[(14.13±4.42)%]、CD4^+CD28-T细胞CD137的表达[(2.60±2.14)%]、血浆sCD137[(3.43±2.48)pg/mL]水平显著高于ACS组[(9.03±4.60)%、(0.70±0.66)%、(2.07±0.814)pg/mL]和NC组[(8.08±3.30)%、(0.45±0.31)%、(1.26±0.70)pg/mL](P<0.01),且ACI组CD4^+T细胞的CD137表达及血浆sCD137水平与NIHSS评分(P<0.05)和梗死体积(P<0.01)呈正相关。结论 ACI患者发病早期CD4^+CD28-T细胞、CD4^+T细胞及其CD4^+CD28-T细胞表面CD137、血浆sCD137水平升高,且CD4^+T细胞的CD137表达及血浆sCD137水平与NIHSS评分呈正相关,提示其可能作为评估脑梗死临床严重程度的外周生物学标志。
- 方丽波何洋敖东慧钟珊珊刘广志
- 关键词：动脉粥样硬化性脑梗塞
- 长期误诊的平山病1例报告
- 2017年
- 平山病（Hirayama disease, HD）又称青年上肢远端肌萎缩症，1959年由日本平山惠等首先报道。HD是一种少见的良性自限性下运动神经元疾病，主要累及手和前臂，出现进行性加重的肌无力及肌萎缩，并有“寒冷麻痹”现象。其临床表现易与运动神经元病、多灶性运动神经病（ multifocal motor neuropathy, MMN ）等混淆，误诊率较高，需结合过屈位颈椎MRI、神经肌电图等检查方法予以鉴别。我科曾收治1例长期误诊为进行性脊肌萎缩症的HD，报告如下，并结合文献对其误诊原因及其鉴别诊断进行讨论。
- 王阳阳刘广志向雅娟钟珊珊
- 关键词：平山病肌萎缩
- 视神经脊髓炎动物模型制备的研究进展被引量：1
- 2016年
- 视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘性疾病,目前主要认为是由水通道蛋白(aquaporin4,AQP4)抗体(即NMO-IgG抗体)所介导的自身免疫应答所致。目前NMO病因尚未完全明确,其动物模型的建立将有助于进一步开展发病机制和疾病干预的研究。因此,本文将对NMO的动物模型,包括NMO/实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis,EAE)模型、NMO特异性抗体/补体经颅注射模型、细胞因子经颅注射模型和特异性AQP4反应性T细胞诱导模型的研究进展作一综述。
- 钟珊珊何洋刘广志
- 关键词：视神经脊髓炎水通道蛋白4实验性自身免疫性脑脊髓炎
