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一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系的基因变异分析被引量：3: 2021年; 目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤病( neurofibromatosis type 1, NF1)家系进行致病基因变异分析。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2名直系亲属进行基因变异分析。结果先证者检测发现NF1基因1个新的无义变异c.2511G>A(p.Trp837X), 其父亲也检测到同样的变异, 母亲及200名对照的全外显子组测序数据中均未发现上述变异。结论 NF1基因的c.2511G>A(p.Trp837X)杂合无义变异可能是该NF1家系的致病原因。; 邵霞虞日考丁颖果阮黎明; 关键词：NF1基因基因变异

一个常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因诊断和产前诊断: <正>目的分析一个中国人常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系的致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例不...; 丁颖果邵霞朱宇宁方红; 文献传递

巨大斑块型汗孔角化症一例: <正>报告1例巨大斑块型汗孔角化症。患者发现肩部圈状红斑多年,呈堤状隆起并向外扩增,无家族史。多次被误诊为'体癣'、'银屑病'、'扁平苔藓'等,治疗无效。皮肤组织病理检查符合汗孔角化症。; 邵霞丁颖果舒国斌; 文献传递

营养不良型大疱性表皮松解症的诊治进展被引量：4: 2017年; 营养不良型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中较为严重的类型，目前已发现，Ⅶ型胶原基因COL7A1是其致病的相关基因，呈现不同的临床表型与COL7A1等位基因突变的位点和形式不同相关。除目前临床应用的有创性羊膜腔穿刺产前诊断技术，超声、母体血胎儿有核红细胞分离以及游离胎儿DNA提取技术的发展将推动无创性产前诊断技术的提高。近年来，从分子缺陷水平对于营养不良型大疱性表皮松解症的治疗又有新的尝试。; 邵霞丁颖果; 关键词：产前诊断预后

Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因变异分析: 2023年; 目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析。结果在NF1先证者中检测到1个罕见的无义变异NF1c.5305C˃T(p.Arg1769X),其母亲也检测到同样变异,其父亲及200名对照的全外显子组测序数据库中均未检测到上述变异。结论NF1基因的杂合无义变异c.5305C˃T(p.Arg1769X)可能是该NF1家系的致病原因。; 邵霞虞日考赵红磊吴倩倩吴冀李君强

营养不良型大疱性表皮松解症1家系COL7A1基因诊断和产前诊断被引量：2: 2016年; 目的分析常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)1家系的致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例不同表型的患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的2例健康者及50例无亲缘关系的健康个体作对照。确定致病突变后,对家系中的2例高危胎儿分别进行了产前遗传学分析和胎儿绒毛组织DNA产前诊断。结果该家系2名不同表型患者COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代(c.6859G>A,p.Gly2287Arg),家系中健康对照及无亲缘关系的健康个体均未发现该突变。先证者姐姐怀孕4周,被证明未携带致病突变,继续妊娠并诞生一个健康男婴。先证者配偶怀孕11周,产前诊断胎儿携带与患者相同的突变。先证者夫妇选择治疗性引产术后,取胎儿皮肤标本行基因诊断,结果与产前诊断相同。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A,(p.Gly2287Arg)是该DDEB家系的致病原因,同一家系患者呈现不同表型。COL7A1基因分析可以快速且准确地进行DDEB的基因诊断和产前诊断,有利于指导生育健康后代。; 邵霞丁颖果朱宇宁陆原方红; 关键词：营养不良型大疱性表皮松解症基因诊断产前诊断

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邵霞