- C9orf72基因重复扩增与五种神经系统退行性疾病的相关性研究
- 目的 C9orf72基因第一外显子内部非编码区GGGGCC六核苷酸重复扩增突变是导致额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化的重要原因。国外已有研究报道C9orf72基因GGGGCC重复扩增可能与部分高加索人群认知功能障碍和运动障碍两...
- 焦彬郭纪锋唐北沙沈璐
- 文献传递
- 早发家族性阿尔茨海默病致病基因突变分析研究
- 目的 迄今为止，导致早发家族性阿尔茨海默病的致病基因主要包括presenilin 1(PSEN1)， presenilin 2(PSEN2)， and amyloid precursor protein (APP)基因，...
- 焦彬刘晓燕侯丽华唐北沙沈璐
- 中国汉族人群阿尔茨海默病TREM2基因突变分析及其功能研究
- 目的 近年来,运用全基因组外显子测序技术(WES)发现了3个罕见多态与阿尔茨海默病(AD)发病极其相关,包括:TREM2(p.R47H)、PLD3(p.V232M)和UNC5C(p.T835M).其中,TREM2的R47...
- 唐旻沈璐刘晓燕周琳周亚芳焦彬张薇薇唐北沙
- CHCHD2基因在阿尔茨海默病(AD)、肌萎缩侧索硬化症(ALS)、额颞叶痴呆(FTD)中的筛查研究
- 刘希希焦彬张薇薇肖婷婷潘楚政唐北沙沈璐
- 中国汉族人群额颞叶痴呆的临床分型和分子遗传学研究
- 焦彬唐北沙沈璐
- 认知障碍多中心数据库的建立及应用研究
- 背景:随着人口老龄化进展,痴呆(认知障碍)已成为21世纪对全球健康和社会护理的巨大挑战。中南大学湘雅医院依托国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅),建立了中国认知障碍多中心数据库及协作网(cognitive impairm...
- 周亚芳朱远焦彬廖鑫鑫唐北沙沈璐
- 中国汉族人群阿尔茨海默病TREM2基因突变分析及其功能研究
- 目的近年来,运用全基因组外显子测序技术(WES)发现了3个罕见多态与阿尔茨海默病(AD)发病极其相关,包括:TREM2(p.R47H)、PLD3(p.V232M)和UNC5C(p.T835M)。其中,TREM2的R47H...
- 唐旻沈璐刘晓燕周琳周亚芳焦彬张薇薇唐北沙
- 文献传递
- 家族性阿尔茨海默病患者致病基因的筛查研究
- 目的:了解中国汉族人群家族性阿尔茨海默病(FAD)患者三个致病基因的突变情况.方法:湘雅医院神经内科及医学遗传学国家重点实验室收治的中国汉族人群22个家族性阿尔茨海默病家系纳入本研究.
- 沈璐焦彬郭纪锋唐北沙
- 早老素与阿尔茨海默病:钙信号通路机制被引量：2
- 2021年
- 早老素(presenilin,PS)基因是家族性阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的主要致病基因。PS基因突变可以促使淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)加工成有毒形式的β淀粉样蛋白(amyloid beta protein,Aβ),在AD发病机制中发挥重要作用。然而,目前针对Aβ的靶向治疗对AD尚未能产生良好的效果,这表明可能存在其他的致病机制。近年来,钙稳态异常及其在AD中的病理作用引起了人们的关注。钙信号通路受PS的调节,PS基因突变的神经元中钙调节受损,导致其处理氧化应激的能力降低,从而导致细胞死亡促进AD的发生。PS基因突变引起内质网钙含量的部分耗尽也会导致自噬功能受损。此外,最近的研究表明PS基因突变导致的Ca2+稳态失衡会引起线粒体代谢受损及大脑网络活动缺陷。本文以钙信号通路为中心,从自噬受损、内质网应激、线粒体功能障碍、细胞凋亡及大脑网络活动缺陷等方面综述PS通过调节钙信号参与AD的致病机制,为AD的病因学研究及药物靶点的发现提供思路。
- 郝晓丽刘慧沈璐焦彬
- 关键词：阿尔茨海默病早老素钙信号内质网应激线粒体功能障碍
- TREM2、PLD3和UNC5C基因中罕见多态与阿尔茨海默病患者的相关性研究
- 目的在西方人群中,通过全基因组外显子测序技术已经发现了三个基因的罕见多态与阿尔茨海默病(AD)的发病风险密切相关,分别包括TREM2基因的rs75932628(p.R47H);PLD3基因的rs145999145(p.V...
- 焦彬沈璐
- 文献传递
