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张何威: 作品数：16 被引量：12H指数：2; 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>; 发文基金：苏州市“科教兴卫工程”青年科技项目苏州市科技发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学化学工程更多>>

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早期卧位踏车训练对造血干细胞移植患儿平衡能力和功能独立性的影响: 2024年; 目的观察早期卧位踏车训练对造血干细胞移植(HSCT)患儿住院期间平衡能力和功能独立性的影响。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2020年2月至2022年8月收治进行HSCT治疗的儿童资料106例,但最终完成本研究病例69例,根据患儿HSCT出仓后是否采用卧位踏车训练,分为踏车组(32例)和非踏车组(37例)。2组患儿均行常规临床治疗和护理,并接受移植前后健康宣教,内容包含运动锻炼对移植患儿的益处和提供运动方案,运动方案的执行由家长监督完成,每日1次,每次20~30 min,训练频率为每周4~5 d;踏车组在此基础上于HSCT出仓后增加卧位踏车训练,每次30 min,5次/周,连续6周。分别于干预前和干预6周后(干预后),采用Berg平衡量表(BBS)、儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)、儿童多维疲乏量表(PedsQL? MFS)对2组患儿的平衡能力、功能独立性水平和疲乏度进行评估。结果干预训练6周后,踏车组患儿BBS评分[(31.73±4.88)分]、WeeFIM量表中的运动功能领域评分[(61.18±13.44)分]、WeeFIM量表总评分[(95.25±10.93)分]、PedsQL? MFS评分中的一般疲乏维度得分[(61.86±10.41)分]、睡眠或休息疲乏维度得分[(60.36±6.90)分]均较组内干预前有显著改善(P<0.05),且改善程度优于非踏车组[(27.52±5.02)、(51.37±12.76)、(85.93±12.59)、(52.11±9.37)和(55.26±8.41)分],组间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早期卧位踏车训练可显著改善住院期间HSCT患儿的平衡功能,促进患儿的运动功能恢复。; 徐欢岚梁冠军张何威霍洪亮闻芳顾琴; 关键词：干细胞移植功能独立性

丰富环境康复训练对缺氧缺血性脑病新生儿的体格及神经行为发育的影响被引量：1: 2023年; 目的:观察丰富环境康复训练对缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿体格及神经系统发育的影响。方法:采用随机数字表法将61例HIE新生儿分为观察组31例,对照组30例。对照组给予常规临床治疗和护理,观察组在对照组的基础上辅以丰富环境康复训练,共3周。于入院时、干预3周后分别测量两组的身长、体重、头围评估患儿的体格发育情况,并采用新生儿行为神经评分(NBNA)和婴儿运动表现测试(TIMP)评估患儿的神经系统发育及运动功能。结果:干预后,观察组身长和体重变化均优于对照组(P<0.05),头围变化两组差异无显著性意义(P>0.05),观察组干预后的NBNA评分及TIMP评分均高于对照组(P<0.05)。结论:应用丰富环境康复训练可促进缺氧缺血性脑病新生儿体格和神经系统的快速发育,提高运动功能。; 徐欢岚梁冠军张何威胡佳张爱霞顾琴; 关键词：丰富环境缺氧缺血性脑病新生儿行为神经评分神经行为

KAT6B变异致Genitopatellar综合征1例临床分析及其康复治疗被引量：1: 2020年; 目的探讨1例genitopatellar综合征患儿的临床及分子遗传学特征及其康复治疗。方法分析1例genitopatellar综合征患儿的临床特点及基因突变资料,并评估其康复干预的疗效。结果患儿存在骨骼、生殖器、胼胝体、心脏、肾脏等多脏器发育不良以及严重的精神运动发育迟缓,全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B基因c.3845delA.(p.E1282Gfs*6)杂合移码变异,该杂合变异未见文献报道,早期干预、定期评估、避免二次损伤对患儿具有重要临床意义。结论KAT6B基因c.3845delA.(p.E1282Gfs*6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因,系统规范化的康复干预对患儿运动及语言发育方面有一定的积极作用。; 舒丹丹谭嘉红顾琴霍洪亮吉永春曹徐君张何威王巍巍; 关键词：康复

日常生活作业智能训练系统对孤独症谱系障碍儿童小肌肉和发育的影响: 目的观察日常生活作业智能训练系统对孤独症谱系障碍儿童小肌肉和发育影响。方法 2022年3月至2022年12月,收治孤独症谱系障碍儿童60例,随机分为对照组(n=30)和观察组(n=30)。对照组和观察组都进行常规康复训练...; 李明娣王银梁冠军魏来张何威顾琴; 关键词：孤独症谱系障碍儿童发育

左乙拉西坦治疗痉挛型脑瘫儿童临床下痫样放电的研究: 顾琴霍洪亮吉永春曹徐君张何威

重复性经颅磁刺激联合局部振动治疗偏瘫型脑性瘫痪儿童疗效研究: 2023年; 目的:探讨重复性经颅磁刺激(rTMS)联合局部振动(LVB)治疗对偏瘫型脑性瘫痪(HCP)儿童下肢痉挛、平衡功能和步态功能的影响。方法:选择2022年1—12月苏州大学附属儿童医院收治的HCP儿童66例,采用随机数字表法分为对照组、rTMS组和rTMS联合LVB组(联合组),每组22例。对照组接受常规康复治疗(包括物理因子治疗、痉挛肌牵伸训练、体位转移训练、站立平衡训练和步态训练等),30 min/次,1次/d,5 d/周,持续治疗12周。rTMS组在此基础上接受低频rTMS治疗,频率5 Hz、强度35%运动阈值(MT)、刺激时间10 s、序列间隔20 s,20 min/次,1次/d,5 d/周,持续治疗12周。联合组在rTMS组基础上接受LVB,振动频率15~20 Hz,位移<7 mm,10 min/次,1次/d,5 d/周,持续治疗12周。分别于治疗前后采用改良Ash⁃worth痉挛评定量表(MAS)评估患儿小腿三头肌的痉挛程度;采用Fugl-Meyer平衡功能评定量表(FM-B)评估患儿平衡功能;采用Gait Watch三维步态分析系统评估患儿三维步态参数(步速、患侧步长、患侧髋关节屈曲、患侧膝关节屈曲和患侧踝关节屈曲)。结果:与治疗前比较,rTMS组和联合组治疗后MAS评分均明显降低,FM-B评分和步态参数(步速、患侧步长、患侧髋关节屈曲、患侧膝关节屈曲、患侧踝关节屈曲)均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,rTMS组和联合组治疗后MAS评分均明显降低,FM-B评分、患侧步长和步速评分均明显升高(P<0.05);与rTMS组比较,联合组治疗后MAS评分明显降低,FM-B评分和步态参数(步速、患侧步长、患侧髋关节屈曲、患侧膝关节屈曲、患侧踝关节屈曲)均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:rTMS联合LVB可有效改善HCP儿童下肢痉挛、平衡功能和步态功能,值得临床推广。; 李明娣梁冠军张大力张何威王维顾琴; 关键词：痉挛儿童

脑性瘫痪儿童手功能与生活自理能力的相关性分析被引量：2: 2022年; 目的探讨6~10岁脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童手功能与生活自理能力的相关性。方法选取2019年1月—2021年6月在医院确诊且年龄在6~10岁(手功能分级Ⅰ~Ⅲ级)的脑瘫儿童53例为研究对象,采用横断面研究,使用一般资料调查表、双手操作功能调查表、中文版儿童残疾评定量表-计算机自适应测试、瑞文彩色型推理测验、执行功能行为评定量表父母版对脑瘫儿童进行调查。采用t检验、Pearson相关性分析和线性回归分析检验脑瘫儿童手功能与生活自理能力的相关性。使用Graphpad prism9.3绘制散点图,使用Dagitty online software构建有向无环图为线性回归模型选择变量。结果脑瘫儿童手功能与生活自理能力之间呈正相关性,痉挛型偏瘫儿童手功能与生活自理能力之间的相关性更强(r=0.727,P<0.05)。痉挛型偏瘫和痉挛型四肢瘫儿童各项量表得分差异无统计学意义(P>0.05);线性回归模型中,手功能是生活自理能力的影响因素。结论手功能与生活自理能力之间有着正相关关系。痉挛型偏瘫和痉挛型四肢瘫儿童的手功能和生活自理能力之间的相关程度不同。; 叶元元曾梅凤张何威; 关键词：脑性瘫痪儿童手功能生活自理能力影响因素

ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习被引量：1: 2019年; 目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1~11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。; 霍洪亮张何威曹徐君吉永春顾琴; 关键词：儿童

ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征一例报道并文献复习: 2022年; Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征,是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病,多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)表现、特殊面容,也可有行为问题、肌张力减退、癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、先天性心脏病、眼科疾病、皮肤问题、乳牙早萌及头颅MR异常等表现。ADNP基因编码的蛋白由几个功能重要的结构域组成,包括9个锌指基序、1个部分谷胱甘肽还蛋白活性位点、1个二部分核定位信号和1个DNA结合同源盒结构域,该结构域包含1个从N端到C端富含亮氨酸的核输出序列。ADNP基因编码活性依赖的神经保护蛋白广泛表达,参与染色质重塑、转录和微管/自噬调控,与细胞的生长和分化有关,影响大脑发育和认知能力,而且与癌症发生风险存在一定相关性[1-2]。本文总结1例以"全面发育迟缓"就诊的Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的临床资料、基因检测结果及3年的康复治疗效果,现报道如下。; 夏秦张何威吉永春王巍巍杨心怡霍洪亮曹徐君舒丹丹陶茜谭嘉红顾琴; 关键词：错义突变

ALS2基因复合杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫一例并文献复习: 2023年; 目的分析婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,2岁1月龄,因"生后至今不能独走"就诊于苏州大学附属儿童医院康复科,主要表现为双下肢肌张力高,腱反射亢进,双侧Babinski征阳性,踝阵挛阳性。全外显子测序提示ALS2基因存在2处变异,c.1732T>C(p.Ser578Pro)和c.4832G>A(p.Arg1611Gln)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲。两处变异均尚未被数据库收录。文献检索未见中文文献,英文文献报道ALS2基因变异所致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫病例62例,其中生后即不能行走46例,2岁不能行走4例,大于4岁后不能行走7例;上肢受累52例;存在吞咽障碍36例;眼球运动障碍5例。结论ALS2基因杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫为早发性运动神经元退行性疾病,该病临床表型复杂,基因检测有助于该病诊断。; 舒丹丹曹徐君顾琴霍洪亮张何威

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