李林洁
- 作品数：9 被引量：8H指数：2
- 供职机构：贵阳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：贵州省社会发展科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 贵阳地区新生儿地中海贫血筛查结果及基因分型特点分析
- 2024年
- 目的探讨贵阳地区新生儿地中海贫血筛查结果及基因分型特点。方法选取2020年3月—2023年3月贵阳地区送检至贵州市妇幼保健院的21882份新生儿样本作为研究对象,均开展地中海贫血筛查,并对阳性样本进行基因分型检测,统计地中海贫血筛查结果、基因分型特点、α型基因分布情况、β型基因分布情况、α复合β型分布情况。结果21882份新生儿样本共筛查出可疑阳性1471份,经召回基因检测542份,召回率为36.85%(542/1471);最终确诊地中海贫血435份;435份阳性样本中,α型332份(76.32%)、β型97份(22.30%)、α复合β型6份(1.38%);332份α型基因样本中,-α^(3.7)/αα占比最高,共126份(37.95%),其他依次为--^(SEA)/αα(34.34%)、α^(CS)α/αα(16.87%)、-α^(4.2)/αα(6.33%)、α^(WS)α/αα(1.81%)、αQSα/αα(1.20%)、α^(3.7)/-α^(3.7)(0.90%)、-α^(3.7)/α^(CS)α(0.60%);97份β型基因样本中,β^(CD17)/β^(N)占比最高,共43份(44.33%),其他依次为β^(CD41-42)/β^(N)(27.84%)、β^(IVS-2-654)/β^(N)(16.49%)、βCD43/β^(N)(4.12%)、β^(E)/β^(N)(3.10%)、β^(CD71-72)/β^(N)(1.03%)、β^(-29)/β^(N)(1.03%)、β^(IVS1-1)/β^(N)(1.03%)、β^(CD41-41)/β^(CD41-41)(1.03%);6份α复合β型样本分别为(-α^(3.7)/αα)(β^(CD41-42)/β^(N))(33.33%)、(--^(SEA)/αα)(β^(CD41-42)/β^(N))(33.33%)、(-α^(4.2)/αα)(β^(CD17)/β^(N))(16.67%)、(-α^(3.7)/αα)(β^(CD17)/β^(N))(16.67%)。结论贵阳地区新生儿地中海贫血阳性以α型(以-α^(3.7)/αα型最为常见)和β型为主,临床表型多为静止型、标准型,还存在少量α复合β型基因。需根据此特点开展长期随访及后续治疗,保障新生儿健康成长。
- 张晓怡张禾璇杨雪李林洁刘兴宇王侣金孙淑艳
- 关键词：地中海贫血新生儿筛查结果基因分型
- 贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析被引量：2
- 2023年
- 目的分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据。方法选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血斑样本,共计69537例(男37276例,女32261例),采用荧光定量法测定干血斑中的G-6-PD酶活性,筛查的可疑阳性新生儿召回使用基因突变分析及酶活性检测进行确诊。结果贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查总体阳性率为1.37%(954/69537),其中男、女阳性率分别为1.81%(674/37276)和0.87%(280/32261),两者阳性率比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=112.972,P<0.001);可疑阳性新生儿召回594例,召回率62.3%,确诊302例,推算贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症总体发生率为0.70%,345名新生儿中,检测出基因突变238例,共检出10种突变类型:90例(31.5%)c.1024C>T、64例(22.4%)c.1388G>A、52例(18.2%)c.95A>G、50例(17.5%)c.1376G>T、12例(4.2%)c.871G>A、8例(2.8%)c.487G>A、3例(1.0%)c.1004C>A、3例(1.0%)c.392G>T、2例(0.7%)c.592C>T、1例(0.3%)c.1360C>T和一种复合突变。结论贵阳地区最常见的五种G6PD基因突变为c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T、c.871G>A,约占贵阳已鉴定致病等位基因的93.8%,G-6-PD缺乏症属于贵阳地区新生儿疾病筛查的高发病种之一,积极开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查具有重要意义。
- 李林洁杨雪刘兴宇张晓怡张禾璇王侣金郑琳
- 关键词：G-6-PD缺乏症新生儿疾病筛查基因突变
- 贵州省布依族、侗族、苗族Y染色体TTTY5、TSPY1、TSPY4基因拷贝数及单倍型多态性分析
- 【目的】研究贵州省布依族、侗族和苗族Y染色体的3个TTTY5、TSPY1和TSPY4基因的拷贝数多态性以及8个Y-SNP位点的SNP多态性，探讨这3个人群的父系遗传结构。 【方法】选取贵州布依族、侗族、苗族3个少数民族...
- 李林洁
- 关键词：Y染色体单倍型
- 文献传递
- 贵阳地区早产儿干血斑中氨基酸、肉碱切值探讨
- 2024年
- 目的探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕周<37W)组7693例(男4418例,女3275例),足月儿(出生孕周≥37W)组137907例(男73324例,女64542例),干血斑中氨基酸、肉碱切值采用百分位数法(P0.5~P99.5)表示。结果早产儿及足月儿干血斑样本中11种氨基酸、31种肉碱均呈偏态分布,早产儿氨基酸与足月儿差异均有统计学意义(P<0.05),肉碱中除己酰基肉碱(C6)、癸二烯酰基肉碱(C10:2)与足月儿差异无统计学意义(P>0.05)外,其余肉碱各指标早产儿与足月儿差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立贵阳地区早产儿氨基酸、肉碱参考区间,可为新生儿遗传代谢病筛查实验室判读串联质谱结果提供参考依据,减少可疑患儿的假阳性率,使筛查工作更加精准、高效。
- 李林洁杨雪张晓怡刘兴宇张禾璇
- 关键词：新生儿筛查串联质谱早产儿
- 新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析
- 2024年
- 目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,P<0.001)。这1254例G6PD缺乏症初筛阳性新生儿的召回复查率为74.96%(940/1254)。940例被召回复查新生儿中,被确诊为G6PD缺乏症者为895例,召回确诊率为95.21%(895/940),其中男性确诊率为98.10%(673/686),女性为87.40%(222/254);经G6PD/6PGD比值法被确诊为G6PD缺乏症者为694例,召回确诊率为73.83%(694/940),其中男性确诊率为82.51%(566/686),显著高于女性的50.39%(128/254),并且差异有统计学意义(χ^(2)=98.94,P<0.001);经MMCA法基因突变检测被确诊为G6PD缺乏症者为846例,召回确诊率为90.00%(846/940),其中男性确诊率为95.48%(655/686),显著高于女性的75.20%(191/254),差异有统计学意义(χ^(2)=84.74,P<0.001)。846例经基因突变检测确诊为G6PD缺乏症新生儿中,G6PD基因单一突变型为13种和复合杂合突变为6种,排名前4位G6PD基因热点突变类型依次为c.1024C>T(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(
- 张禾璇杨雪王侣金李林洁刘兴宇
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏基因突变
- 贵阳地区新生儿遗传代谢疾病串联质谱技术筛查分析被引量：5
- 2022年
- 目的:分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况。方法:2015年11月16日—2019年12月31日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本105742例,均行氨基酸与酰基肉碱谱(11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱和琥珀酰丙酮)串联质谱技术检测,筛查多种遗传代谢病,统计分析不同时期、不同地区初筛阳性率,分析初筛阳性新生儿特征。结果:新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查初筛阳性1413例,初筛阳性率为1.34%;共确诊14例患有遗传代谢疾病,群体患病率1/7553。不同年份中2018年初筛阳性率相对较高,阳性率为2.40%;从送样地市来看,以贵阳市西部、北部较高,东部、南部相对较低。回归分析,早产、低体重儿是初筛阳性新生儿特征因素。结论:贵阳地区新生儿多种遗传代谢病有一定患病率,初筛阳性率在不同年份、地区有一定不同,早产儿、低体重儿初筛阳性率较高,应加强串联质谱新生儿多种遗传代谢病筛查,从而尽早发现、诊断和治疗疾病。
- 杨雪李林洁张晓怡刘兴宇汤贤英
- 关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱技术
- 贵州布依族、侗族、苗族TTTY5、TSPY1、TSPY4基因拷贝数多态分析被引量：1
- 2016年
- 目的：研究贵州省布依族、侗族及苗族人群Y染色体的睾丸特异转录基因（TTTY5）、Y染色体睾丸特异编码蛋白1（TSPY1）和Y染色体睾丸特异编码蛋白4（TSPY4）基因的拷贝数多态性。方法：采集292例男性少数民族（布依族、侗族、苗族）血液,通过实时荧光定量PCR法检测TTTY5、TSPY1及TSPY4基因的相对拷贝数,观察TTTY5、TSPY1及TSPY4基因拷贝数在布依族、侗族及苗族人群中的分布。结果：在贵州布依族、侗族、苗族的292人中,TTTY5、TSPY1及TSPY4拷贝数分布范围分别为1~39拷贝、1~68拷贝及1~39拷贝;除苗族和侗族的TTTY5拷贝数外,TTTY5、TSPY1及TSPY4拷贝数在贵州布依族、侗族、苗族间比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：TTTY5、TSPY1及TSPY4基因拷贝数在贵州布依族、侗族、苗族人群中分布不一,各民族均有各自的拷贝数分布特点。
- 李林洁何燕单可人官志忠杨明
- 关键词：少数民族Y染色体睾丸基因
- 115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析
- 2024年
- 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。
- 张禾璇杨雪王侣金李林洁张晓怡刘兴宇余蕾
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 贵阳市新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析
- 2024年
- 目的探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施。方法对来自贵阳市65家助产机构出生于2019—2020年的118670例新生儿干血斑标本,应用时间分辨免疫荧光法分析干血滤纸片上的17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)水平。结果在中心检测的118670名新生儿中,有6名被诊断患有CAH(男性3名,女性3名),CAH在本市的发生率为1∶19778。不同性别、出生体重、早产和足月儿组间17-OHP指标浓度值差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿肾上腺皮质增生症筛查有利于对新生儿进行早期诊断及治疗。本病在贵阳地区的发病率为1∶19778。
- 李林洁杨雪刘兴宇张晓怡
- 关键词：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症
