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乳腺癌易感基因研究现状被引量：8: 2014年; 近年来,乳腺癌的发病率明显上升,并呈年轻化趋势。越来越多证据表明,遗传因素对于乳腺癌的发生发展至关重要。通过候选基因、基因连锁分析等策略,已发现很多乳腺癌易感基因,并根据易感基因在人群中的分布频率和患病风险,将这些易感基因分为高、中、低外显率易感等位基因3大类。随着分子生物学技术不断发展,全基因组相关分析策略筛查疾病易感单核苷酸多态性位点已成为乳腺癌基础研究的热点,大量的乳腺癌易感基因和单核苷酸多态性易感位点得以发现,这有利于从分子水平了解乳腺癌的发生与发展,对认识乳腺癌发病机制及筛查高危易感人群具有极为重要的意义。; 吴桐刘吉成; 关键词：易感基因乳腺癌

世居海平面以下地区人群的生理特征被引量：2: 2013年; 目的吐鲁番盆地是我国海拔最低(最低处为-154.3米)平均大气压最高的地区。本研究旨在探明生活在海平面下地区人的生理特征和低海拔富氧自然环境对血氧饱和度的影响。方法采用非概率抽样法。样本取自新疆维吾尔自治区吐鲁番盆地的托克逊县,地处海平面以下30～60米处的夏乡世居维吾尔族和汉族人。通过调查问卷、体格检查和生化指标测定获取被研究人群的人口学资料和生理、生化特征数据。结果被调查维吾尔族572人(男性/女性=238/334),汉族90人(男性/女性=33/57),分别占当地维、汉族总人数的16.3%和18.0%。结果表明:①维吾尔族男、女性身高明显高于汉族人,P值分别<0.0001和等于0.000;②该地区世居人群平均血氧饱和度与生活在海平面上常氧环境人群的血氧饱和度相近,变化范围在95%～100%,无民族差异。存在个体差异和性别差异,女性平均血氧饱和度略高于男性;③汉族男性空腹血糖异常率和血浆尿素氮、高密度脂蛋白水平明显高于维吾尔族男性,分别为57.3%vs 37.0%(P=0.023),6.36±1.58μmol/L vs 5.78±1.34μmol/L(P=0.028)和1.56±0.30μmol/L vs 1.44±0.24μmol/L(P=0.019);④调整年龄后,维吾尔族女性体重、BMI和腰围都大于汉族女性。结论初步结果表明,生活在低海拔富氧地区人群的平均血氧饱和度与生活在海平面上常氧环境下人群的平均血氧饱和度无差异,但都存在个体和性别差异。维吾尔族男、女身高都高于当地汉族,表明与遗传因素相关。; 杜志荣穆叶赛.尼加提张琳韩伟李鸿梅邓志会吴桐何宁姜晶梅阿木提司马义邱长春; 关键词：吐鲁番盆地生理特征血氧饱和度

全基因组相关研究SNP多态性阳性位点与黑龙江省女性乳腺癌发病相关性研究: 2015年; 目的检测前期GWAS研究中差异最显著的三个位点多态性与黑龙江地区汉族女性乳腺癌发病相关性。方法收集150例乳腺癌患者和300例年龄匹配且无乳腺癌家族史的健康体检者一般临床资料和5 ml外周静脉血,提取基因组DNA,PCR/sequencing方法基因分型,统计并比较两组研究对象各等位基因频率及基因型频率。结果各位点乳腺癌组和对照组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P〉0.05）;rs3006663,rs737495等位基因频率分布及基因型检测差异无统计学意义（P〉0.05）;rs6551328基因型分布在病例对照组中差异有统计学意义（P〈0.05）,相对于CC基因型,CT杂合基因型的风险值OR=1.776,95%CI为1.155~2.728,提示该位点CT基因型是乳腺癌发病的风险因素。结论 rs6551328多态性与在黑龙江汉族女性乳腺癌发病相关。; 吴桐刘吉成邱永强李美谦何宁李鸿梅李喜春; 关键词：乳腺癌易感位点

DYX1C1基因rs3743205位点等位基因的功能研究: 2016年; 目的为鉴定儿童发展性阅读障碍发病相关易感基因DYX1C1的rs3743205位点-3C/T不同等位基因对基因调控区转录活性的影响。方法本研究构建含DYX1C1基因rs3743205位点-3C/T不同等位基因的萤光素酶报告基因重组质粒,体外转染原代培养神经细胞并测定其瞬时表达萤光素酶活性。结果体外转染增殖期原代培养神经细胞,含等位基因-3T重组质粒的报告基因荧光素酶表达活性高于含等位基因-3C重组质粒,并均低于PGL3-control Plasmid。结论位于DYX1C1基因5'调控区的rs3743205位点-3T等位基因可能参与基因的转录调控,-3C等位基因可能是儿童发展性阅读障碍的易感基因。; 王志超沈黎刘得水李丹吴桐赵阿勐崔光成; 关键词：转录活性

恩再适治疗坐骨神经痛临床观察: 2010年; 目的:观察恩再适治疗坐骨神经痛的临床疗效及药物的不良反应。方法:将180例患者随机均分为两组,每组90例,治疗组给予恩再适7.2 U+0.9%氯化钠溶液100 ml,1次/d静脉滴注,对照组给予维生素B1、维生素B12肌内注射,口服丙戊酸钠治疗,用视觉模糊评分方法(VAS)评价两组治疗后疼痛的改善程度及药物的不良反应。结果:恩再适治疗组在2周后VAS较治疗前明显下降(P<0.01)有效率达到94.4%,明显优于常规治疗组(75.6%)。结论:恩再适治疗坐骨神经痛效果优于常规治疗组。; 范书杰王大成刘宏涛巢红艳周玲吴桐

气管管状支架置入术治疗肺癌晚期大气道狭窄: 目的:探讨经支气管镜管状支架置入对于肺癌晚期大气道狭窄病人的治疗效果。方法:选取肺癌大气道狭窄病人21例。分成治疗组(支架置入组)及对照组(常规治疗组)。其中治疗组,均采用经电子支气管镜管状支架置入治疗,对照组采用常规药...; 丁健周昕陈鹏吴桐张婧李鹏程; 关键词：肺恶性肿瘤气道狭窄; 文献传递

rs6551328位点多态性与黑龙江地区汉族女性乳腺癌发病风险相关性研究: 2015年; 目的探讨单核苷酸多态性位点rs6551328多态性与黑龙江地区汉族女性乳腺癌发病相关性,及其基因型分布与乳腺癌风险的关系。方法采用病例-对照研究策略,采用PCR-Sequencing研究方法对150例黑龙江地区汉族女性乳腺癌及300例年龄性别相匹配健康对照进行分析,分析rs6551328等位基因在病例-对照中的分布差异,并比较基因型分布与乳腺癌发病风险及临床病理特征的关系。结果 rs6551328 C/T两个等位基因分布在两组中未检测到差异,而CC,CT,TT基因型分布差异有统计学意义（P〈0.05）,CT基因型相对于CC基因型,风险度OR=1.776,95%CI为1.155-2.728;CT杂合基因型相对于纯合基因型（CC＋TT）,风险度OR=1.883,95%CI为1.195-2.281。根据临床资料进一步分析,携带CT基因型乳腺癌转移风险增加。结论 rs6551328多态性位点与黑龙江地区汉族女性乳腺癌发病相关,其中基因型CT是乳腺癌发病易感基因型,且该基因型与乳腺癌转移相关。; 吴桐刘吉成邱永强李美谦何宁李鸿梅李喜春; 关键词：乳腺癌单核苷酸多态性

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吴桐

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