秦伦
- 作品数:8 被引量:19H指数:3
- 供职机构:北京大学第一医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生文化科学交通运输工程天文地球更多>>
- 神经肌肉疾病的康复要点知多少
- 2024年
- 5岁的小明被确诊为杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),吴主任特别嘱不要运动过量,以免肌肉损伤;要做康复训练,维持好功能,等待新型治疗药物到来。小明妈妈不禁疑惑,什么是康复?为什么要做康复?能做哪些康复呢?
- 秦伦
- 关键词:神经肌肉疾病肌肉损伤康复训练
- 北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良患儿中的信度研究被引量:3
- 2019年
- 目的了解北极星移动评价量表(North Star Ambulatory Assessment,NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿中的组间信度及组内信度,并探讨通过录像法评测运动功能的可行性。方法分析2017年7月至2017年11月北京大学第一医院使用NSAA对40例DMD患儿进行运动功能评估的资料。40例DMD患儿年龄4.3~13.4岁,均为男性;分为3个年龄亚组,<5岁的10例,5~9岁的18例,>9岁的12例。由3名治疗师A、B、C进行评估。在组间信度的研究中,评估者A应用NSAA对DMD患儿进行现场运动评估并摄像,评估者B、C分别通过录像进行独立评分,通过三者对同一患儿的评分计算组间信度。在组内信度的研究中,与第1次评估至少间隔1个月以上,评估者分别根据录像对每个患儿进行第2次评估,根据评估者B、C对同一患儿两次评估的评分计算组内信度。根据评估者A对同一患儿两次评估的评分,计算录像评分与现场评分的一致性。通过计算相关系数检测信度。结果在组间信度的研究中,总体相关系数为0.990,各年龄亚组相关系数为0.971~0.992;在组内信度的研究中,总体相关系数为0.987~0.988;录像评分与现场评分一致性相关系数为0.980。结论 NSAA在评估DMD患儿运动功能水平时具有较高的信度,且现场评分和对录像评分一致性好,可能适用于远程康复评估。
- 秦伦李一芳赵希文黄真
- 关键词:DUCHENNE型肌营养不良信度
- 北极星移动功能量表评价Duchenne型肌营养不良症的临床研究
- 秦伦黄真
- 儿童中央核肌病临床基因型分析及随访研究被引量:6
- 2020年
- 目的探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿科经临床和病理检查确诊的中央核肌病9例患儿的临床、病理和基因检测资料,随访8个月~8.6年[(4.4±3.1)年]。结果1.临床表型:9例患儿中,男6例,女3例;起病年龄为出生1 d^10岁。8例以肢体无力或运动发育落后为主诉,1例因体检发现血清肌酸肌酶升高就诊。体格检查示患儿均存在骨骼肌无力,其中4例伴颜面肌受累。6例患儿接受随诊,其中4例运动功能无显著下降,2例改善;随诊患儿均无显著心脏受累;4例出现脊柱侧弯。5例接受肺功能检测,其中2例出现限制性通气障碍。2.基因型:接受检查的8例中4例诊断明确,其中2例DNM2基因新生变异c.1893+1G>A、c.1856C>T(已报道致病变异),1例RYR1基因复合杂合变异c.2044C>G和c.6823G>A,1例TTN基因复合杂合变异c.2106_2107insAAGCTGTA、c.107377+1G>A(已报道致病变异)。结论中央核肌病病程相对静止,易累及颜面肌,较少累及心肌。新发现中央核肌病相关基因变异位点4个。
- 董景新刘洁玉张瑜刘彤闫辉秦伦熊晖常杏芝
- 关键词:临床表型基因型随访
- Duchenne型肌营养不良运动功能评定新进展
- 本文对目前国外用于评测Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)运动功能的量表和评测方法做一综述.目前对DMD进行运动能力评估的常用量表有:运动功能评估量表(Moto...
- 秦伦黄真
- 关键词:评估量表
- 信息化背景下高职康复治疗技术专业教学资源库建设初探被引量:5
- 2021年
- 教学资源库建设是我国高等职业教育信息化改革的重要途径与手段。康复治疗技术专业是高职医药卫生教育的重要组成部分,其使命是为社会输送高质量康复专业人才。本文在阐述我国现阶段康复治疗技术专业资源库建设基础上,总结当下建设存在的不足,分析原因并结合教学现状,阐明资源库建设的意义,并以北京卫生职业学院康复治疗技术专业教学资源库建设为例,介绍了资源库建设的理念与思路、建设框架与建设内容、建设团队概况、建设保障机制以及建设的实践作用。总结了资源库建设对康复治疗技术专业教育教学改革的重要推进作用,实现了知识跨时间、跨地域的学习及资源的共享,助力了教师的教育教学研究,同时亦肯定了其对专业人才培养、专业健康发展的有效推进。
- 李卓郭京伟李鹏秦伦
- 关键词:高职康复康复治疗技术专业资源库建设
- 北极星移动功能量表评价Duchenne型肌营养不良症运动功能的临床研究
- 秦伦黄真
- 假肥大性肌营养不良症运动功能评定新进展被引量:5
- 2015年
- 假肥大性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是临床常见的X-连锁隐性遗传病,在活产男婴中发病率约为1/3500,其主要表现为全身骨骼肌进行性对称性无力,近端重于远端,伴小腿腓肠肌假性肥大,步态和姿势异常;典型表现为鸭步和站起时需双手撑膝即Gowers征阳性;随着病情的加重可逐渐累及呼吸肌和心肌,最终导致死亡.目前,DMD尚无法治愈,但有研究证实,康复治疗可预防和减少DMD并发症,并提高患儿的生活质量.
- 秦伦黄真