郭丹华
- 作品数：24 被引量：141H指数：7
- 供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金福建省科技重大专项福建省临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析被引量：26
- 2016年
- 目的：了解同型地中海贫血（简称地贫）基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况，为遗传咨询提供依据。方法：2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对（同为α地贫基因携带者177对，同为G地贫基因携带者87对，其中一方为复合α、β地贫携带者5对），通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用Gap—PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断，胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例（26．0％）正常；68例（38．4％）杂合子；63例（35．7％）严重型地贫基因，其中55例巴氏水肿胎（51例东南亚缺失型纯合子，4例少见泰国缺失型“地贫1和东南亚型双重杂合子），8例HbH病。87对B地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例（26．4％）正常；39例（44．8％）杂合子；25例（28．7％）严重型地贫基因，其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合“、p地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例，地贫杂合子2例，α、β复合地贫1例，β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常，3例胎儿核型异常，分别为21三体1例、13三体l例、45，X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论：同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出HbBart’s胎儿水肿综合征、HbH病等重中型α地贫胎儿，以及β地贫纯合子、双重杂合子重型G地贫胎儿，应重视罕见突变基因型的检测，检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。
- 林娜黄海龙王燕王林铄李英郭丹华何德钦徐两蒲林元
- 关键词：地中海贫血基因型产前诊断核型分析
- 耳聋基因芯片技术在耳聋育龄女性病因诊断中的应用被引量：2
- 2015年
- 目的应用耳聋基因芯片对散发性耳聋育龄女性患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法采集42例来自福建省妇幼保健院遗传门诊散发性耳聋育龄女性患者,抽取外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测4个国人中常见的耳聋相关基因中的9个位点突变。结果在42名耳聋育龄女性中,基因芯片方法共检出19例携带致聋突变,检出率45.24%。其中,线粒体DNAl2S r RNA A1555G突变8例;GJB2基因突变7例,包括235del C纯合突变4例,235del C和299_300del AT复合杂合突变2例,235del C单杂合突变1例;SLC26A4基因突变3例,包括ⅣS7-2A>G纯合突变2例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变1例;GJB3(538C>T)1例。结论耳聋基因芯片对于明确耳聋育龄女性患者致聋原因有一定的帮助和遗传生育指导,可以进行快速筛查、诊断,具有临床推广价值。
- 黄海龙徐两蒲林娜何德钦李英何淑琼郭丹华林元
- 关键词：遗传性耳聋育龄女性
- 5961例介入性产前诊断指征及妊娠结局分析被引量：13
- 2014年
- 目的 探讨不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及妊娠结局. 方法 2007年7月20日至2011年12月31日于福建省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇5 961例纳入研究,其中行绒毛诊断67例,羊水诊断5 31 7例,脐血诊断577例.回顾分析介入性产前诊断指征及胎儿异常核型检出率,统计学分析采用卡方检验. 结果 绒毛诊断指征最常见的是孕妇高龄（44.8％,30/67）,羊水诊断指征最常见的是孕妇血清学筛查高风险（49.8％,2646/5 317）,脐血诊断最常见的指征为胎儿超声异常（82.8％,478/577）.异常核型检出率为5.8％（345/5 933）,染色体数目异常168例,染色体结构异常138例,嵌合型核型39例.产前超声异常组胎儿异常核型检出率（11.9％,99/829）高于高龄孕妇（4.5％,96/2 117）及血清学筛查高风险孕妇（4.1％,111/2 708）（x2值分别为51.07和67.85,P均＜0.01）.孕妇血清学筛查高风险合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为17.4％（16/92）,明显高于单纯血清学筛查高风险者（3.6％,95/2 625） （x2=42.90,P＜0.01）.高龄合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为10.8％（10/92）,高龄孕妇血清学筛查高风险合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为4/11,均高于单纯高龄者（4.1％,66/1 593）（x2值分别为9.24和27.34,P均＜0.01）.高龄且血清筛查高风险孕妇胎儿异常核型检出率为5.4％（24/443）,与单纯高龄者相比,差异无统计学意义（x2=1.38,P=0.24）.结论 对高危孕妇实施介入性产前诊断可有效检出染色体异常胎儿.
- 郭丹华何德钦李英林娜吴小青徐两蒲陈雪美林元
- 关键词：染色体畸变产前诊断羊膜腔穿刺术脐带穿刺术
- 基因芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋基因产前诊断中的应用
- 目的 探讨遗传性耳聋基因检测芯片和基因测序技术在耳聋产前诊断中的作用.方法 对4对已确诊为遗传性耳聋的基因突变患者(其中3对夫妇为均为GJB2基因的携带者,1对夫妇均为SLC26A4基因的携带者),在孕20周时抽取胎儿的...
- 林娜黄海龙徐两蒲何德钦李英何淑琼郭丹华王燕林元
- 关键词：耳聋基因芯片GJB2基因SLC26A4基因
- 2.2kb乙型肝炎病毒基因组剪接变异体剪接特异性新蛋白对Huh7肝细胞基因表达的影响
- 乙型肝炎病毒基因组剪接变异体(spliced variants ofhepatitis B virus genomes)是一大类基因部分缺失的亚基因组DNA，由乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus，HBV)前...
- 郭丹华
- 关键词：乙型肝炎病毒RNA剪接基因表达谱芯片
- 文献传递
- 复发性流产患者蛋白C、蛋白S活性及抗凝血酶Ⅲ变化特征分析被引量：2
- 2021年
- 目的:探讨复发性流产患者血浆蛋白C、蛋白S活性及抗凝血酶Ⅲ水平变化与妊娠结局的关系。方法:选取2020年1月至2021年1月福建省妇幼保健院收治的稽留流产无流产史的患者50例为稽留流产组,稽留流产且存在流产史2次及以上的患者40例为复发性流产组,同时选择接受首次人工流产术的患者50例为对照组。比较三组患者的血浆蛋白C、蛋白S活性与抗凝血酶Ⅲ水平。结果:复发性流产组患者血浆蛋白C、蛋白S活性与抗凝血酶Ⅲ水平均低于对照组与稽留流产组,差异具有统计学意义(P<0.05);稽留流产组患者与对照组的血浆蛋白C、蛋白S活性与抗凝血酶Ⅲ水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:复发性自然流产患者具有较高的血栓发生风险,血浆蛋白C、蛋白S活性及抗凝血酶Ⅲ水平可对血栓发生风险进行预测,针对性治疗可促使妊娠结局改善。
- 何淑琼戴艺芳郭丹华徐两蒲黄渊清
- 关键词：复发性流产血浆蛋白C蛋白S
- 中国人群4种新的β-地中海贫血基因突变类型
- 目的 报道4种中国人群新的β-地中海贫血基因突变类型，分别在β-地中海贫血基因的5'UTR区+22G→A突变、IVSS-Ⅰ(-2)或Codon 30(A→G)突变、5'第一外显子区Codon 36(-C)...
- 黄海龙林元徐两蒲林娜何德钦李英李丽英郭丹华郑琳王燕
- 关键词：Β-地中海贫血基因型反向点杂交DNA测序
- 2.2kb乙型肝炎病毒基因组剪接变异体剪接特异性新蛋对Huh7肝细胞基因表达的影响
- 乙型肝炎病毒基因组剪接变异体( spliced variants of hepatitis B virus genomes)是一大类基因部分缺失的亚基因组DNA,由乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus, HB...
- 郭丹华
- 关键词：乙型肝炎病毒RNA剪接基因表达谱芯片
- 文献传递
- 轻中度孤立性侧脑室增宽胎儿的拷贝数变异及妊娠结局被引量：1
- 2024年
- 目的探讨轻中度孤立性侧脑室增宽(isolated ventriculomegaly,IVM)且未合并其他介入性产前诊断指征胎儿的染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)及妊娠结局。方法回顾性分析2016年6月至2023年3月在福建省妇幼保健院因轻中度IVM(侧脑室宽度≥10~<15 mm)(除外高龄、产前筛查高风险及不良孕产史等产前诊断指征)行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的215例单胎妊娠孕妇的临床资料。215例中,轻度IVM 167例、中度IVM 48例;单侧IVM 142例,双侧IVM 73例;首诊孕周<28周138例,≥28周77例。所有孕妇于孕22~26周行三维彩色超声检查排除其他异常,其中129例经胎儿头颅MRI验证,191例行染色体核型分析,202例行羊水巨细胞病毒DNA定量分析。各组致病性CNV检出率比较采用Fisher精确概率法。结果215例轻中度IVM胎儿中,CMA共检出11例(5.1%)染色体畸变,包括1例21-三体、5例致病性CNV和5例临床意义未明CNV。致病性CNV中,16p11.2微缺失(2例)与16p11.2微重复(1例)为新发变异,16p11.2微重复(1例)与Xp22.31微缺失(1例)为母源性。临床意义未明CNV中,16p13.11微重复(2例)分别为父源性和母源性,3p22.1微缺失、3p26.3微缺失及9q21.33q22.31微重复各1例均拒绝家系验证。致病性CNV的检出率在中度IVM组高于轻度IVM组[6.3%(3/48)与1.2%(2/167)],单侧IVM组与双侧IVM组相似[2.1%(3/142)与2.7%(2/73)],首诊孕周<28周组与≥28周组相似[2.2%(3/138)与2.6%(2/77)],差异均无统计学意义(P值均>0.05)。排除染色体致病性畸变(11例)、巨细胞病毒感染(1例)以及新增其他超声异常(7例)及资料缺失者,获得宫内转归的169例IVM胎儿中,104例(61.5%)好转、60例(35.5%)保持稳定和5例(3.0%)进展。成功随访了194例孕妇,其中8例孕妇(1例21-三体、4例致病性CNV、1例胎儿巨细胞病毒感染和2例进展为重度IVM)终止妊娠;出生的186例新生儿中,1例为X连锁鱼鳞病患者,1例进展为重度IVM患儿随
- 沈清梅吴小青郭丹华梁斌王梅英郑琳曹华徐两蒲
- 关键词：产前诊断拷贝数变异
- 孤立性侧脑室增宽胎儿的产前诊断及妊娠结局被引量：2
- 2022年
- 目的探讨产前影像学诊断胎儿孤立性侧脑室增宽(IVM)的宫内转归及妊娠结局。方法回顾性分析2012年1月—2017年12月确诊并获得完整产检资料和妊娠结局的IVM胎儿216例。依据首次超声诊断胎儿侧脑室宽度进行分组:轻度组,10 mm≤侧脑室宽度<12 mm;中度组,12 mm≤侧脑室宽度<15 mm;重度组,侧脑室宽度≥15 mm。采用Kruskal-Wallis检验、logistic回归分析IVM宫内转归的影响因素。结果(1)IVM胎儿染色体异常检出率为13.5%(7/52),先天性巨细胞病毒感染检出率为5.8%(3/52);(2)首次诊断的侧脑室宽度与宫内转归相关(χ^(2)=8.825,P=0.012);与好转比较,稳定及进展均为影响胎儿预后的危险因素(OR=19.196,387.141);(3)侧脑室宽度影响胎儿预后,首次超声诊断侧脑室宽度与预后相关(中重度组vs轻度组,OR=7.220);产前末次复查的侧脑室宽度对胎儿预后的预测价值更高,产前侧脑室宽度恢复正常者预后均良好(中度组vs轻度组,OR=5.060;重度组vs轻度组,OR=65.167);侧脑室宽度影响患儿神经系统后遗症康复效果(χ^(2)=16.309,P<0.001);(4)双侧脑室增宽增加不良预后风险(OR=3.667)。结论IVM胎儿应进行介入性产前诊断遗传学检查及病原学检查;侧脑室宽度、宫内转归及增宽脑室侧数都是影响胎儿预后的高危因素,即使是轻、中度侧脑室增宽胎儿仍有出现神经系统后遗症风险,应当注意孕期及出生后的定期检查。
- 郭丹华沈清梅吴小青徐两蒲
- 关键词：预后
