姜淼
- 作品数：4 被引量：26H指数：2
- 供职机构：中国医科大学更多>>
- 发文基金：辽宁省科委自然科学基金辽宁省科学技术计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- SCA<,1>和SCA<,3>基因中（CAG）n动态性变化研究及在临床上的应用
- SCAs（脊髓小脑共济失调）是一大类神经退化性遗传性疾病,呈常染色体显性遗传.其病理表现多超出小脑、脊髓病变,累及脑干、神经节、视网膜、外周神经系统等,使黑质、豆状核中神经元丢失.SCAs在普通人群中发病率为1～5/10...
- 姜淼
- 关键词：脊髓小脑共济失调放射自显影等位基因频率症状前诊断
- 文献传递
- 东北地区正常汉族人群SCA1及SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究被引量：21
- 2004年
- 目的 对东北地区 110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/ MJD基因 (CAG) n拷贝进行检测 ,探讨其正常变异范围 ,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济失调的 8个家系的 2 5例患者和 6个散发病例进行基因分型评价和症状前及产前诊断。方法 应用荧光 - PCR方法测定不同基因型片段长度 ,并进行 DNA序列分析。结果 SCA3/ MJD基因 (CAG) n正常变异范围为 14～ 38个拷贝 ,集中于 14个拷贝 ,其等位基因频率为 39.5 5 % ,杂合频率为 78.18% ,共 13种等位基因。检出一个家系先证者携带有 (CAG) 6 8的 SCA3/ MJD基因 ,并对该家系成员进行了症状前诊断 ,没有发现 (CAG) n拷贝异常突变 ;SCA1基因内 (CAG) n正常变异范围 2 0～ 39拷贝 ,集中于 2 6及 2 7次 ,等位基因频率分别为 34.0 9%和 2 0 .91% ,杂合频率为 84 .5 5 % ,共 13种等位基因 ;散发病例未检出 CAG扩展性突变。结论 SCA1及 SCA3/ MJD基因中 (CAG) n正常变异范围存在地区和种族差异 ,SCAs基因分型是该病症状前及产前诊断的首选策略。
- 姜淼金春莲林长坤邱广荣柳宗兰王朝祥孙开来
- 关键词：症状前诊断
- 4886例生殖异常患者的染色体变异情况分析被引量：4
- 2021年
- 目的分析生殖异常患者的染色体变异情况。方法选择4886例生殖异常患者,采集外周静脉血,采用人体细胞培养及染色体制备方法检测染色体核型,进行细胞遗传学诊断,对染色体变异的种类及比例进行分析及归纳。结果4886例生殖异常患者中,检出染色体变异636例(13.02%),其中染色体多态性529例,包括Y染色体变异85例、染色体次缢痕增加322例、D/G组随体变化321例、9号臂间倒位31例;染色体畸变107例,包括性染色体数目异常43例、平衡易位29例、罗伯逊易位17例、倒位10例、其他8例。结论在生殖异常患者中,外周血染色体核型异常的比率较高;染色体变异可能与生殖异常相关,临床应重视生殖异常患者的染色体检查。
- 倪香蔺美娜蔺美娜陈薪任姜淼
- 关键词：生殖异常染色体多态性染色体畸变核型分析
- 间充质干细胞修复跟腱损伤的可行性与优势被引量：1
- 2023年
- 背景:跟腱是运动中较为常见的损伤部位,尤其在过量或不当运动中更易受累,且损伤后难以恢复。寻找安全、有效、快速的修复方法,一直是跟腱损伤临床治疗的努力方向,但是效果并不理想。近年来间充质干细胞因其强大的修复潜能被尝试用于多种疾病的治疗,也有部分研究将间充质干细胞应用于跟腱损伤的修复,具有良好的效果。目的:总结了骨髓、脂肪及肌腱等多种组织来源间充质干细胞在跟腱损伤中的应用,探讨间充质干细胞治疗跟腱损伤的可行性及优势,为治疗跟腱损伤提供新思路。方法:通过检索CNKI数据库、万方数据库、百度学术数据库、Web of Science数据库、PubMed数据库、Google学术数据库收录的文献,英文检索词为“achilles tendon,achilles tendon injury,achilles tendon rupture,stem cells,mesenchymal stem cells,MSCs,biological materials,tissue engineering”,中文检索词为“跟腱,跟腱损伤,跟腱断裂,干细胞,间充质干细胞,生物材料,组织工程”。对筛选的文献进行整理归纳,排除不符合纳入标准的文献,最终选择101篇文献进行综述。结果与结论:不同组织来源的间充质干细胞独立应用或者联合生物材料应用,均有利于跟腱的损伤修复,但是其中涉及的具体机制还不是很清楚,可能包括间充质干细胞向腱细胞分化、调节生长因子释放及肌腱相关基因的表达等。寻找最适合跟腱损伤治疗的种子细胞和生物材料是跟腱组织工程修复的关键。
- 李炜蔺美娜卢永平隋钰姜淼
- 关键词：跟腱损伤间充质干细胞生物衍生材料
