丁兰
- 作品数：7 被引量：32H指数：4
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 成年型多囊肾病分子遗传学研究新进展
- 1992年
- 成年型多囊肾病(adult polycystic kidney disease, APKD)是一种危害多系统的严重疾病,受累最主要的是肾脏。用基因诊断方法对APKD有关家系成员进行发病前和产前诊断,有利于婚育指导。 1985年。
- 丁兰张思仲
- 关键词：成年型多囊肾分子遗传学
- 用发根及口腔上皮细胞进行性别诊断的研究
- 1991年
- 从口腔上皮及发根细胞制备基因组DNA,以寡核苷酸Y_(1.1)和Y_(1.2)为引物,通过多聚酶链反应,扩增了Y染色体特异的片段。当DNA来自男性时,可在扩增产物的电泳凝胶上检出Y染色体特异的荧光带,而当DNA来自女性时,则无此荧光带,由此可对受检者的性别作出鉴定。这种鉴定方法取材容易、操作简便快速,且十分灵敏,仅从一根头发根制备的DNA即可作出判断。因而可用于性分化异常患者的性别诊断。在筛查遗传病携带音及患者时,从发根及口腔上皮细胞获得DNA是一种可供选择的非侵伤性的取材方法。
- 丁兰张思仲
- 关键词：性别鉴定口腔上皮细胞发根
- 应用逆转录-聚合酶链反应检测碱性成纤维细胞生长因子基因表达的研究被引量：6
- 2000年
- 碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)有明显地促进周围神经(PN)再生作用,但bFGF的作用机制目前还不十分清楚[1]。PN损伤后内源性bFGF及其受体表达的研究是探明其作用机制的重要环节之一。本研究采用逆转录-聚合酶链反应技术(RT-PCR)检测了大鼠坐骨神经损伤后内源性bFGFmRNA的表?..
- 池雷霆裴福兴丁兰王光林
- 关键词：BFGF周围神经PCR
- 后基因组时代的质谱技术被引量：4
- 2002年
- 孙岩丁兰张思仲
- 关键词：质谱技术后基因组时代生物分析测序
- 成人型多囊肾致病基因PKD1的研究进展被引量：1
- 1996年
- 成人型多囊肾致病基因ＰＫＤ１的研究进展余裕炉丁兰综述张思仲审阅成人型多囊肾病（ａｄｕｌｔｄｏｍｉｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＤＰＫＤ）是一种最为常见的常染色体显性遗传病之一，发病率高达１／１０００。本病通常累及多种器官，...
- 余裕炉丁兰
- 关键词：多囊肾ADPKD致病基因PKD1
- 有和无甘油的聚丙烯酰胺胶在检测突变时的差别被引量：17
- 2001年
- 有文献报道在非变性的聚丙烯酰胺中加入甘油可提高SSCP检测的灵敏度。我们的实验结果建议研究者在进行SSCP筛查未知突变时最好采用不加甘油的非变性的聚丙烯酰胺胶 ,这既省力省钱 ,又灵敏。在判读SSCP胶时 ,千万不要看到在双链带位置有一条比正常迁移率慢的带就判定为插入突变。此时要判定突变的性质 ,最好测序。
- 丁兰张思仲周宏远武辉肖翠英
- 关键词：SSCP突变甘油
- 用双侧DNA探针进行成年型多囊肾病基因诊断的研究被引量：4
- 1992年
- 用多囊肾病基因PKD_1的旁侧序列探针24-1与TaqⅠ酶解后69名正常人的DNA杂交,发现了24-1在中国四川地区人群中有B_1和B_2两种等位基因。前者为3.8kb的一个片段,后者为1.5kb和1.3kb的两个片段。B_1、B_2的基因频率分别为0.760和0.240,24-1的多态信息量为0.365。与国外资料比较表明,24-1的等位基因似具有民族或地区特点。联合采用分别位于PKD_1两侧的探针3′HVR和24-1对3个成年型多囊肾病家系进行了基因连锁分析,结果表明:8个家系中有2个家系既与3′HVR连锁,也与24-1连锁,肯定了这两个家系中多囊肾病是由于PKD_1基因异常引起,并对有关的风险成员作了发病前早期诊断。由于使用了双侧探针,对非重组的个体诊断的准确性超过99%。第3个家系与24-1杂交无信息。并对24-1在连锁诊断中的意义和局限性进行了讨论。
- 丁兰张思仲
- 关键词：基因诊断囊性肾
