张胜利
- 作品数：12 被引量：29H指数：4
- 供职机构：潍坊市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
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- 无创产前检测筛查胎儿三体及拷贝数变异阳性预测值被引量：1
- 2019年
- 目的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)不仅可用于常见染色体非整倍体的筛查,而且可发现拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。本研究评估NIPT筛查胎儿三体和CNVs阳性预测值(positive predictive value,PPV)对胎儿筛查的临床意义。方法收集2016-01-01-2018-05-31潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,对NIPT提示CNVs高风险者,采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术进行检测。结果NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险35例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(23/35),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析阳性率为17.14%(6/35)。结论NIPT对于三体阳性预测值较高,尤其是21三体,对CNVs高风险患儿具有一定检出意义,但阳性预测值较低;传统核型分析结合CMA技术有利于CNVs患儿检出。
- 刘海燕张胜利陶华娟路兴军
- 关键词：拷贝数变异核型分析阳性预测值
- 全血微量元素与妊娠早期亚临床甲状腺功能减退关系研究被引量：6
- 2018年
- 目的探讨孕妇全血7种微量元素的变化及其对孕早期亚临床甲状腺功能减退(甲减)的影响。方法选取2016年8月至2017年7月在潍坊市妇幼保健院围产保健门诊建档、孕周为4~12周、血细胞功能正常(非贫血)的孕妇240例,根据甲状腺功能分为亚临床甲减组(120例)与正常对照组(120例)。测定两组孕妇的甲状腺功能以及外周血7种微量元素铜、锌、钙、镁、铁、铅、镉的含量的变化情况并进行分析。结果妊娠早期亚临床甲减组锌、铁的水平[(85.43±3.39)μmol/L、(8.05±0.18)mmol/L)]高于正常对照组[(75.13±3.03)μmol/L、(7.23±0.13)mmol/L)],差异有统计学意义(P<0.05),其余5种微量元素铜、钙、镁、铅、镉的检测结果比较差异无统计学意义。亚临床甲减组全血锌的水平与血清促甲状腺激素呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠早期微量元素的紊乱可能引起甲状腺功能的异常,对于孕早期处于亚临床甲减的孕妇不适于过多补充含锌和铁的制剂,以防亚临床甲减进一步发展为甲减。
- 张小勤刘金龙郑国华刘爱玲张胜利孙明强
- 关键词：妊娠早期亚临床甲状腺功能减退全血微量元素
- 染色体畸变检测在自然流产绒毛组织染色体核型分析中的应用价值被引量：6
- 2016年
- 目的：探讨染色体畸变检测技术（高通量测序及短串联重复序列）在自然流产绒毛组织染色体核型检测中的临床应用价值。方法对27例妊娠后发生自然流产者的绒毛组织同时行细胞培养染色体核型分析和染色体畸变检测，比较两种方法的检测结果，分析其临床应用价值。结果（1）两种方法成功率的比较：27例样本经细胞培养染色体核型分析成功23例，成功率85％（23／27）；染色体畸变检测成功26例，成功率为96％（26／27）；差异无统计学意义（P＞0．05）。（2）绒毛培养失败4例的检测：经染色体畸变技术检测成功3例，其结果均为阳性。（3）两种方法阳性率比较：23例样本核型分析结果发现染色体正常10例，异常13例，阳性率为57％；26例样本经染色体畸变检测发现染色体正常3例，异常23例，阳性率为85％，差异有统计学意义（χ2＝6．387，P＜0．05）。（4）核型分析与染色体畸变检测发现染色体数目异常分别为52％（12／23）和50％（13／26）；细胞培养染色体核型分析正常的10例标本中，经染色体畸变技术检测7例存在微缺失／微重复。结论染色体畸变检测技术对染色体非整倍体、异倍体和片段缺失／重复异常的检测精准性高、成功率高，对自然流产病因遗传学检测具有重要意义和实用价值。
- 修霞张胜利曾杰张晓琴王小飞
- 关键词：自然流产绒毛组织染色体核型分析高通量测序短串联重复序列
- 染色体微阵列分析及全外显子测序在胎儿遗传学诊断中的应用
- 2023年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)及外显子组测序技术(WES)在胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2018~2022年共1318例胎儿羊水的CMA检测结果及2020~2022年共103例超声异常但CMA结果正常的胎儿WES检测结果,从多角度分析不同临床指征下CMA及WES阳性诊断率的差异。结果1318例胎儿羊水病例中,CMA检出率(14.8%)高于核型分析检出率(9.2%),差异有统计学意义(P<0.01);103例超声提示胎儿结构异常但CMA检测结果正常的胎儿样本加行WES检测,阳性率为21.4%.结论与传统核型分析相比,CMA检测提高了染色体异常的检出率;对超声提示结构异常的胎儿在常规核型和CMA检测结果为阴性时,WES可作为提高检出率的一种有效方法。
- 刘亚男张胜利徐彩霞陶华娟
- 关键词：超声异常产前诊断
- 452例无创产前检测高风险胎儿的产前诊断结果分析被引量：6
- 2019年
- 目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿21、18、13-三体及性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),评估NIPT对胎儿常见染色体非整倍体检出的临床价值。方法以羊水细胞核型分析作为产前诊断的金标准,分析2016年1月1日至2017年12月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,NIPT提示高风险孕妇的产前诊断结果。结果 452例NIPT高风险孕妇中,450例接受侵入性产前诊断,其中363例21、18、13-三体高风险孕妇,经羊水细胞染色体核型分析证实,21-三体259例(PPV为90.88%)、18-三体44例(PPV为73.33%)、13-三体5例(PPV为27.78%);87例NIPT提示胎儿SCA孕妇接受侵入性产前诊断,确诊SCA胎儿56例,其中47,XXY 25例、47,XXX 14例、47,XYY 4例,嵌合体13例,假阳性31例,假阳性率为35.63%(31/87);NIPT对性染色体三体的PPV为82.86%,对性染色体单体的PPV为37.50%。结论 NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段,在筛查常见的21、18、13-三体的同时能够筛查出部分SCA患儿,但PPV偏低,必须进一步行侵入性产前诊断确诊;对NIPT提示胎儿SCA的孕妇有必要同时行孕妇本人的外周血染色体核型分析,以排除母体染色体异常。
- 路兴军李晓东张胜利陶华娟吉龙龙
- 关键词：性染色体核型分析阳性预测值
- 582例高危妊娠产前羊水染色体微阵列检测的临床应用分析
- 2022年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在高危妊娠人群中临床应用的可行性,以期促进临床对产前诊断指征的准确把控,为产前诊断提供更准确的遗传咨询。方法回顾性分析潍坊市妇幼保健院2018~2020年共582例高危妊娠产前羊水的CMA检测结果,从多个角度分析临床指征与CMA阳性诊断率的相关性。结果582例高危妊娠产前羊水共检出86例致病性变异,占比14.78%。其中50例常染色体非整倍体异常和大片段(≥10 Mb)异常病例与传统核型分析(≥10Mb)检出一致;此外,相较于核型分析,CMA诊断阳性率提升3.26%(19/582)。高危妊娠孕妇的CMA诊断率最高的临床指征为高龄和无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险,共占52.63%;其次为血清学筛查高风险(15.38%)和B超异常(15%)。NIPT检出的173例异常病例中,CMA共确诊40例,其中真阳性率最高的异常类型为性染色体异常。B超异常的300例样本中胸腹部异常(40%)、胎儿生长受限(37.5%)、肠管异常(27.27%)、脉络丛囊肿(22.22%)和胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常(21.28%)的CMA检出率较高。435例随访病例中,非整倍体异常43例,占比9.89%;致病拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)27例,占比6.21%;临床意义未明变异(variants of uncertain significance,VOUS)42例,占比9.66%。结论与传统核型分析相比,CMA进一步提高了染色体异常的检出率;结合高危妊娠孕妇的临床结局,应慎重把握行侵入性产前诊断的临床指征,并充分做好遗传咨询,通过产前诊断达到优生优育的目的。
- 张胜利齐波杨庆慧陶华娟
- 关键词：产前诊断拷贝数变异高危妊娠
- 妊娠期高血压疾病易感lncRNA的筛选研究
- 2021年
- 目的:筛选妊娠期高血压疾病(HDCP)胎盘组织中差异表达的长链非编码RNA(lncRNA),探讨lncRNA与HDCP的关系。方法:选择2018年5月至2019年5月本院收治的3例HDCP剖宫产患者为研究对象,同期3例正常妊娠剖宫产孕妇作为对照组。胎盘娩出后取母体面胎盘组织行RNA测序,筛选出差异表达的lncRNA和mRNA。结果:经RNA测序检测出差异表达的lncRNA共有19个,其中表达上调的有4个,表达下调的有15个;检测出差异表达的mRNA共有423个,其中表达上调的有84个,表达下调的有399个。结论:HDCP患者胎盘中存在大量差异表达的lncRNA和mRNA,可能与HDCP的发生有关。
- 路兴军修霞齐峰徐健张胜利
- 关键词：妊娠期高血压疾病长链非编码RNAMRNA胎盘组织
- 无创产前检测筛查胎儿拷贝数变异的临床价值研究被引量：3
- 2020年
- 目的评估无创产前检测(NIPT)筛查胎儿拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV),并分析NIPT对胎儿CNVs检出的临床价值。方法收集2016年1月1日至2018年5月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,产前诊断采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)技术。结果 NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险62例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的 PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险共35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(41/62),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测的阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析的阳性率为17.14%(6/35)。结论 NIPT在筛查胎儿常见染色体非整倍体的同时能够检出CNVs,对于CNVs高风险患儿的检出具有重要临床价值;对于筛查结果提示异常者应行产前诊断,传统核型分析结合CMA技术有利于提高CNVs患儿的检出率,为遗传咨询和产前诊断提供依据。
- 刘海燕张胜利陶华娟路兴军
- 关键词：拷贝数变异核型分析产前诊断阳性预测值
- 胎儿超声软指标异常与不良妊娠结局的临床价值研究被引量：4
- 2018年
- 目的探讨孕期遗传学超声软指标异常与不良妊娠结局的相关关系。方法收集6 729例孕11～13+6周行NT(NT增厚时在11～20周加做三尖瓣血流、静脉导管a波)、鼻骨超声检查的胎儿,对胎儿进行评估及妊娠结局随访,并对结果进行统计学分析。结果 6 729例胎儿中出现NT异常及鼻骨发育异常共283例(4.2%),随访不良妊娠结局胎儿共86例,不良妊娠结局发生率为30.4%;NT厚度与胎儿不良妊娠结局发生情况呈正相关(R=0.97,P<0.05);283例中合并三尖瓣反流或静脉导管a波异常共74例,不良妊娠结局胎儿33例,不良妊娠结局发生率为44.6%。结论 NT增厚及鼻骨发育异常对胎儿不良妊娠结局具有一定的预测价值,如合并三尖瓣反流或静脉导管异常胎儿发生不良结局的风险更高。
- 陶华娟王春霞李晓东张胜利蔡绪英
- 关键词：胎儿鼻骨
- 孕期母血清AFP和Free-β-hcG及uE3水平对妊娠结局影响被引量：4
- 2018年
- 目的母体血清学产前筛查通过检测母血清中的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-human chorionic gonadotropin,Free-β-hcG)及游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)3项指标,发现某些先天缺陷胎儿的高危孕妇。本研究探讨孕期母血清AFP、Free-β-hcG及uE3水平与妊娠结局的关系。方法选取2014-03-01-2016-03-01于潍坊市妇幼保健院检测母血清中AFP、Free-β-hcG与uE3浓度的12 983名孕15～20周孕妇,通过随访追踪孕妇妊娠结局,分析3项血清标记物水平与妊娠结局的关系。结果 AFP、Free-β-hcG和uE33项血清标志物浓度全部正常者12 135例作为对照组,单项或多项血清标记物异常者848例。AFP过高组125例,发生不良妊娠者52例,发生率为41.6%,与对照组比较,胎儿丢失、前置胎盘、胎盘植入的发生率升高,相对危险度(relative risk,RR)分别为7.697、4.072和5.995,差异有统计学意义,均P<0.05;Free-β-hcG过高组144例,发生不良妊娠者44例,发生率为30.6%,与对照组相比,染色体异常、胎盘植入的发生率升高,RR分别为35.123和3.859,差异有统计学意义,P<0.05;uE3过低组143例,发生不良妊娠者37例,发生率为25.9%,与对照组相比,染色体异常的发生率升高,RR为53.438,差异有统计学意义,均P<0.05;多项标记物异常者33例,发生不良妊娠者16例,发生率为48.5%,与对照组相比,胎儿丢失和结构异常的发生率升高,RR分别为11.918和5.904,差异有统计学意义,均P<0.05。结论孕期母血清AFP、Free-β-hcG与uE3水平在临床上可以用于评估及预测妊娠并发症及不良妊娠结局。对于血清标志物异常的孕妇,应密切监测、加强孕中晚期产检,进行胎儿、胎盘监测,防止不良妊娠结局的发生。
- 孙立宁路兴军张胜利
- 关键词：游离雌三醇
