许桂文
- 作品数:10 被引量:8H指数:2
- 供职机构:青岛大学更多>>
- 发文基金:青岛市科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测被引量:2
- 2014年
- 目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19名相关亲属、50例无关健康对照外周血DNA,采用PCR扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现,先证者OSMR基因发生c.2081C>T杂合突变,导致氨基酸出现p.P694L改变,家族中其他患者均发现同样突变位点,而家族健康成员及健康对照组均未检出此突变.结论 OSMR基因的p.P694L突变可能是导致患者出现皮肤淀粉样变临床表型的病因.
- 周云曹先伟许桂文吴红宣郭竹秀陈丽
- 宫颈环扎术后患者的护理
- 2012年
- 目的探讨宫颈环扎术术后的观察与护理问题,总结护理措施。方法回顾分析2010年7月-2012年7月49例实施宫颈环扎术患者的术后护理措施。结果9例发生难免流产,19例为孕35-36周+6d时早产,3例足月自然分娩,18例为足月以剖宫产方式结束妊娠,胎儿均存活。结论术后给予适当的护理干预,是手术成功后使患者继续妊娠的重要保障。
- 许桂文
- 关键词:宫颈机能不全宫颈内口环扎术护理措施
- 术前整体护理对人工流产手术综合症的影响
- 1999年
- 一、资料与方法 1.资料来源。1997年—1999年10月行人工流产手术病人150例,年龄18—42岁,术前身心健康。 2.方法。1999年对人工流产病人施行整体护理50例为实验组。
- 许桂文赵晶
- 关键词:手术前整体护理人工流产人流综合征
- 隐性营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因突变研究
- 目的: 检测4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者COL7A1基因突变位点。 方法: 1.提取各位患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR方法扩增COL7A1基因外显子及其侧翼序列并测序筛查突变位点;2.中华-8芯片...
- 许桂文
- 关键词:大疱性表皮松解症基因突变
- Nagashima型掌跖角化症的致病基因SERPINB7基因突变的研究
- 目的 报告7例表现为弥漫性、非残毁性的掌跖角化症的Nagashima型掌跖角化症的患者并研究其SERPINB7基因的突变情况,并对其中6例病人都含有的p.R266*无义突变进行单倍体型分析.方法 对患者及其家属进行临床资...
- 尹菁华许桂文汪慧君赵嘉惠多丽娜汤占利林志淼杨勇
- Netherton综合征一例SPINK5基因突变研究被引量:3
- 2015年
- 目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变(c.1111C> T),导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子(p.R371X);第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变(c.3121C> T),导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变(p.R1041C),其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变.结论 SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一.
- 许桂文尹菁华汪慧君周云张洁陈官芝林志淼杨勇汤占利
- 关键词:突变
- 妊娠期糖尿病患者20例的护理干预效果
- 2012年
- 目的通过对20例妊娠期糖尿病患者实施积极的护理措施和健康指导,有效地控制患者的血糖,从而制定更优质的糖尿病患者的护理措施。方法对我科室自2011年7-10月收治的20例妊娠期糖尿病患者,加强产前及产后的管理,包括健康教育及血糖的监测。结果20例患者中1例顺产,19例剖宫产,新生儿均健康成活。结论积极的护理措施可有效帮助患者控制血糖水平,减少母婴并发症的发生。
- 许桂文
- 关键词:妊娠期糖尿病血糖水平护理
- 一例家族性原发性皮肤淀粉样变OSMR基因突变研究
- 目的 报告一例家族性原发性皮肤淀粉样变病家系,并研究其OSMR基因的突变情况.方法 收集一个家族性原发性皮肤淀粉样变家系临床资料,并进行整理和遗传学特征分析,取先证者皮损部皮肤做HE染色和刚果红染色,提取先证者及其19位...
- 周云曹先伟许桂文吴红宣郭竹秀陈丽
- 子宫全切患者及家属围手术期的心理保健
- 1997年
- 随着生物、心理、社会医院模式的转变,医护人员不仅要重视和注意生物因素对患者所致的身体疾病,同时应重视和注意社会心理因素对患者的影响。实际工作中,我们常忽视与病人及家属的思想交流,或无暇顾及他们的恐惧、焦虑心情,造成医护人员与患者及家属间的不协调,影响手术病人的治疗和康复。
- 许桂文李苓
- 关键词:子宫切除术围手术期心理保健
- 隐性营养不良型大疱性表皮松解症3例患者的COL7A1基因突变检测被引量:3
- 2015年
- 目的检测3例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者COL7A1基因突变位点。方法提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增COL7A1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果基因检测发现3例患者共有5个突变位点,包括2个错义突变(p.P2232L与p.G1531E),2个无义突变(p.R2492*与p.R2777*)和1个剪切位点突变(ds IVS6+2T>C),其中p.P2232L,p.G1531E,ds IVS6+2T>C这三个突变位点未曾报道。结论上述突变可能参与了隐性营养不良型大疱性表皮松解症的致病机制。
- 许桂文林志淼尹菁华汪慧君冯程张洁潘敏陈官芝杨勇汤占利
- 关键词:基因突变